石乔
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：南昌大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省科技厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 0～2岁婴幼儿乳房早发育临床随访研究
- 目的： 对2012年4月--2013年3月在我院经诊断为乳房早发育807例婴幼儿进行跟踪随访研究，对可能的相关因素进行分析，为婴幼儿乳房早发育提供防治措施。 方法： 1、本研究收集2012年4月-2013年3月在江...
- 石乔
- 关键词：乳房早发育婴幼儿
- 文献传递
- Wiedemann-Steiner综合征的基因变异与临床特点分析被引量：2
- 2022年
- 目的总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS患儿的一般情况,临床表现,生长激素等实验室检查,头颅或垂体磁共振成像(MRI)等影像学检查,基因测序结果等资料。结果6例患儿中男2例、女4例,年龄1.0~11.2岁,均因“生长迟缓伴智力发育落后”就诊、均有特殊面容及多毛表现(背部及四肢为主),例5有生长激素缺乏,例2、4头颅MRI提示异常,基因检测结果显示所有患儿均存在KMT2A基因变异,分别为c.10900+2T>C、c.10837C>T(p.Gln3613*)、c.4332G>A(p.E1444E)、c.2508dupC(p.W838Lfs*9)、c.11695_11696delinsT(p.T3899Sfs*73)、c.9915dupA(p.P3306Tfs*22),其中c.4332G>A、c.11695_11696delinsT、c.9915dupA尚未见报道,最终诊断为WDSTS。结论对生长迟缓伴智力落后、特殊面容伴发多毛表现的患儿应考虑WDSTS,全外显子基因测序对该疾病的确诊及遗传咨询具有重要作用。
- 陈卡杨玉杨利肖凤吴限黄慧熊翔宇石乔帅霞周利
- 关键词：多毛发育障碍
- 女童快进展中枢性性早熟与血清抗米勒管激素和抑制素B水平相关性研究被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)女童血清抗米勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)和抑制素B(inhibin B,INHB)与进展快慢的相关性,为快进展CPP(rapidly progressive CPP,RP-CPP)女童的诊疗提供新的方向。方法:选取55例在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科专科门诊诊治的CPP女童纳入研究,根据进展指标分别将其中32例纳入RP-CPP组、23例纳入慢进展CPP(slowly progressive CPP,SP-CPP)组。同时纳入30例正常未发育女童作为正常对照组。结果:快进展CPP组、慢进展CPP组与正常对照组之间的血清AMH水平差异有统计学意义(P<0.05)。快进展CPP组和正常对照组及慢进展CPP组和正常对照组之间的INHB水平差异均有统计学意义(P<0.05),快进展CPP组与慢进展CPP组差异无统计学意义(P>0.05)。快进展CPP组AMH水平与黄体生成素(luteinizing hormone,LH)基础值、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)基础值、LH峰值、FSH峰值呈显著负相关。结论:AMH和INHB与中枢性性早熟女童的病程进展快慢有关,AMH和INHB是临床工作中快速识别女童RP-CPP的2项潜在实验室指标。
- 杨玉周祖旦杨利谢理玲邹海英张东光黄慧帅霞余珍熊翔宇石乔徐磊
- 关键词：抑制素B中枢性性早熟女童
