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曾建民

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：安徽理工大学医学院更多>>
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合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇视觉障碍
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇小脑
  • 1篇小脑共济失调
  • 1篇进行性
  • 1篇脊髓小脑共济...
  • 1篇家系
  • 1篇共济失调
  • 1篇CAG

机构

  • 1篇安徽理工大学
  • 1篇江苏省人民医...
  • 1篇上海市第一人...

作者

  • 1篇佘新平
  • 1篇王飞
  • 1篇张荣波
  • 1篇朱瑞
  • 1篇夏辉
  • 1篇曾建民

传媒

  • 1篇广东医学

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析
2017年
目的探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律。方法收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系。结果确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等。结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系。
张依生张荣波王飞蔚玮夏辉路小欢宋峰亮徐忠乐佘新平朱瑞沈益强曾建民
关键词：突变分析
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共1页<1>
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