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SCN9A基因突变与癫痫的相关性被引量：4: 2017年; 目的探讨SCN9A基因rs6746030位点与癫痫疾病发病的相关性。方法从医院随机选取中央颞区棘波儿童良性癫痫(BECT)组78例和原发性未分类癫痫组82例,以正常人(无癫痫发作史且家族其他上下三代亲属中无癫痫发作史)32例血液作为对照组,提取全血DNA,以PCR扩增、酶切、电泳、测序等技术确定碱基序列及基因分型。运用χ2检验计算该基因型与癫痫发病相关性。结果对照组与疾病组均为平衡群体(P>0.05);SCN9A基因rs6746030位点与BECT癫痫发病存在相关性(P=0.006 3);SCN9A基因rs6746030位点与未分类癫痫相关(P=0.012 0)。结论 SCN9A基因rs6746030位点突变与癫痫发病具有相关性。; 伍明刚张昭李新宇左松林王菊丽朱金玲张金波; 关键词：癫痫基因突变

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李新宇