孙桂莲
- 作品数：71 被引量：356H指数：8
- 供职机构：中国医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：“九五”国家科技攻关计划教育部留学回国人员科研启动基金辽宁省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 缺氧缺血性脑损伤后脑内转化生长因子基因转录的研究被引量：5
- 2000年
- 目的 研究转化生长因子 (TGF) - β1 在缺氧缺血性脑损伤 (HIBD)后脑内基因转录的变化。 方法 制备左脑 HIBD的新生大鼠模型。利用反转录聚合酶链反应 (RT- PCR)和 DNA- RNA斑点杂交技术检测新生大鼠 H IBD后不同时间海马、皮质 TGF-β1 基因转录水平的表达 ,经凝胶成像及分析系统扫描 RT- PCR扩增产物 ,以内参照甘油醛 - 3-磷酸脱氢酶 (GAPDH)半定量分析 TGF- β1m RNA的动态变化。 结果 (1) RT- PCR和斑点杂交技术最低可分别检出 10 0 fg、lpg总 RNA。 (2 )HIBD后 48h TGF- β1 m RNA出现 ,72 h为表达高峰 ,5 d后基本消失 ,高峰表达时左脑 TGF- β1 m RNA水平为右脑 2 .7倍 (P<0 .0 1) ,海马表达略高于皮质。 结论 TGF-β1 转录水平表达在 HIBD后稍晚期出现 ,其作用可能与损伤修复有关。
- 李旦韩玉昆高红孙桂莲史金阳
- 关键词：缺氧缺血性脑病转化生长因子基因转录
- 46例幼年特发性关节炎的回顾性分析被引量：4
- 2006年
- 对46例幼年特发性关节炎(JIA)患儿的临床分型、症状、实验室检查及药物治疗情况进行回顾性分析以探讨幼年特发性关节炎的临床特点及治疗方法。
- 姜红堃孙桂莲罗钢姜红张乾忠
- 关键词：幼年特发性关节炎
- 先天性角化不良DKC1基因突变一例
- 2020年
- 患儿男,7岁,因间断咳嗽、咳痰3年,吞咽困难9个月就诊于北京儿童医院。患儿4月龄时曾患肺炎,后每年患肺炎1~2次,患中耳炎1~2次。3年前行左眼白内障手术。2年前无明显诱因出现四肢关节伸侧苔藓样皮疹,无痛痒,应用糖皮质激素期间皮疹消退,停用后皮疹反复。口腔及食道黏膜白斑,予抗真菌治疗后好转,停药后反复。父母及一11岁姐姐均体健。
- 桂琳玲孙桂莲张雅楠华凯云谷一超伏利兵姚兴凤黄金狮
- 关键词：四肢关节抗真菌治疗苔藓样黏膜白斑
- 转化生长因子-β3和血管紧张素转移酶在肌营养不良中的表达
- 2009年
- 目的了解转化生长因子-β3(TGF-β3)和血管紧张素转移酶(ACE)是否参与了肌营养不良(MD)的肌肉病变,且是否与肌肉纤维化有关。方法回顾1986—2000年日本东北大学医学部附属病院儿科收治的19例MD患儿资料,应用免疫组织化学和三免疫荧光标记检测,其中9例Duchenne型肌营养不良(DMD)、3例Becker型肌营养不良(BMD)和7例先天性肌营养不良(CMD)患儿肌肉活检标本中TGF-β3及ACE的表达及共同定位。6例对照为疑似MD患者,肌肉组织化学等检查排除肌肉病变。结果免疫组化显示TGF-β3和ACE在MD中的表达明显增加,TGF-β3免疫表达部位与ACE基本相同,正常肌肉只在血管中表达。病变肌肉除血管明显表达外,TGF-β3和ACE免疫染色也一致分布于再生肌纤维的细胞浆和细胞核以及炎症细胞和炎症细胞浸润的坏死纤维中;所有DMD和CMD患儿肌肉中,含有成纤维细胞的肌内膜和肌束膜的结缔组织TGF-β3和ACE多为强阳性;但具有晚期纤维化的CMD和FCMD普遍显示TGF-β3和ACE弱反应;三免疫荧光标记显示DMD和CMD患儿肌肉肌内膜和肌束膜中大多数激活的成纤维细胞表达TGF-β3和ACE,两者在萎缩肌肉内也共同定位。结论病变局部TGF-β3和ACE表达增加,表明肌肉组织中肾素-血管紧张素系统在MD时被激活,可能与TGF-β3共同参与MD的发病,并在肌肉纤维化中起重要作用。
- 孙桂莲杨志亮姜琳
- 关键词：血管紧张素转移酶肌营养不良转化生长因子-Β
- 过度惊吓反应症1例临床及分子遗传学分析被引量：5
- 2018年
