石之
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
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- 一个视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变分析被引量：5
- 2005年
- 目的 确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。方法 对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominat retinitis pigmentosa,ADRP)家系成员进行了视力、视野及眼底镜检查,并对该家系中先证者进行了视网膜电流图分析。应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析。结果 该家系的2 5名成员中12例患者有视紫红质基因(rhodopsin,RH O)的5 12 C>T(P171L)突变,均呈杂合子,该错义突变使密码子171由CCA变成CTA。而未受累者的视紫红质基因表现为野生型。该家系患者的临床表现为5～6岁时出现夜盲,在2 0～30岁逐渐出现视力和视野损害,并先后在4 0～5 0岁前后失明,其中2例患者并发青光眼,先证者的闪烁视网膜电图呈熄灭型。结论 视紫红质基因RH O的一种已知突变5 12 C>T(P171L)是该家系的病因。与国外相同的基因突变类型相比较,该家系发病早、病情进展快、视功能损害较重。
- 王沙燕张阮章石之任莉莉任景慧
- 关键词：视网膜色素变性基因突变分析视紫红质基因视网膜电流图眼底镜检查家系成员
