李鹏云
- 作品数：12 被引量：40H指数：4
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
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- 中央型22q11.2缺失综合征8例的遗传学诊断与分析
- 2024年
- 目的探讨LCR22B/C~D型的中央型22q11.2缺失综合征胎儿的妊娠结局及产后临床表型。方法收集2019年1月至2022年4月于郑州大学第三附属医院产前诊断中心通过染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为中央型22q11.2缺失的病例,分析胎儿产前影像学表现、父母CMA验证结果、妊娠结局及产后临床表型。结果共纳入8例中央型22q11.2缺失病例,其中6例为LCR22B~D型22q11.2缺失,2例为LCR22C~D型22q11.2缺失。6例LCR22B~D型22q11.2缺失中有3例超声提示心血管系统异常(胎儿右位主动脉弓、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流),1例提示泌尿系统异常(胎儿右肾异位);2例LCR22C~D型22q11.2缺失超声提示羊水过少合并生长受限、胎儿颈后皮肤层增厚,均为非特异性影像学表现。6例进行了父母CMA亲本验证,均遗传自父母,其中5例继续妊娠至足月,产后随访患儿体格与智力发育均未见异常,1例因胎儿右肾异位选择终止妊娠;2例未进行父母CMA验证,选择了终止妊娠。结论上述研究的LCR22B/C~D型的中央型22q11.2缺失综合征不同于经典的22q11.2缺失综合征,其遗传信息主要来源于父母,产前影像学主要表现为心血管和泌尿系统异常,出生后体格及智力发育均未见异常,应为父母提供客观的产前遗传咨询。
- 郭静李鹏云车佳翟闪闪田伟芳李莹张华刘灵
- TGF-β1通过调节HMGA1表达抑制人滋养层HTR-8/SVneo细胞侵袭被引量：6
- 2019年
- 目的研究HMGA1在转化生长因子β1(TGF-β1)抑制人滋养层HTR-8/SVneo细胞侵袭过程中的作用。方法①培养HTR-8/SVneo细胞株,以5 ng/ml TGF-β1作用0、6、12、24、36 h,采用实时荧光定量PCR(Real-time PCR)及Western blot法检测HMGA1的表达情况。②培养HTR-8/SVneo细胞株,先经PI3K/AKT信号通路抑制剂Wortmannin(0.1μmol/L)预处理或不处理1 h,再用5 ng/ml TGF-β1处理或不处理24 h,采用Real-time PCR及Western blot法检测HMGA1、P-Akt、Akt的表达情况。③培养HTR-8/SVneo细胞株,按分组转染沉默HMGA1的siRNA和TGF-β1 5 ng/ml处理或不处理24 h,使用Transwell侵袭实验检测各组侵袭力的变化。结果各时间点5 ng/ml浓度的TGF-β1均能够促进HTR-8/SVneo细胞表达HMGA1,而处理24 h后HMGA1的表达量最高。5 ng/ml的TGF-β1处理HTR-8/SVneo细胞24 h后,TGF-β1明显上调了Akt、P-Akt、HMGA1的蛋白表达水平,而加入PI3K/AKT通路抑制剂Wortmannin(0.1μmol/L)后,TGF-β1对Akt、P-Akt、HMGA1蛋白表达水平的上调作用受到抑制(P<0.05)。Transwell实验结果表明,与TGF-β1 5 ng/ml处理组比较,TGF-β1 5 ng/ml+siHMGA1组侵袭细胞数明显增多(P<0.05)。结论TGF-β1上调HTR-8/SVneo细胞中HMGA1表达,可能通过PI3K/AKT信号通路。TGF-β1通过调节HMGA1表达抑制人滋养层HTR-8/SVneo细胞侵袭。
- 刘昕李鹏云高峻峻李爱萍冷茂东张琳琳张展
- 关键词：高迁移率族蛋白A1TGF-Β1
- MicroRNA-34a抑制Notch1并影响滋养细胞侵袭和增殖能力被引量：7
- 2018年
