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排序方式：

OFD1基因突变引起的Joubert综合征10型一例临床和基因分析被引量：9: 2017年; 目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行临床及实验室检查，并应用新一代测序技术，对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男，3月龄21d，因咳嗽、气喘1月余就诊，头颅磁共振成像显示中脑似呈“磨牙状”，查体发现手足均为六指畸形，四肢短小，视盘缺损、脉络膜缺损，内脏反位。基因检测发现定位于染色体xp22．2的OFD1基因存在缺失突变（c．2843_2844delAA）为新生突变，其父母均未携带该突变，该突变可致OFD1蛋白由972氨基酸截断为948氨基酸。结论本患儿临床表现为多器官发育不良，基因检测OFDl存在移码突变c．2843_2844delAA．临床分析结合基因检测结果，可明确诊断该患儿为罕见的Joubert综合征10型。; 孟晨张开慧马静高鑫于柯张海燕王莹张忠晓李文刚刘毅盖中涛; 关键词：JOUBERT综合征

肺海绵状血管瘤一例被引量：3: 2006年; 患者男，40岁。右肩部无明显诱因疼痛3个月余，并逐渐加重，疑为肩周炎，未引起重视，偶在咳嗽、咯痰中带少许血丝，无低热、盗汗、声嘶，消瘦及乏力征象，由于症状未见缓解，虽活动不加重，但影响正常的工作和休息而来我院就诊。; 彭兆辉高鑫李西河朱事芳; 关键词：海绵状血管瘤胸膜肺血管瘤供血血管

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高鑫