目的探讨成人T细胞白血病/淋巴瘤(adult T celll eukemia/lymphoma,ATLL)的临床表现、病理形态学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集福建省肿瘤医院病理科2017年10月至2018年5月诊断的4例ATLL蜡块,采用HE染色、免疫组织化学及聚合酶链反应(PCR)和测序技术,观察组织学特征、免疫表型,检测人类T细胞白血病病毒(HTLV)1前病毒DNA,并结合文献进行复习。结果4例ATLL患者,男性2例,女性2例,年龄38~80岁,均为福建省籍居民。主要临床表现为淋巴结肿大、肝脾肿大、皮肤损害、高钙血症、淋巴细胞增多等。光镜下正常结构完全破坏,不典型淋巴样细胞弥漫浸润,背景中炎性细胞稀少。不典型淋巴细胞中等大至大,具有明显的多形性,核不规则、染色质粗块状,核仁明显,部分病例细胞形态间变,可见特征性分叶状核的"花细胞"。夹杂转化的母细胞,散在伴扭曲或脑回样核的巨细胞。免疫组织化学示肿瘤细胞弥漫一致表达CD2、CD3、CD5、CD4、CD25,不表达CD7、CD8及细胞毒分子。3例仅转化的大细胞表达CD30,1例弥漫表达CD30。4例均为EB病毒编码的小RNA阴性,HTLV-1前病毒阳性。结论ATLL是一种少见并具有独特的临床和病理学特征的T细胞肿瘤,应与非特殊型外周T细胞淋巴瘤、间变性淋巴瘤激酶阴性间变性大细胞淋巴瘤、皮肤蕈样霉菌病等鉴别。高钙血症、全身性疾病,特征性"花细胞",以及免疫表型CD3^+、CD4^+、CD25^+、CD7^-高度提示为ATLL。HTLV-1前病毒基因检测阳性才可确诊ATLL。