- 目的:以胎盘组织和人绒毛膜滋养层细胞系JEG-3细胞为研究对象,研究MicroRNA-34a(miR-34a)对Notch1和JEG-3细胞侵袭和增殖能力的影响,进一步探讨miR-34a参与子痫前期(PE)发生发展的分子机制。方法:选取30例PE孕妇(PE组)和30例健康孕妇(正常对照组)。将miR-34a mimic、miR-34a inhibitor和Notch1 siRNA转染JEG-3细胞。Real-time PCR法检测各组中miR-34a和Notch1 mRNA表达,Western blot法检测各组Notch1蛋白表达,Transwell法观察转染后细胞的侵袭和迁移能力的变化,CCK-8法检测转染前后细胞存活情况。结果:PE组胎盘组织中miR-34a miRNA表达较对照组显著升高(P<0.05),Notch1 mRNA表达较对照组明显降低(P<0.05)。转染miR-34a mimic可抑制JEG-3细胞的侵袭、迁移和增殖,转染miR-34a inhibitor可促进细胞的侵袭、迁移和增殖。过表达miR-34a可减少JEG-3细胞中Notch1表达,抑制miR-34a可增加Notch1表达;转染Notch1 siRNA后,细胞的侵袭、迁移和增殖能力均受到抑制。结论:miR-34a影响滋养细胞的不同生物学功能,可能通过抑制Notch1表达发挥功能,参与了PE的发生发展。
- 张展王艳李鹏云闫欢石瑛路璐
- 关键词：MIR-34ANOTCH1滋养细胞子痫前期
- 17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析被引量：2
- 2022年
- 目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。
- 张华郭静李鹏云张志英车佳李洁贾艳霞赵玲刘灵
- 关键词：产前超声检查十二指肠梗阻
- 7q11.23重复综合征胎儿9例的产前超声表现及遗传学诊断
- 2024年
- 目的分析9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现及遗传学诊断结果。方法收集2017年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心经染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为7q11.23重复综合征的胎儿病例共计9例,回顾性分析其产前超声表现、妊娠结局及随访情况。结果9例7q11.23重复综合征胎儿中,5例为侧脑室增宽(其中4例为非孤立性侧脑室增宽,1例为孤立性侧脑室增宽),1例为室间隔缺损伴三尖瓣轻度反流,1例为心室强光点,另外2例未见异常。5例经家系验证考虑为新发变异,其余4例未进行验证。经遗传咨询,7名受试孕妇选择终止妊娠,2名胎儿足月娩出,随访至今生长发育均未见异常。结论该9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现多变,CMA技术可为其诊断与遗传咨询提供依据。
- 李鹏云郭静车佳崔方英吕月霞张华李莹刘灵
- 关键词：产前超声遗传学诊断
- 缺氧微环境中HIF-1α基因沉默的人绒毛膜癌细胞系JEG-3侵袭和迁移能力观察被引量：6
- 2018年
- 目的观察缺氧微环境中缺氧诱导因子1α(HIF-1α)沉默的人绒毛膜癌细胞系JEG-3的侵袭、迁移能力。方法取对数生长期JEG-3细胞分为A、B、C、D组,其中A、B、C组置于体外缺氧微环境培养,D组不处理。当细胞融合到60%~70%时A、C组分别用HIF-1αsiRNA和无关序列转染,B、D组不做处理。采用Transwell细胞侵袭试验及划痕试验检测各组细胞侵袭能力和迁移能力。采用实时荧光定量PCR法和蛋白印迹法检测各组细胞HIF-1α、CXCR4的mRNA和蛋白表达。结果 A组细胞的侵袭和迁移能力明显低于其余3组(P均<0.05),B、C组细胞侵袭和迁移能力显著高于D组(P均<0.05)。A组细胞中HIF-1α、CXCR4的mRNA和蛋白表达均低于其余3组(P均<0.05),B、C组细胞HIF-1α蛋白、CXCR4 mRNA和蛋白表达均高于D组(P均<0.05)。结果缺氧微环境中HIF-1α沉默的JEG-3细胞侵袭、迁移能力下降,其机制可能与HIF-1α下调细胞CXCR4表达有关。
- 张展李鹏云闫欢王艳余洁
- 关键词：缺氧诱导因子1Α趋化因子受体4滋养细胞子痫缺氧微环境
- 子痫前期中lncRNA对滋养细胞的作用及机制研究被引量：10
- 2017年
- 子痫前期是妊娠期高血压疾病的一种类型,病因及发病机制至今尚未阐明,其中滋养细胞行为异常起关键作用。长链非编码RNA(lncRNA)是指长度超过200个核苷酸(nt)非编码蛋白质的RNA转录本。随着研究的进展,人们发现lncRNA在不同水平对基因表达进行调控,影响滋养细胞增殖、分化、迁移、侵袭、凋亡及管型形成,导致血管重塑受损,从而引发子痫前期。本文旨在介绍子痫前期发病中lncRNA对滋养细胞的作用及其调控机制。
- 李鹏云王艳闫欢张展
- 关键词：长链非编码RNA子痫前期滋养细胞
