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文献类型

  • 2篇会议论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇理学

主题

  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 1篇胆汁淤积
  • 1篇胆汁淤积综合...
  • 1篇地理分布
  • 1篇突变谱
  • 1篇缺陷病
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征诊断
  • 1篇患儿
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变谱
  • 1篇基因新突变
  • 1篇肝脏
  • 1篇ALAGIL...
  • 1篇P
  • 1篇ALAGIL...

机构

  • 3篇暨南大学附属...

作者

  • 3篇宋元宗
  • 3篇马艳立
  • 2篇张占会
  • 2篇林伟霞
  • 1篇邓梅
  • 1篇赵新景
  • 1篇文芳
  • 1篇程映
  • 1篇赵书涛
  • 1篇郑琪琪

传媒

  • 1篇中国当代儿科...

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2014
  • 1篇2013
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
我国希特林缺陷病患儿SLC25A13基因突变谱及其地理分布特征研究:10年经验
目的 希特林缺陷病是SLC25A13基因突变导致的一种遗传代谢病,而希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Defici...
宋元宗张占会林伟霞程映郑琪琪赵书涛曾汉石马艳立赵新景邓梅文芳
Alagille综合征诊断治疗进展被引量:19
2014年
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)又称为动脉-肝脏发育不良,是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因(1型ALGS)或者NOTCH2基因突变(2型ALGS)导致Notch信号通路缺陷,从而影响肝脏、心脏、眼睛、脊椎和面部等多个器官或系统。其主要的临床特征有慢性胆汁淤积、先天性心脏病、轻微椎体分割异常、特征性面容、角膜后胚胎环,以及肾脏发育不良等。该文从ALGS的病因、发病机制、诊断和治疗等方面的进展作一综述。
马艳立宋元宗
关键词:ALAGILLE综合征胆汁淤积综合征肝脏
SLC25A13基因新突变p.R355Q的识别及g.IVS6+5>A突变对基因转录产物的影响
目的 Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)是由于SLC25A13基因表达异常导致位于肝细胞线粒体内膜的谷氨酸/天冬氨酸载体蛋白citrin功能缺陷而形成的一种常染色体隐性遗传病.本病已报道两种临...
张占会马艳立林伟霞宋元宗
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