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梁琦

作品数:2 被引量:21H指数:1
供职机构:山西省妇幼保健院更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇新生儿
  • 1篇代谢
  • 1篇代谢缺陷
  • 1篇新生儿疾病
  • 1篇新生儿疾病筛...
  • 1篇新生儿筛查
  • 1篇新生儿遗传代...
  • 1篇遗传代谢
  • 1篇遗传代谢病
  • 1篇质谱
  • 1篇质谱法
  • 1篇筛查结果
  • 1篇实验室
  • 1篇室间质评
  • 1篇疾病筛查
  • 1篇甲状腺
  • 1篇甲状腺素
  • 1篇氨酸
  • 1篇苯丙
  • 1篇苯丙氨酸

机构

  • 2篇山西省妇幼保...

作者

  • 2篇杨建平
  • 2篇张晓刚
  • 2篇郁梁
  • 2篇梁琦
  • 1篇穆文娟
  • 1篇余洁
  • 1篇阎亚琼

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中国医师杂志

年份

  • 1篇2019
  • 1篇2016
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
新生儿疾病筛查实验室10年室间质评结果回顾被引量:1
2016年
目的分析促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的室间质量评价结果,了解这两个项目的质控质量。方法对2005年—2014年10年我中心共30批次150份样本的TSH、Phe室间质评的反馈结果进行分析。结果 150份质评样本中,定量结果评价:143份TSH测定值在控,7份失控,Phe测定值全在控;定性结果评价:TSH的临床判断结果有2份标本未通过,符合率为98.7%,Phe的临床判断结果通过,符合率为100%。结论室间质量评价可以客观反映实验室的检测能力,发现问题及时改进,从而提高检测质量,保证检验结果的准确性。
张晓刚杨建平郁梁梁琦
关键词:新生儿疾病筛查促甲状腺素苯丙氨酸
81138例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析被引量:20
2019年
目的对用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发病率作一回顾性分析,并初步探讨筛查可行性。方法用串联质谱技术检测2016年6月至2018年1月山西部分地区81 138例新生儿滤纸干血片上的11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常三大类疾病筛查。结果 81 138例新生儿中初筛阳性1 459例,初筛阳性率为1. 8%;确诊氨基酸代谢异常33例、有机酸代谢异常7例、脂肪酸氧化障碍9例,总体检出率为1/1 656。结论串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预。
张晓刚杨建平阎亚琼穆文娟余洁郁梁梁琦
关键词:新生儿筛查串联质谱法
共1页<1>
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