曾黎
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
- 供职机构：长沙市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体微阵列分析对于无创产前检测提示异常的孕妇的诊断价值被引量：5
- 2021年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法为628例NIPT提示高风险的孕妇提供羊膜腔穿刺,采集羊水/脐血样本,进行染色体G显带核型分析或全基因组CMA检测。随访妊娠结局以及新生儿出生后的情况。结果NIPT对于21三体、18三体、13三体、性染色体非整倍体、其他罕见三体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的阳性预测值分别为86.4%(127/147)、41.7%(30/72)、12.9%(4/31)、43.7%(101/231)、16.5%(14/85)和52.2%(35/67)。在218例核型未见异常的样本中,全基因组CMA额外检出约12例(5.5%)的致病性CNVs和5例(2.3%)的杂合度丢失。结论CMA联合染色体核型分析可作为NIPT阳性孕妇首选的产前诊断方案。
- 卜秀芬曾黎李红玉周世豪胡兰萍贺骏
- 关键词：核型分析产前诊断
- 产前诊断重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征三例被引量：2
- 2021年
- 目的探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,并对胎儿父母行SNP array检测验证变异来源。结果(1)病例1和病例2胎儿染色体核型未见异常,病例3胎儿核型结果为46,XN,der(4)(9pter→9p23::4p15.31→4qter)。(2)SNP array检测结果显示:病例1胎儿4p16.3p16.1区域存在7.8 Mb缺失,为新发变异;病例2胎儿4p16.3p16.2区域存在5.5 Mb缺失,为新发变异;病例3胎儿同时携带2个拷贝数变异,分别为4p16.3p15.31缺失19.88 Mb和9p24.3p23重复10.89 Mb。(3)3例胎儿均诊断为Wolf-Hirschhorn综合征,经充分遗传咨询后终止妊娠。结论对于产前超声提示重度胎儿生长受限,无论是否伴其他畸形,均应考虑遗传性因素致病的可能,建议行介入性产前遗传学诊断以明确病因,指导遗传咨询。
- 林彭思远卜秀芬曾黎李红玉周世豪贺骏
- 关键词：胎儿生长受限
- 长沙市10342例晚期妊娠孕妇B族链球菌检测分析及讨论被引量：3
- 2016年
- 目的:分析长沙市晚期妊娠妇女人群B族链球菌感染率.为B族链球菌预防提供科学依据。方法:以我院进行孕检的孕34-38周孕妇10342例为研究对象,分别取阴拭子及肛拭子进行实时荧光定量检测B族链球菌的感染。感染率与全国其它地区进行比较及各龄段间阳性率的比较。结果:长沙地区B族链球菌阳性率为6.45%,各年龄组阳性率进x2检验无统计学意义(P>0.05)。结论:长沙地区妊娠晚期女性B族链球菌感染率虽然在全国处于中等偏低水平,但仍需加强B族链球菌的检测。年龄与B族链球菌阳性率无关。
- 段颖莎石亮程曾黎
- 关键词：B族链球菌实时荧光定量PCR
- 耳聋突变基因携带孕妇的配偶基因测序研究
- 2018年
- 目的探讨对耳聋突变基因携带孕妇的配偶进行基因测序在降低出生缺陷二级预防中的意义。方法从1 951例孕妇中检出78例耳聋突变基因携带者,对其丈夫进行相应基因测序,若Sanger测序法检测发现双方为同一耳聋突变基因携带者,在知情同意前提下,对胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果对78例耳聋基因携带孕妇的配偶进行相应基因测序,发现耳聋基因突变12例,其中相同突变基因的携带者4例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各2例。4对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断。结论在孕妇群体中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,可以有效检出耳聋基因携带者,通过对其丈夫进行相应耳聋基因测序分析,针对双方为同一致病突变基因携带者的夫妇进行相应基因的产前诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿出生率。
- 曾黎尚晶晶刘正立石亮程柳钐
- 关键词：孕妇耳聋基因携带者产前诊断
