- 女童快进展中枢性性早熟与血清抗米勒管激素和抑制素B水平相关性研究
- 2022年
- 目的:探讨中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)女童血清抗米勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)和抑制素B(inhibin B,INHB)与进展快慢的相关性,为快进展CPP(rapidly progressive CPP,RP-CPP)女童的诊疗提供新的方向。方法:选取55例在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科专科门诊诊治的CPP女童纳入研究,根据进展指标分别将其中32例纳入RP-CPP组、23例纳入慢进展CPP(slowly progressive CPP,SP-CPP)组。同时纳入30例正常未发育女童作为正常对照组。结果:快进展CPP组、慢进展CPP组与正常对照组之间的血清AMH水平差异有统计学意义(P<0.05)。快进展CPP组和正常对照组及慢进展CPP组和正常对照组之间的INHB水平差异均有统计学意义(P<0.05),快进展CPP组与慢进展CPP组差异无统计学意义(P>0.05)。快进展CPP组AMH水平与黄体生成素(luteinizing hormone,LH)基础值、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)基础值、LH峰值、FSH峰值呈显著负相关。结论:AMH和INHB与中枢性性早熟女童的病程进展快慢有关,AMH和INHB是临床工作中快速识别女童RP-CPP的2项潜在实验室指标。
- 杨玉周祖旦杨利谢理玲邹海英张东光黄慧帅霞余珍熊翔宇石乔徐磊
- 关键词：抑制素B中枢性性早熟女童
- 弥漫大B细胞淋巴瘤研究进展被引量：5
- 2012年
- 弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是成人最常见的非霍奇金B细胞淋巴瘤,在第四版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类中,根据形态学及临床特征,将DLBCL分为非特殊类型、特殊亚型和独立疾病。DLBCL在形态学、免疫表型、遗传学特征及临床表现上具有显著的异质性。根据基因表达谱,DLBCL可分为预后较好的生发中心B细胞型(GCB型)DLBCL和活化B细胞型(ABC型)DLBCL。根据免疫组化分型,也可将DLBCL分为GCB型和非GCB型(或ABC型)。GCB型和非GCB型(或ABC型)的预后因素通过不同的通路而发挥其生物学作用,表现在蛋白的异常表达或基因的断裂重排、扩增及易位。但这些蛋效应是否影响着应用利妥昔单抗治疗的DLBCL患者的预后,目前还不是很确定。本文通过对DLBCL的分类、免疫分型等研究进展的总结,增强对该疾病的认识。
- 张东光杨文萍
- 关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤免疫分型预后
- 7例假性软骨发育不良患儿的临床特征及遗传学分析
- 2022年
- 目的:分析假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)儿童患者的临床特征及软骨低聚物基质量蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变位点。方法:收集7例江西省儿童医院诊断的PSACH患者(2~9岁,其中男童4例,女童3例)相关临床特征、实验室检查、影像学检查、基因报告结果和家族史等。以“PSACH”“PSEUDOACHONDROPLASIA”“假性软骨发育不良”“COMP基因”“COMP”为检索词,分别检索Pub Med、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,对PSACH进行文献复习,分析7例患儿基因突变位点是否与国外已知报道的热点突变一致,是否存在新发突变而扩展基因突变谱。结果:研究对象身高均落后于同龄同性别儿童的3个标准差以上,婴幼儿期外观和体型正常,2岁左右出现生长速率减慢和骨骼异常,行走鸭步状,智力、面容、视力、听力均未见明显异常。研究对象X线片表现相似,为脊柱椎体扁平,前缘舌状突出,椎间隙正常,髋臼发育较浅,髋关节毛糙,股骨远端、胫腓骨近端干骺端增宽,形态不规则,毛糙感,长骨粗短,血钙和血磷、PTH等代谢指标均正常,全外显子检测均发现COMP基因位点突变,其中2例为新突变,突变类型为错义突变为主(6/7)。本研究的7例患者均处在8~14号外显子,其中13号外显子有5例且均处于T3_(6~7)。结论:对于2岁左右出现生长速率明显减慢、短指畸形、四肢不匀称和软骨骨骺发育异常、脊柱椎体扁圆形、行走步态呈鸭步的患儿应怀疑PSACH,应进行COMP基因检查以助诊断,另外检测血浆COMP水平也是一种很好的诊断方法 ,当临床表型难以诊断PSACH时,可通过COMP突变所处的外显子区域和结构域进行鉴别,PASCH为常染色体显性遗传,遗传概率高,因此早期诊断、早期处理并发症对于改善生活质量以及优生优育有极大的帮助。
- 徐磊杨玉杨利谢理玲张东光黄慧邹海英
- 47,XXY Klinefelter综合征以青春早发育快进展发病的临床特征及文献复习
- 2022年
- 克兰费尔特综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)简称克氏综合征,属于先天性疾病。由于额外增加至少1条X染色体导致睾丸曲细精管发育异常,KS表现为青春发育不完全和精子生成障碍。迄今为止,对于KS合并中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)或青春早发育快进展,国内外鲜有报道。本文报道1例47,XXY KS合并青春早发育快进展患者,并通过文献复习探讨其可能的发病机制和治疗措施,以提高对该病的认识。1资料与方法1.1研究对象选择2020年5月于江西省儿童医院就诊的1例47,XXY KS以青春早发育为主诉的10岁2个月男性患儿临床诊治过程的分析。本研究经江西省儿童医院伦理委员会批准,征得患儿父母知情同意。
- 谢理玲张雨琴杨玉杨利张东光黄慧
- 关键词：KLINEFELTER综合征青春发育中枢性性早熟克氏综合征男性患儿
- 儿童中枢性尿崩症在朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的临床特点及预后被引量：1
- 2022年
- 目的探讨儿童中枢性尿崩症在朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的临床特点及预后。方法对2016年10月至2021年10月在江西省儿童医院就诊,并经病理检查确诊的LCH合并中枢性尿崩症患儿进行回顾性分析,收集患儿临床资料及预后;采用LCHⅢ方案/SCMC-LCH-2018方案进行化疗。结果8例患儿中,男性5例,女性3例;中位年龄为3岁11月、6岁7月(1岁8月~14岁3月),其中3例中枢性尿崩症出现在LCH诊断之前,3例同时诊断,2例系在诊断LCH后3年出现。随访最长4年,3例失访,3例已经结束化疗,2例化疗中,5例随访患儿均在口服醋酸去氨加压素。结论CDI发生率低,可发生在LCH诊断前,也可发生在治疗后,且CDI可以是LCH早期唯一表现,疾病复发和颅骨损害有发展CDI的风险,预后有待长期随访。
- 熊婷杨玉吴崇军杨利徐忠金张东光吴主强叶瑶
- 关键词：中枢性尿崩症朗格汉斯细胞组织细胞增生症儿童
