公共文化服务平台

共 4 条记录，以下是 1-4

全选清除导出

排序方式：

果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症诊疗进展被引量：2: 2017年; 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，主要临床特征为反复发作性低血糖和代谢性酸中毒，可迅速纠正，并且每次发作有诱因可循，稳定期没有症状，因此常常被误诊。代谢紊乱期行血尿遗传代谢检查有助于诊断。果糖-1，6-二磷酸酶是糖异生途径中的关键酶，该酶缺陷导致糖异生障碍，致使上游底物堆积和低血糖。该病为FBP1基因突变所致，至今已报道30余种突变类型。该病目前没有特效治疗，治疗目的是预防反复发生代谢紊乱，提高患儿生活质量。若早期诊断、恰当的生活方式干预，患儿可以带病正常生活。该病大多数预后良好，患者甚至可以孕育正常儿童。; 寇睿陈志红; 关键词：低血糖酸中毒基因遗传代谢病

进食甜点后呕吐、乏力，伴甘油尿被引量：1: 2018年; 患儿，女，6岁，2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症，尿酮体阳性，低血糖和酸中毒纠正迅速；患儿生长发育良好，智力水平正常，肝轻度大；血清尿酸一过性升高，2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿。甘油尿是独特的代谢异常指标，以“甘油尿”为关键词，在PubMed查相关文献，检索到3种相关疾病：果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。进一步阅读3种疾病相关文献，了解疾病特点和实验室检查，临床基本排除甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。Sanger测序检测FBPl基因突变，发现该女童携带F卯，基因的复合杂合突变c．355G〉A/C．960delG，并且是目前尚未报道的新突变。追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测，是遗传代谢病精准诊断和治疗的有效方法之一。; 寇睿张颖雷珂田飞刘静杨洪秀陈志红; 关键词：果糖酸中毒

1例果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症儿童临床分析和基因突变分析: 目的：　　对1例反复严重酸中毒和低血糖、高度拟诊遗传代谢病儿童的临床资料进行回顾性分析，总结疾病特点和诊断过程，探讨靶向基因检测对诊断遗传代谢疾病的价值。　　方法：　　1.研究对象：　　青岛大学附属医院确诊的1例果糖-1...; 寇睿; 关键词：致病机制儿童患者

全选清除导出

共1页<1>

寇睿