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陈刚

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：安徽医科大学皮肤病研究所更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性泛发性...
  • 1篇异常症
  • 1篇杂合子
  • 1篇色素异常
  • 1篇色素异常症
  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇家系
  • 1篇汉族
  • 1篇泛发性
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体显性
  • 1篇错义突变

机构

  • 1篇安徽医科大学
  • 1篇开封市第二人...

作者

  • 1篇汤华阳
  • 1篇高敏
  • 1篇孙良丹
  • 1篇杨森
  • 1篇王培光
  • 1篇张学军
  • 1篇付旭辉
  • 1篇李蔚然
  • 1篇陈刚

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关被引量：3
2016年
目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样，提取基因组DNA，PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA直接测序。结果该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中9例患者均在出生后1年内发病，皮损最初累及面部，后逐渐泛发于全身。健在的8例患者中，7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑，其余皮肤呈均匀的色素减退。仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑。患者的口腔黏膜、指（趾）甲、牙齿和一般健康状况均正常。DNA测序显示，5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变（c．1761C〉G，p．Ser587Arg），而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变。此外，均未发现ABCB6基因突变。结论遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性。SASH1基因的p．587R突变可能是该家系患者发病的原因。
姚磊曾磊付旭辉汤华阳李蔚然陈刚孙良丹高敏王培光杨森张学军
关键词：常染色体显性杂合子突变汉族遗传性泛发性色素异常症
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