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马艳立
马艳立
作品数:
3
被引量:19
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供职机构:
暨南大学附属第一医院
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相关领域:
医药卫生
理学
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合作作者
宋元宗
暨南大学附属第一医院
林伟霞
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张占会
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我国希特林缺陷病患儿SLC25A13基因突变谱及其地理分布特征研究:10年经验
目的 希特林缺陷病是SLC25A13基因突变导致的一种遗传代谢病,而希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Defici...
宋元宗
张占会
林伟霞
程映
郑琪琪
赵书涛
曾汉石
马艳立
赵新景
邓梅
文芳
Alagille综合征诊断治疗进展
被引量:19
2014年
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)又称为动脉-肝脏发育不良,是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因(1型ALGS)或者NOTCH2基因突变(2型ALGS)导致Notch信号通路缺陷,从而影响肝脏、心脏、眼睛、脊椎和面部等多个器官或系统。其主要的临床特征有慢性胆汁淤积、先天性心脏病、轻微椎体分割异常、特征性面容、角膜后胚胎环,以及肾脏发育不良等。该文从ALGS的病因、发病机制、诊断和治疗等方面的进展作一综述。
马艳立
宋元宗
关键词:
ALAGILLE综合征
胆汁淤积综合征
肝脏
SLC25A13基因新突变p.R355Q的识别及g.IVS6+5>A突变对基因转录产物的影响
目的 Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)是由于SLC25A13基因表达异常导致位于肝细胞线粒体内膜的谷氨酸/天冬氨酸载体蛋白citrin功能缺陷而形成的一种常染色体隐性遗传病.本病已报道两种临...
张占会
马艳立
林伟霞
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