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高鑫
作品数:
4
被引量:14
H指数:2
供职机构:
山东大学齐鲁儿童医院
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发文基金:
山东省科技计划项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
彭兆辉
济南军区总医院
赵建设
山东大学齐鲁儿童医院
施影影
山东大学齐鲁儿童医院
李文刚
山东大学齐鲁儿童医院
张忠晓
山东大学齐鲁儿童医院
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作者
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高鑫
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彭兆辉
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赵建设
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新生儿肝脏血管内皮细胞瘤1例
2007年
高鑫
赵建设
王锡明
施影影
崔若棣
彭兆辉
关键词:
肝脏
血管内皮细胞瘤
体层摄影术
X线计算机
OFD1基因突变引起的Joubert综合征10型一例临床和基因分析
被引量:9
2017年
目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行临床及实验室检查,并应用新一代测序技术,对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男,3月龄21d,因咳嗽、气喘1月余就诊,头颅磁共振成像显示中脑似呈“磨牙状”,查体发现手足均为六指畸形,四肢短小,视盘缺损、脉络膜缺损,内脏反位。基因检测发现定位于染色体xp22.2的OFD1基因存在缺失突变(c.2843_2844delAA)为新生突变,其父母均未携带该突变,该突变可致OFD1蛋白由972氨基酸截断为948氨基酸。结论本患儿临床表现为多器官发育不良,基因检测OFDl存在移码突变c.2843_2844delAA.临床分析结合基因检测结果,可明确诊断该患儿为罕见的Joubert综合征10型。
孟晨
张开慧
马静
高鑫
于柯
张海燕
王莹
张忠晓
李文刚
刘毅
盖中涛
关键词:
JOUBERT综合征
肺海绵状血管瘤一例
被引量:3
2006年
患者 男,40岁。右肩部无明显诱因疼痛3个月余,并逐渐加重,疑为肩周炎,未引起重视,偶在咳嗽、咯痰中带少许血丝,无低热、盗汗、声嘶,消瘦及乏力征象,由于症状未见缓解,虽活动不加重,但影响正常的工作和休息而来我院就诊。
彭兆辉
高鑫
李西河
朱事芳
关键词:
海绵状血管瘤
胸膜
肺血管瘤
供血血管
小儿支原体肺炎X线诊断探讨(附253例报告)
被引量:2
2010年
赵建设
施影影
高鑫
郭磊
关键词:
放射摄影术
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