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低血磷性佝偻病的诊治进展被引量：6: 2015年; 低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,HR/OM)是由于血磷水平低和活性维生素D生成不足,造成的以骨骼矿化不良,出现骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病,发病率约为1∶2 000。目前研究表明绝大多数患者发病由遗传因素造成,虽然医学界开展了多项研究取得了一定进展,但目前对该病尚无有效根治疗法。本文就低血磷性佝偻病的病理分型、诊断治疗进展进行综述。; 刘阳洋仰曙芬; 关键词：低血磷佝偻病发病机制

MRI及CT检查在新生儿缺氧缺血性脑病诊断中的应用价值比较被引量：13: 2019年; 【目的】探讨磁共振成像(MRI)及CT检查在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)诊断中的应用价值。【方法】选取本院收治的70例新生儿HIE患儿,均给予MRI和CT检查。对两组HIE患儿MRI、CT阳性检出率,临床分度,蛛网膜下腔出血、脑水肿、基底节出血、脑室出血和脑室扩张的检出率进行比较分析。【结果】MRI对HIE患儿检出率为100%(70/70)高于CT检查的91.43%(64/70),差异有统计学意义(χ^2=4.353,P=0.037<0.05)。MRI检查与HIE临床分度Kappa值为0.781(P<0.05),一致性极佳;CT检查与HIE临床分度Kappa值为0.615(P<0.05),一致性较好。蛛网膜下腔出血MRI检出率为25.71%明显高于CT检查的11.43%,差异有统计学意义(P<0.05);MRI、CT对脑水肿、基底节出血、脑室出血和脑室扩张的检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】与CT检查比较,MRI在新生儿HIE诊断中具有检出率高、与临床分度一致性高的优点,适于临床应用。; 刘阳洋王迪

原发性乳糖酶缺乏的流行病学及分子生物学的研究进展被引量：4: 2014年; 乳糖酶缺乏(lactase deficiency,LD)是个世界性问题,LD会造成乳糖吸收不良,对人类的健康造成很大的威胁。原发性乳糖酶缺乏(adult-type hypolactasia,ATH)是最常见的类型,属于常染色体隐性遗传,但ATH中乳糖酶活性下降的遗传及调节机尚不明确。目前研究发现:-13910C/T、-14010G/C、-22018G/A等突变点与ATH发生相关;Oct-1、Cdx2、GATA-4,-5,6、HNF-1等因子参与乳糖酶活性的调节。; 周兰兰张玉英刘娜李书伟刘阳洋仰曙芬; 关键词：启动子乳糖酶

警惕新生儿先天性乳糖酶缺乏被引量：2: 2015年; 先天性乳糖酶缺乏(congenital lactase deficiency,CLD)是一种非常罕见终身性疾病属于常染色体隐性遗传病,始发于新生儿期,以第一次接触母乳后发生严重腹泻并伴有生长缓慢为主要特征,给婴幼儿生长发育带来严重的不良影响。经过国内外学者多年的研究发现其流行病率远比想象中的要高。因此,在临床工作中应警惕CLD的发生。CLD与原发性乳糖酶缺乏即成人型乳糖酶缺乏(adult-type hypolactasia,ATH)一样均属于常染色体隐性遗传,决定乳糖酶(lactase,LCT)的基因位于2q21染色体上,但它们的分子生物学机制却不同。CLD主要通过介导无意义的LCT基因的m RNA降解完成,ATH主要通过增强子多态性在LCT基因转录水平调节肠道细胞的乳糖酶合成。乳糖酶缺乏的实验室检测方法有很多,但目前对于新生儿CLD的检测方法较为实用的有基因检测及尿半乳糖酶试剂盒检测。目前较好的治疗方法是乳糖酶治疗。虽然目前为止我国未报道过一例CLD,但2012年日本已发现的2个CLD案例。因此我们应对该隐性遗传病提高应有的警惕性,并重视对其分子生物学机制进一步研究,以防患于未然,同时也有助于指导CLD患者的基因治疗。; 周兰兰张玉英刘娜李书伟刘阳洋仰曙芬; 关键词：腹泻新生儿乳糖酶基因基因突变

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刘阳洋