叶璐夷
- 作品数：48 被引量：103H指数：5
- 供职机构：上海市血液中心更多>>
- 发文基金：卫生行业科研专项国家自然科学基金上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国人群RHD基因连传模式的研究
- 朱自严郭忠慧叶璐夷张嘉敏向东陈和平刘曦王晨沈伟王建莲李勤刘达庄
- 本课题名称为“中国人群RHD基因遗传模式的研究”，受上海市卫生局科学研究基金资助（01432），完成时间为2002.1～2004.12，课题负责人朱自严，完成单位为上海市血液中心。 从临床上讲，除ABO血型系外，RHD...
- 关键词：
- 关键词：RHD基因多态性
- 中国人群中Del表型分子背景研究被引量：34
- 2006年
- 目的研究Del表型的分子基础,并探寻新的Del等位基因。方法 515名经血清学方法确定的RhD阴性血样用吸收放散试验筛选并确认Del表型。Del的基因组DNA通过多重PCR(multiplex poly-merase chain reaction,MPX PCR)检测RHD基因;用序列特异性引物PCR(sequence-specific primer-polymerase chainreaction,PCR-SSP)检测Del等位基因:RHD(K409K)和RHD(M295I)。经PCR-SSP筛选,结果为阴性的样品通过基因组DNA测序及cDNA测序分析其分子背景。结果吸收放散试验共检出Del 79名。经多重PCR检测,79份样品均带有RHD第3、4、5、6、7、9特异性外显子。PCR-SSP结果显示,75名Del具有RHD(K409K)等位基因,无Del样品带有RHD(M295I)等位基因。经测序发现4名新RHD等位基因:RHD3G→A(GenBank DQ310735) ,RHD28C→T,RHD53T→C(GenBank DQ451877、DQ451878) ,RHD251T→C(GenBank DQ310734)。结论 Rh血型系统非常复杂,新的D变异表型和新的RHD等位基因可能被不断发现。
- 李勤叶璐夷郭忠慧钱旻朱自严
- 关键词：RHD基因DEL表型遗传多态性等位基因测序
- MALDI-TOF MS质谱技术在疑难血型标本鉴定中的应用被引量：1
- 2022年
- 目的探讨基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术在临床疑难血型标本基因分型中的应用,为临床输血工作提供依据。方法3例标本均为上海地区医院送检至上海市血液中心的疑难血型标本,其中1号标本包含先证者及其父母血样。利用血清学方法对标本进行血型鉴定、直抗试验、意外抗体筛查及鉴定试验。利用由本实验室建立的MALDI-TOF质谱检测体系对标本进行血型基因分型。利用Sanger测序验证标本基因突变位点,并利用血清学或流式方法验证部分标本表型。结果血清学结果提示,1号先证者及其母亲、2号和3号标本均存在抗高频抗原抗体。MALDI-TOF MS质谱分型结果显示,1号标本先证者为Di(a+b+),其父为Di(a-b+),其母为Di(a+b-),2号标本为p,3号标本为Jr(a-)。3例标本测序结果与质谱分型结果一致。血清学结果提示,2号标本为p表型。流式结果提示,3号标本为Jr(a-)表型。结论首次将MALDI-TOF MS质谱技术应用于国内临床疑难标本血型基因分型。相较于PCR-SSP等分型手段,MALDI-TOF MS具备快速、高通量、高特异性等优势,有助于辅助开展疑难血型鉴定,并有助于稀有血型筛选等工作。
- 李艾静李明浩杨佳璇陆琼沈伟郑皆炜金沙向东杨启修朱自严叶璐夷
- 关键词：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱稀有血型
- 中国壮族人群Lutheran缺失表型的EKLF/KLF1基因多态性研究被引量：1
- 2013年
- 目的针对中国壮族人群中的Lu(a-b-)表型,检测其相关的EKLF/KLF1调控基因,以揭示其分子机理和遗传背景。方法对4 527名壮族人群中筛查出的22名Lu(b-)表型的先证者进行家系调查,血清学筛查家系中Lu(a-b-)个体,扩增其EKLF/KLF1调控基因的3个外显子,测序分析其遗传背景。结果在22个家系中包括先证者共检测出Lu(a-b-)表型57名。其中19个家系共51名个体的EKLF/KLF1基因中均发现同样的519-525dupCGGCGCC杂合突变;其余3个家系Lu(a-b-)表型的EKLF/KLF1基因中均发现895C>G杂合突变。结论中国壮族Lu(a-b-)血型的分子背景可能与EKLF/KLF1基因的特异性杂合突变密切相关,且绝大多数为519-525dupCGGCGCC的杂合突变类型。
- 王晨焦伟黎海澜叶璐夷朱自严
- 关键词：稀有血型
- 中国人Rh血型不完全D表型筛查
- 2010年
- 叶璐夷王攀张嘉敏王晨李勤韩莎莎郭忠慧杨颖朱自严
- 关键词：血清学方法抗球蛋白法聚凝胺异型输血基因分型方法
- 中国人群中具有临床意义的D变异型
- Rh血型系统中的D抗原,具有大量变异型。如何对D变异型的患者、供血者、妊娠期女性进行界定,并提供安全的输血或相关治疗,具有重要临床意义。通过对已有报道的回溯,并综合考虑中国人群中的D变异型频率,DVI、弱部分D15型,和...
- 李勤叶璐夷朱自严
- 文献传递
- 中国人中发现2种新的弱D型被引量：4
- 2013年
- 目的鉴定并确认在中国人中发现的2种新的弱D型。方法对2份从上海市血液中心无偿献血者血样中筛查出的RhD抗原减弱的标本,采用常规Rh分型试剂对其作血清学分型,使用D-screen试剂盒分析其RhD抗原表位;对RHD基因全部外显子测序并分析杂合性,使用PCR-SSP方法对新的弱D型作基因分型。结果在2名弱D型献血者中分别发现2种新RHD等位基因:RHD(R10P)和RHD(A414V);D抗原表位分析结果与弱D表型相一致。建立了测定新等位基因的PCR-SSP检测方法。结论在中国人群中发现了2种新的弱D型,初步阐明了这2种弱D表型的分子机制。
- 叶璐夷谢莉郭忠慧朱自严
- 关键词：RH血型表位中国人
- 稀有血型基因分型的新方法基于多重PCR的多标本混合检测
- 2012年
- 目的建立可同时检测低频血型抗原等位基因Fyb和S,并且可进行多个标本混合检测的多重PCR基因分型方法。方法针对血型抗原Fyb和S等位基因的单核苷酸多态性(SNP)位点分别设计序列特异性引物,建立稳定的多重PCR体系。通过优化引物设计及PCR反应条件,提高多重PCR反应的灵敏度,使其可同时检测5份DNA标本。应用多重PCR体系,以每5份标本混和检测的方式,对4490份随机献血者标本进行Fyb和S血型抗原基因分型。通过单独的PCR-SSP验证方法,分别检测多重PCR中阳性标本的高频等位基因Fya或s,从而获得稀有血型表型Fy(a-b+)或S+s-。
- 贺云蕾高欢欢叶璐夷郭忠慧朱自严
- 关键词：稀有血型基因分型血型抗原序列特异性引物血型系统引物设计
- 多重PCR技术筛选红细胞稀有血型研究
- 严康峰谢敬文邓诗桢朱自严叶璐夷蓝文莉马伟文莫锦政
- 中国人中6例弱D表型的分子机制研究
- 叶璐夷贺云蕾高欢欢朱自严
