陶红
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- 新等位基因MICA＊065的鉴定及其序列分析
- 2014年
- 目的 鉴定中国深圳地区人群中新发现的1个主要组织相容复合物Ⅰ类相关基因A位点（MICA）等位基因,并对该新MICA基因的突变情况进行分析.方法 选择2012年1～12月,于深圳市血液中心行组织配型的供、患者中,1例MICA基因分型异常的健康供者作为研究对象.采用自主建立的基于聚合酶链反应-碱基序列直接测序（PCR-SBT）法对本例供者MICA基因第2～5外显子进行测序分型,利用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定出该个体MICA等位基因的序列.利用序列比对方法,对该MICA等位基因的突变情况进行分析.结果 于本例供者血液样品中,检出了1个新变异的MICA等位基因,其序列与MICA＊ 010∶01最为相近,但存在基因组DNA nt 637位点的碱基由胞嘧啶（C）突变为胸腺嘧啶（T）,MICA基因第4外显子中的第1 91位密码子由CGC变异为TGC,导致氨基酸由精氨酸变异为半胱氨酸,该序列提交国际GenBank数据库（序列号：JN043370）和国际免疫遗传学信息系统/人类白细胞抗原（IMGT/HLA）数据库（序列号：HWS10013775）,已被命名为MICA＊ 065.结论 新等位基因MICA＊ 065的变异碱基T,是1个全新的随机突变位点,未在MICA其他等位基因中发现.
- 徐筠娉王仙童高素青陶红