- 荧光原位杂交技术在性染色体异常产前诊断中的应用被引量：4
- 2023年
- 目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体异常产前诊断中的应用。方法:回顾性分析100例因无创产前检测提示性染色体异常高风险的孕妇资料,在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺行FISH检测,同时进行染色体核型分析、全基因组低深度测序(CNV-seq)或染色体微阵列分析(CMA)检测,收集检测结果和孕妇妊娠结局,比较FISH和其他技术(染色体核型分析、CNV-seq或CMA)结果的一致性。结果:羊水FISH检出38例性染色体异常,其中22例为性染色体数目异常,与其他检测方法结果一致;16例为性染色体嵌合体,有6例FISH结果与其他检测方法结果不一致。其他检测方法检出FISH未检出的性染色体异常病例5例。FISH与其他检测方法结果一致性较好(Kappa=0.788,P<0.001)。FISH联合其他检测方法共检出性染色体异常病例43例,终止妊娠21例,分娩活产胎儿15例,分娩死胎1例,6例失访。结论:FISH技术在产前诊断中对性染色体异常的诊断有着重要的应用价值,但因技术的局限性,适合和其他的遗传学诊断技术联合应用,共同提高产前诊断检出率。
- 朱重阳许培培李鹏云吴玥丽赵玲刘灵
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断性染色体异常
- 产前诊断ZBTB18基因变异导致智力发育障碍22型1例被引量：1
- 2025年
- 本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽,经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周+4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常,家系全外显子组测序及Sanger测序验证结果提示胎儿ZBTB18基因(NM_205768.3)存在c.1374_1383del(p.S459^(*))移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,为新发变异。结合临床表型,诊断胎儿为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。本例提示胎儿胼胝体发育不全、侧脑室增宽等产前影像学表型与智力发育障碍相关,扩展了ZBTB18基因的变异谱,有助于产前诊断和遗传咨询。
- 车佳郭静李鹏云吕月霞崔方英田远李亚丽崔世红刘灵
- 关键词：产前诊断
- Notch信号通路在TGF-β_1诱导胃癌细胞EMT过程中的作用被引量：4
- 2018年
- 目的探讨Notch信号通路在TGF-β_1诱导胃癌细胞上皮间质转化(EMT)过程中的作用及其对胃癌细胞侵袭能力的影响。方法选择对数生长期胃癌SGC7901细胞,随机分为空白对照组、阴性对照组、siRNA组。siRNA组、阴性对照组分别予Jagged1 siRNA、阴性对照siRNA转染,空白对照组不予转染。转染48 h,收集3组部分细胞,采用荧光定量PCR法检测E-cadherin、Vimentin、Jagged1 mRNA表达,采用Western blotting法检测E-cadherin、Vimentin、Jagged1、N1ICD蛋白表达。取各组剩余细胞,阴性对照组、siRNA组更换为含10 ng/m L TGF-β_1的无血清培养基,空白对照组更换为不含TGF-β_1的无血清培养基,培养24 h收集细胞,同法检测上述mRNA和(或)蛋白表达。收集各组转染48 h细胞及转染48 h再诱导24 h细胞,采用Transwell侵袭法检测细胞侵袭能力。结果与空白对照组、阴性对照组比较,siRNA组转染48 h及转染48 h再诱导24 h E-cadherin mRNA和蛋白表达上调,Vimentin、Jagged1 mRNA和蛋白表达下调,N1ICD蛋白表达下调(P均<0.05),而空白对照组与阴性对照组比较P均>0.05。siRNA组转染48 h及转染48 h再诱导24 h侵袭细胞数低于空白对照组和阴性对照组(P均<0.05),而空白对照组与阴性对照组比较P均>0.05。结论 Notch信号通路可参与TGF-β_1诱导的胃癌细胞EMT过程;抑制Notch信号通路能降低胃癌细胞的侵袭能力。
- 何燕霞张巍然李鹏云单婉婉
- 关键词：NOTCH信号通路上皮间质转化
