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一个β地中海贫血复合δβ地中海贫血家系的表型与基因型分析被引量：7: 2001年; 目的　调查一种缺失型δβ地中海贫血 (简称地贫 )基因型与表型的关系 ,探索进行β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法　以表型和基因分型进行家系分析。表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析 ;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测δβ地贫缺失突变 ;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变 ;并对一例该型地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断。结果　先证者 (重症地贫 )为一种缺失型δβ地贫与β地贫双重杂合子 ,其δβ地贫基因遗传自母方 ,在该家系 3代 9名成员中共检测到 4例携带了这一基因 ,其表型和基因型结果相互吻合 ;β地贫基因 (密码子 41- 42 - CTTT移码突变 )遗传自父方。对该家系的重症地贫高风险胎儿进行产前基因诊断的结果显示 ,胎儿的基因型完全正常。结论　在国内首次报告由缺失型δβ地贫基因与β地贫移码突变双重杂合导致的重症地贫高风险胎儿的产前诊断结果。采用的技术简便、快速。; 李志琴莫秋华钟雄林刘兰平徐湘民; 关键词：Β地中海贫血产前诊断基因缺失基因型分析

用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变被引量：4: 1999年; 目的建立一种简便快速检测缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｐｅｒｓｉｓ－ｔｅｎｃｅｏｆｆｅｔａｌｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ，ＨＰＦＨ）的ＰＣＲ基因诊断技术。方法基于本室通过序列测定获得的该基因断裂点周围新的ＤＮＡ顺序资料，采用跨越断裂点的三引物双重ＰＣＲ设计方案，１个共用引物与２个分别针对正常和突变基因的引物在单管反应中构成２对特异性的ＰＣＲ反应。结果２个特异性扩增片段分别为５６５ｂｐ和３７６ｂｐ，与预期的ＰＣＲ产物大小相符，其中５６５ｂｐ为正常等位基因的扩增产物；３７６ｂｐ产物示缺失型等位基因。此三引物双重ＰＣＲ可在同一反应体系中进行，其结果能区别样品的不同基因型。结论该法简便快速，可作为常规方法用于临床疑诊样品的分子筛查。; 刘忠英钟雄林李志琴徐湘民; 关键词：胎儿血红蛋白 HPFH 产前诊断遗传病

一个HPFH复合β地中海贫血家系的基因分析及其高危胎儿的产前基因诊断被引量：6: 1999年; 目的调查一种缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（ＨＰＦＨ）的基因型和表型的关系；探索进行β地中海贫血（地贫）复合这种缺失型ＨＰＦＨ的高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测ＨＰＦＨ缺失突变；用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变。结果发现先证者（中间型地贫患儿）为一种缺失型ＨＰＦＨ和β地贫双重杂合子，其ＨＰＦＨ基因自母方遗传，在该家系三代６名成员中共检测到４例携带了这一基因；β地贫基因［密码子１４１５（＋Ｇ）移码突变］自父方遗传。在此基础上，我们对该家庭的中间型地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断，结果显示胎儿的基因型与先证者完全相同，为ＨＰＦＨ和β地贫双重杂合子，故建议终止妊娠。人工流产后取样分析进一步证实了产前诊断的结果。结论这是国内首次完成并报告的对由ＨＰＦＨ基因与β地贫点突变双重杂合导致的中间型地贫高风险胎儿的产前诊断。所采用的技术简便、快速，可用作解决同类事件的参考。; 刘忠英李志琴徐湘民; 关键词：血红蛋白病 Β地中海贫血家系胎儿

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李志琴