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大疱性疥疮1例: 范星付旭晖李蔚然杜鑫王再兴李卉林达张书梅张学军杨森

垂体肿瘤转换基因1与皮肤相关疾病的研究进展: 2015年; 随着全基因组关联分析等技术的广泛应用，逐渐发现许多复杂性皮肤病的相关易感基因，能更好地解释其发病机制。垂体肿瘤转换基因1是一种常见的原癌基因，在许多肿瘤的发生和发展中起到一定作用。垂体肿瘤转换基因1也称为分离酶蛋白抑制基因，其编码产物为细胞周期调节蛋白，在细胞分裂周期中参与调节姐妹染色单体的分离和细胞周期由中期向后期的过度。同时，垂体肿瘤转换基因1的过度表达也可促进上皮细胞的增生和干扰细胞的分化，进而参与银屑病、皮肤鳞状细胞癌等疾病的发生。另外，该基因也能通过调节干扰素通路而参与系统性红斑狼疮的发病。; 李蔚然范星杨森; 关键词：皮肤疾病银屑病红斑狼疮鳞状细胞

SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关被引量：3: 2016年; 目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样，提取基因组DNA，PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA直接测序。结果该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中9例患者均在出生后1年内发病，皮损最初累及面部，后逐渐泛发于全身。健在的8例患者中，7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑，其余皮肤呈均匀的色素减退。仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑。患者的口腔黏膜、指（趾）甲、牙齿和一般健康状况均正常。DNA测序显示，5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变（c．1761C〉G，p．Ser587Arg），而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变。此外，均未发现ABCB6基因突变。结论遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性。SASH1基因的p．587R突变可能是该家系患者发病的原因。; 姚磊曾磊付旭辉汤华阳李蔚然陈刚孙良丹高敏王培光杨森张学军; 关键词：常染色体显性杂合子突变汉族遗传性泛发性色素异常症

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李蔚然

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