目的分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例。胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)%,新生儿含量为(7.87±6.21)%,成人含量为(43.30±2.83)%。携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义。基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例。结论Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关。携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注。
目的分析血红蛋白(Hb)H病胎儿及患者的血液学、基因型的关系以及相关自然病程发展过程。方法采集2010-2022年在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1252例Hb H病胎儿及患者血样(包括174例胎儿脐带血,1062例>2岁患者外周血,16例罕见基因型Hb H病患者外周血),进行血液学及常规地中海贫血(地贫)基因型分析;另选择0~2岁Hb H 3.7、Hb H 4.2、Hb H CS和Hb H WS病患儿(n=278),采集外周血,检测红细胞发育变化趋势。采用多重探针杂交技术、微阵列比较基因组杂交技术联合一代Sanger测序对疑似罕见地贫患者进行基因突变检测。结果1062例>2岁的Hb H病患者中,基因缺失型(--/-α)占62.34%(662/1062),其中Hb H 3.7(--^(SEA)/-α^(3.7))、Hb H 4.2(--^(SEA)/-α^(42))较为常见,分别占42.28%(449/1062)和19.11%(203/1062);非基因缺失型(--/ααT或αTα/ααT)中,以Hb H CS(--^(SEA)/ααCS)、Hb H WS(--^(SEA)/ααWS)以及α^(CS)α/α^(CS)α为主,分别占16.85%(179/1062)、16.48%(175/1062)、1.98%(21/1062)。81.12%(537/662)的基因缺失型Hb H病患者表现为轻、中度贫血,Hb H病检出率范围为75%~80%。非基因缺失型中,Hb H WS病患者主要表现为轻度贫血(90%的患者血液Hb浓度>95 g/L),而Hb H CS和Hb H QS(--^(SEA)/ααQS)病患者则主要表现为中、重度贫血,患者外周血均能检出Hb H且含量普遍高于其他类型Hb H病患者。除Hb H CS和Hb H QS复合β-地贫时Hb A2值未显著升高外,其他类型Hb H病患者复合β-地贫时Hb A2值均升高(>3.5%)。各种类型Hb H病患者复合β-地贫时,均未检出Hb H峰。红细胞发育变化趋势检测结果显示,Hb H病患者红细胞计数较正常同龄人升高,而Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均低于正常同龄人(均P<0.05),并在6个月至1岁时降到最低;贫血程度严重的Hb H CS病患者,其MCV值升高明显(P<0.001)。Hb H病胎儿脐带血的检测结果显示,α^(CS)α/α^(CS)α胎儿宫内贫血严重,其次为H