- 过度惊吓反应症（OMIM：149400）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，也称为遗传性惊吓病。本病可为常染色体显性或隐性遗传。本病主要特点是患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激所产生的过度惊吓反应。发病可从新生儿期开始，表现为肌张力增高、肌肉僵直，严重时可致窒息；年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒。由于临床医师对该病的认识不足，极易被误诊为癫痫。现报道1例GLRA1基因突变导致的过度惊吓反应症患儿，从提高临床医师对本病的认识。
- 陶东英孙桂莲杨志亮姚芳张乾忠姜红
- 关键词：临床医师分子遗传学分析神经系统疾病常染色体显性肌张力增高触觉刺激
- 细胞凋亡在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤中的作用被引量：8
- 1999年
- 目的：研究细胞凋亡在新生儿缺氧缺血性脑损伤（ＨＩＢＤ）中的作用。方法：结扎新生７ｄ龄大鼠左颈总动脉后吸８％浓度氧２ｈ制成ＨＩＢＤ模型，应用苏木素－伊红（ＨＥ）染色、原位缺口末端标记（ＴＵＮＥＬ）、ＤＮＡ电泳分析综合研究新生大鼠ＨＩＢＤ后脑细胞的死亡形式。结果：缺氧缺血（ＨＩ）后０ｈＨＥ染色即发现左侧纹状体有一些神经元呈凋亡早期的改变；ＨＩ后１８ｈＴＵＮＥＬ染色在左脑皮质及纹状体见到阳性凋亡细胞；ＨＩ后２ｄＤＮＡ电泳见到ＤＮＡ梯形带；ＨＩ后２～３ｄ凋亡达高峰；持续至少２１ｄ。结论：３种方法均表明细胞凋亡为ＨＩＢＤ后神经元的主要死亡形式，也是加重脑损伤的一个因素。
- 孙桂莲韩玉昆李冠群
- 关键词：细胞凋亡新生儿缺氧缺血性脑病
- 儿科多基因性遗传性疾病孤独症谱系障碍的研究
- 杨志亮孙桂莲
- ACE及AT1受体在肌营养不良中表达的临床病理意义
- 2007年
- 目的揭示肾素一血管紧张素系统(RAS)在肌营养不良(MD)中的作用。方法应用免疫组织化学法、双免疫荧光标记和Western blot分析检测Duchenne型肌营养不良(DMD)、Becker型肌营养不良(BMD)和先天性肌营养不良(CMD)患者肌肉活检标本中血管紧张素转移酶(ACE)及血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)1型(AT1)受体的表达及细胞定位。结果免疫组织化学和双免疫荧光标记显示正常肌肉的血管内皮细胞为ACE阳性,而AT1受体只在正常肌肉的血管平滑肌细胞中表达。免疫组织化学法和Western blot分析均显示在MD的萎缩肌肉中ACE和AT1受体的免疫反应明显增强,ACE和AT1受体均在再生纤维的膜、细胞浆和细胞核,成纤维细胞,巨噬细胞和巨噬细胞浸润的坏死纤维中强烈表达。双免疫荧光标记显示DMD和CMD肌肉的肌内膜和肌束膜中大多数激活的成纤维细胞表达ACE和AT1受体,特别是AT1更强烈。AT1受体的免疫反应基本与ACE的反应相平行。结论局部ACE和AT1受体表达增加,表明肌肉组织中RAS在MD时被激活,可能在MD的发病中起作用。
- 孙桂莲杨志亮赵爽姜红堃姚芳
- 关键词：血管紧张素转移酶肌营养不良
- 新生鼠缺氧缺血性脑损伤时VEGF的表达及与脑细胞凋亡的关系
- 孙桂莲杨志亮
- 文献传递
- 周期性中性粒细胞减少症的诊治进展
- 2017年
- 周期性中性粒细胞减少症（cyclic neutropenia，CN）是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病，可散发或家族性发病。CN于1910年被首次报道，直到1999年才有研究者进一步发现其病因，因其发病率较低，在我国罕有报道。CN是由于嗜中性粒细胞弹性蛋白酶（ELA2或ELANE）基因突变所致，是一种罕见的常染色体显性遗传病。CN的诊断主要依据其病史和血液学特征性的周期变化。随着诊疗技术的不断发展，基因检测对于CN的确诊有一定意义。关于治疗，主要是预防感染、对症治疗和应用粒细胞集落刺激因子等。CN虽是一种血液系统疾病，但多数预后良好，并不会发生恶性血液系统疾病如白血病等。目前，临床医生对CN认识仍不足，常会漏诊，并且其发病时无明显特异性，亦常被误诊。为加强对该病的认识，提高诊治水平，明确诊疗方案，该文对CN的发病机制、临床表现、实验室检查特点、诊断及治疗进行了系统总结。
- 陈思思孙桂莲
