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探索顶底端极性通路与人神经管发育畸形的关系及其致病机理: 陈晓丽宋小珍高永辉安宇谢华郭柳芮磊邹继珍包怡华李赞东关红岩James F Gusella张霆吴柏林

初级纤毛与神经管畸形的相关性研究进展被引量：1: 2013年; 纤毛是一种进化保守、形似毛发样结构的细胞器。纤毛具有运动、感受外界刺激以及信号转导等多种生物学功能。几乎所有脊椎动物的细胞表面都有纤毛分布。根据结构和功能不同，; 郭柳杨健陈晓丽谢华; 关键词：神经管畸形纤毛信号转导细胞表面脊椎动物细胞器

利用慢病毒介导的RNAi技术研究细胞极性基因的功能: 目的：在课题组之前的病例对照研究中发现细胞极性基因PARD3的单核苷酸多态性和微缺失与中国山西省出生缺陷高发区的神经管畸形发生相关.因此,希望在细胞模型中进一步验证PARD3基因的功能,探究其在神经管发育中的可能机制.方...; 郭柳陈晓丽谢华杨健; 关键词：慢病毒介导 RNAI技术

应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性被引量：1: 2016年; 目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎（病例组）和75例正常流产胚胎（对照组）,运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性CNV、非多态性genicCNV及非多态性ciliogenic CNV,应用χ2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genicCNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性genic CNVs的样本比例均显著高于对照组（52.9%vs32.0%,P〈0.05;49.0%vs26.6%,P〈0.05）,其中非多态性genicCNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2.644倍（OR=2.644）。结论全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。; 汪静郭柳蔡春泉陈晓丽谢华赵慧智吴佰林张霆姜宏; 关键词：微阵列比较基因组杂交

癫痫患儿家长焦虑、抑郁现状调查及其影响因素分析被引量：21: 2013年; 目的:了解癫痫患儿家长的焦虑、抑郁现状并分析其影响因素。方法:采用一般情况问卷、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)对2011年5-10月在某儿童医院神经内科就诊或住院的癫痫患儿父亲或母亲共104名进行问卷调查。结果:癫痫患儿家长SAS总得分为(49.41±6.99)分;SDS总得分为(59.68±8.47)分;家长学历和服药疗程知识是家长焦虑的影响因素,家长学历是家长抑郁的影响因素。结论:癫痫患儿家长存在焦虑和抑郁的心理问题,家长学历和服药疗程知识是其焦虑或抑郁的影响因素,可以通过加强对家长进行健康教育、改善患儿治疗效果来改善癫痫患儿家长的心理状况。; 杨淑霞郭柳欧阳胜荣宋文红王秋月王洪柳杨健; 关键词：癫痫患儿焦虑抑郁家长

癫痫儿童家长的焦虑、抑郁调查及其影响因素分析: 本研究旨在研究癫痫患儿父母焦虑和抑郁情绪的现状,分析影响家长焦虑、抑郁的可能影响因素。对象:2011年5月-2011年10月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊或住院的癫痫患儿的父亲或母亲,共入组104名。方法家长一...; 杨淑霞郭柳欧阳圣荣宋文红王秋月王洪柳张建昭杨健

癫痫患儿睡眠质量问卷调查被引量：2: 2014年; 目的了解癫痫患儿睡眠状况,为提高癫痫患儿的睡眠质量提供依据。方法应用自行设计的癫痫患儿睡眠质量调查问卷对癫痫组及正常对照组的家长进行问卷调查,建立数据库,对两组儿童睡眠障碍相关症状的发生率进行统计学分析。结果 98例癫痫患儿睡眠障碍相关症状中发生率最高的为反复翻身(73.47%);其次为性情急躁(70.41%)。其他症状发生率由高到低依次为:记忆力下降(48.98%)、近半年学习成绩下降(36.73%)、睡眠中肢体抽动(36.73%)、过度出汗(35.71%)、睡眠打鼾(27.55%)、咽部发干(23.47%)、头痛(23.47%)、遗尿(23.47%)、白天容易困倦(20.41%)、入睡时间超过0.5 h(20.41%)、其他较少的为张口呼吸、梦游或做噩梦、憋醒等。在睡眠障碍相关症状影响因素分析中,性别对睡眠打鼾症状及梦游、做噩梦症状有影响,男孩打鼾症状发生率较高(39.62%vs13.33%,P=0.004);女孩梦游或噩梦发生率相对较高(17.78%vs 3.77%,P=0.039);而服用药物种类对患儿睡眠的影响无统计学差异。结论癫痫患儿睡眠障碍相关症状较正常儿童发生率高,其中反复翻身、性情急躁发生率最高。睡眠打鼾和梦游做噩梦存在性别差异。; 郭柳金春华杨淑霞王洪柳杨健; 关键词：癫痫睡眠障碍影响因素

癫痫患儿家长癫痫知识水平调查分析被引量：9: 2013年; 癫痫（epilepsy,EP）是一种以反复痫性发作,即脑部神经元病态放电而引起的一过性大脑功能紊乱的慢性疾病[1],是儿童期常见的慢性神经系统疾患之一。癫痫需要经过数年的治疗,患儿家长对癫痫相关知识的掌握与患儿的康复有密切的关系。本研究的目的是了解癫痫患儿家长对癫痫知识的掌握水平及分析患儿家长癫痫知识得分的相关影响因素,; 杨淑霞郭柳宋文红杨健; 关键词：患儿家长癫痫知识水平大脑功能紊乱痫性发作

87例癫痫患儿睡眠障碍相关症状的问卷调查: 目的分析癫痫患儿睡眠状况,探讨睡眠障碍相关症状的影响因素。方法问卷调查癫痫患儿睡眠状况后进行统计学分析。结果 87例癫痫患儿睡眠障碍相关症状中性情急躁发生率最高,其次为睡眠中肢体抽动。男性患儿打鼾症状发生率较女性高(36...; 郭柳杨淑霞李冠男杨健; 关键词：癫痫睡眠障碍症状; 文献传递

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