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张学强

作品数：1 被引量：6H指数：1
供职机构：邯郸市中心医院更多>>
发文基金：邯郸市科学技术研究与发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇线粒体
  • 1篇线粒体DNA
  • 1篇聋哑
  • 1篇聋哑学生
  • 1篇A1555G

机构

  • 1篇南方医科大学
  • 1篇邯郸市中心医...
  • 1篇河北工程大学...

作者

  • 1篇张小芳
  • 1篇郭丽丽
  • 1篇赵素斌
  • 1篇陈丁莉
  • 1篇李守霞
  • 1篇赵巍
  • 1篇张学强

传媒

  • 1篇中国妇幼保健

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
邢台市聋哑学生线粒体DNA C1494T和A1555G突变分析被引量：6
2017年
目的调查邢台市聋哑学校耳聋患者线粒体DNA m.C1494T和m.A1555G突变情况。方法对2013-2014年河北省邢台市聋哑学校的115例耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、体格检查和听力学评估。采用Sanger测序法检测线粒体12SrRNA m.C1494T和m.A1555G两个突变位点。结果 2例(1.7%)携带线粒体DNA m.A1555G均质性突变,1例(0.9%)携带线粒体DNA m.C1494T均质性突变。结论邢台地区线粒体DNA m.A1555G突变发生率与其他地区比较偏低,m.C1494T突变发生率与其他地区比较偏高。在地区性耳聋病因调查中运用基因诊断技术,可以用于早期诊断,遗传咨询和指导该家系成员预防药物性耳聋。
李守霞张学强陈丁莉赵巍张小芳赵素斌郭丽丽
关键词：线粒体DNA突变
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