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袁红

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：深圳市坪山新区人民医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇突变检测
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇TBX5基因

机构

  • 1篇深圳市坪山新...

作者

  • 1篇戴勇
  • 1篇孙国平
  • 1篇吴爱国
  • 1篇汪丽霞
  • 1篇袁红
  • 1篇张振宇

传媒

  • 1篇湖北科技学院...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
6例心手综合征患者TBX5基因突变分析被引量：1
2016年
目的对国内心手综合征(HOS)患者进行临床调查分析和TBX5基因突变检测,评价中国HOS患者中TBX5基因的突变情况与临床表型的关系。方法分别对6例来自广东省不同家系的HOS患者进行临床资料的收集;从静脉血提取HOS患者基因组DNA,通过PCR扩增和DNA直接测序法对TBX5基因进行g DNA序列突变检测,再通过生物信息学软件GENETOOL及BLAST对序列结果与Genbank标准序列进行对比,进一步分析TBX5基因突变与临床表型的关系。结果发现3个HOS患者存在TBX5基因外显子序列突变:1个HOS患者为TBX5基因单个碱基缺失导致移码突变,2个心脏HOS患者为TBX5基因碱基替换导致错义突变。结论TBX5基因突变可能是中国HOS患者的发病原因之一,但突变特点具有随机性,基因突变类型与临床表型未发现明显相关性。
吴爱国张振宇袁红戴勇汪丽霞孙国平
关键词：TBX5基因突变检测
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