施亿贇
- 作品数：5 被引量：31H指数：2
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 误诊为“脑性运动语言发育落后”的四例先天性肌病病例分析
- 施亿贇胡超平王艺周水珍孙道开赵蕾李西华
- 亚低温对惊厥性脑损伤神经的保护作用被引量：2
- 2005年
- 目的 研究亚低温对惊厥性脑损伤是否具有保护作用。方法 制作毛果芸香碱惊厥持续状态动物模型 ,给予亚低温干预 ,检测海马区神经元坏死、凋亡、凋亡蛋白表达和胶质细胞增生变化情况。结果 毛果芸香碱惊厥持续状态模型鼠病理损伤特点为神经元坏死、细胞凋亡、凋亡蛋白表达增多 ,胶质细胞增生。亚低温可减少海马区细胞坏死 :CA3区坏死细胞由 (72 .1± 1 3.4 ) %降至 (1 7.0± 6 .8) %(P <0 .0 5 ) ;减少细胞凋亡 :CA1区单位面积凋亡细胞数由 9.4± 6 .2降至 1 .0± 0 .7(P <0 .0 5 ) ;减少凋亡蛋白表达 :单位面积caspase - 3阳性面积由 1 .4 9± 0 .2 5降至 0 .6 0± 0 .1 2 (P <0 .0 5 ) ;缓解胶质细胞增生 :单位面积胶质细胞数由 4 7.3± 2 .6降至 1 4 .3±4 .4 (P <0 .0 5 )。结论 亚低温对幼鼠惊厥性神经变性具有保护作用。
- 施亿贇王艺邵肖梅陈莲
- 关键词：亚低温损伤神经胶质细胞增生神经元坏死惊厥性脑损伤CA3区
- 正常早产儿振幅整合脑电图特点的研究被引量：26
- 2011年
- 目的了解28—36周正常早产儿出生时振幅整合脑电图（Amplitudeintegrated Electroencephalogram，aEEG）特征，为早产儿临床脑功能监测提供依据。方法共纳入胎龄28～36周早产儿135例，采用国产数字化振幅整合脑功能监护仪（CFM3000，样机）分别于生后3d内进行监测，每次连续监测4h。分析正常28～36周早产儿aEEG背景连续性、睡眠-觉醒周期（周期性）、电压和带宽。结果连续性电压由28周的30％增加至36周时的85．7％（X^2=28．2，P=0．026）。睡眠一觉醒周期出现率由28周的10％增加至36周时的100％（X^2=192．4，P〈0．01）。窄带下界电压由28周的（6．8±1．7）μV升至35～36周的9．7—10．1μV（F=11．4，P〈0．01）。窄带带宽由28周的（21．3±8．3）μV降至36周的（14．9±7．5）μV（F=8．731，P=0．000）。aEEG连续性、周期性、窄带带宽和总评分与胎龄的相关系数分别为0．32、0．81、0．55和0．78，P均〈0．05，窄带下界电压（μV）与胎龄的相关系数为0．38，P〈0．05。结论出生时胎龄越大，aEEG越成熟，表现为aEEG图形的连续性、睡眠一觉醒周期渐趋明显，窄带下界电压逐渐升高，带宽变窄。
- 施亿贇程国强邵肖梅庄德义刘登礼刘先知汪吉梅姚明珠王志中周文浩
- 关键词：婴儿早产脑损伤脑电描记术振幅整合脑电图
- 显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良一家系3例患者的临床与分子病理
- 目的：报告显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(EDMD)一家系3例患者,探讨该病的临床系谱、病理及遗传学的特点.方法：选择2013年6月在肌病门诊就诊疑诊为EDMD家系的临床资料,总结该家系三代人的临床特征...
- 李西华王艺赵蕾胡超平周水珍施亿贇
- 关键词：显性遗传分子病理
- 一个脑肌酸缺乏综合征2型家系的基因分析和治疗被引量：3
- 2020年
- 目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome,CCDS)2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测,明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证,代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c.289delC和c.392-1G>C,分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预,血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常,2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善,临床症状取得显著进步。结论通过家系分析,明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因,并为产前诊断提供了依据,丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。
- 孙卫华吴冰冰吴梦圆杨宾张萍肖非凡施亿贇吴鸿疆周文浩
- 关键词：肌酸基因测序
