杨洪秀
- 作品数：5 被引量：2H指数：1
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 进食甜点后呕吐、乏力，伴甘油尿被引量：1
- 2018年
- 患儿，女，6岁，2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症，尿酮体阳性，低血糖和酸中毒纠正迅速；患儿生长发育良好，智力水平正常，肝轻度大；血清尿酸一过性升高，2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿。甘油尿是独特的代谢异常指标，以“甘油尿”为关键词，在PubMed查相关文献，检索到3种相关疾病：果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。进一步阅读3种疾病相关文献，了解疾病特点和实验室检查，临床基本排除甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。Sanger测序检测FBPl基因突变，发现该女童携带F卯，基因的复合杂合突变c．355G〉A/C．960delG，并且是目前尚未报道的新突变。追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测，是遗传代谢病精准诊断和治疗的有效方法之一。
- 寇睿张颖雷珂田飞刘静杨洪秀陈志红
- 关键词：果糖酸中毒
- 以肾上腺功能减退为主要表现的肾上腺脑白质营养不良一家系报告
- 陈志红杨洪秀
- 1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型患儿的临床资料及基因检测结果分析
- 2023年
- 目的通过对1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型(CPHD3)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结LHX3基因突变致CPHD3的临床特点及遗传学特征。方法对1例LHX3基因突变致CPHD3患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿,女,11月,因“体质量不增3月,发现肝功异常6天”就诊。患儿出生史正常,查体发现运动发育落后,垂体内分泌功能检测提示患儿存在中枢性甲状腺功能低下、生长激素缺乏、低泌乳素血症,完善垂体MRI检查未发现异常,初步诊断为联合垂体激素缺乏症(CPHD)。取患儿及父母外周血进行全外显子检测,结果显示,患儿存在LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异,来源于父亲;3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异,来源于母亲。结合基因检测结果,明确诊断为CPHD3。患儿使用优甲乐及生长激素治疗,效果良好。结论CPHD3为罕见遗传病,表现为多种垂体激素缺乏,完善基因检测有助于明确诊断。LHX3基因突变可导致CPHD3,LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异、3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异为新发现的突变。
- 胡思翠杨洪秀胡聪慧井然李堂
- 关键词：基因突变
- 家族性糖皮质激素缺乏研究进展被引量：1
- 2017年
- 家族性糖皮质激素缺乏是一种原发性先天性肾上腺皮质功能不全疾病，属罕见的常染色体隐性遗传病。该病的典型特点是孤立的糖皮质激素缺乏，因此患者可出现低血清皮质醇和高血清促肾上腺皮质激素水平，临床上表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着及高身材。目前针对该病的致病基因及分子生物学机制已有较深入的研究，部分致病基因也已经明确。该文就家族性糖皮质激素缺乏的致病基因、发病机制、诊断以及治疗等方面予以综述，以提高临床医师对该病的认识。
- 杨洪秀陈志红
- 关键词：致病基因发病机制
- 以肾上腺功能减退为主要表现的肾上腺脑白质营养不良一家系报告
- 目的： 对仅表现为肾上腺功能减退的肾上腺脑白质营养不良一个家系的诊疗过程进行回顾总结，旨在提醒临床医生遇到单纯肾上腺功能减退的病人时要考虑到肾上腺脑白质营养不良，同时探讨遗传代谢病新的诊断思路的可行性。 方法： 以...
- 杨洪秀
- 关键词：儿童患者营养不良遗传代谢病
- 文献传递
