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柳悦
作品数:
3
被引量:7
H指数:1
供职机构:
郑州大学第一附属医院
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相关领域:
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王华
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2016
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甲基丙二酸血症致心血管系统损伤6例分析
柳悦
王华
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甲基丙二酸血症致儿童多系统损伤9例分析
被引量:7
2016年
甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)属于常染色体隐性遗传病,为先天性有机酸代谢异常中最常见的类型[1],其发病机制是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)缺陷导致机体三羧酸循环及氧化磷酸化障碍,使甲基丙二酸、丙酸及β羟丁酸等异常代谢产物蓄积,造成以中枢神经系统损害为主的多系统损伤[2-3]。
柳悦
王华
王亚丽
关键词:
多系统损伤
甲基丙二酸血症
三羧酸循环
氧化磷酸化
肺血管炎
重度贫血
甲基丙二酸血症致儿童多系统损伤9例分析
柳悦
王华
王亚丽
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