李影
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Real-timePCR技术筛查男性不育患者的Y染色体微缺失被引量：4
- 2015年
- 目的:探讨real-time PCR技术检测Y染色体微缺失的适用性,并研究男性不育患者中无精症和少精症Y染色体微缺失的发生率。方法:本研究收集6例Y染色体微缺失阳性样本,4例女性样本和4例正常生育男性样本分别采用real-time PCR及多重PCR电泳法对Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)AZFa、AZFb、AZFc区进行检测;再收集452例临床男性不育患者的外周血样本,采用real-time PCR检测Y染色体微缺失位点。结果:2种方法对14例比对样本6个共有序列标签位点检测的结果一致;452例男性不育症包括96例少弱精症、9例重度少弱精症、69例无精症、3例畸精症和275例其他男性不育症,real-time PCR法共检出8例AZFc区缺失、1例AZFb区缺失和2例AZFbc共缺失,其中在少弱精症、重度少弱精症和无精症中Y染色体微缺失阳性率分别为5.21%、11.1%和7.25%,而另外2组均未检测到微缺失。结论:real-time PCR法检测Y染色体微缺失结果与经典的多重PCR电泳法结果相同,且该法的检测结果与临床诊断相符,因此real-time PCR适用于Y染色体微缺失的临床实验室筛查。
- 崔瑾程伟张阳丽詹茜白慧丽李影向海华张玉洪
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失实时荧光定量PCR
- Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的诊断及产前筛查的临床意义被引量：2
- 2022年
- 目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方法分析并鉴定先证者及其父母和孕妇脐血的血红蛋白突变。结果:检测到先证者为Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变,其父亲为Hb Lepore-BW杂合突变,其母亲和脐血均为IVS-Ⅱ-654杂合突变。结论:本研究鉴定出一例罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变。此突变临床表现为中间型β地贫。血红蛋白电泳结合血常规检查是产前筛查的必要手段。
- 白慧丽程伟崔瑾李荣李影肖军张玉洪
- 关键词：异常血红蛋白地中海贫血产前筛查
