周云
- 作品数：2 被引量：5H指数：2
- 供职机构：南昌大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：青岛市科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Netherton综合征一例SPINK5基因突变研究被引量：3
- 2015年
- 目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变（c.1111C＞ T）,导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子（p.R371X）;第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变（c.3121C＞ T）,导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变（p.R1041C）,其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变.结论 SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一.
- 许桂文尹菁华汪慧君周云张洁陈官芝林志淼杨勇汤占利
- 关键词：突变
- 家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测被引量：2
- 2014年
- 目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19名相关亲属、50例无关健康对照外周血DNA,采用PCR扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现,先证者OSMR基因发生c.2081C＞T杂合突变,导致氨基酸出现p.P694L改变,家族中其他患者均发现同样突变位点,而家族健康成员及健康对照组均未检出此突变.结论 OSMR基因的p.P694L突变可能是导致患者出现皮肤淀粉样变临床表型的病因.
- 周云曹先伟许桂文吴红宣郭竹秀陈丽
