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夏辉
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供职机构:
安徽理工大学医学院
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发文基金:
国家级大学生创新创业训练计划
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
曾建民
安徽理工大学医学院
朱瑞
安徽理工大学医学院
张荣波
安徽理工大学医学院
王飞
安徽理工大学医学院
佘新平
上海市第一人民医院
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作者
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曾建民
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2017
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脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析
2017年
目的探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律。方法收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系。结果确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等。结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系。
张依生
张荣波
王飞
蔚玮
夏辉
路小欢
宋峰亮
徐忠乐
佘新平
朱瑞
沈益强
曾建民
关键词:
突变分析
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