李江夏
- 作品数：35 被引量：69H指数：4
- 供职机构：山东大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金教育部科学技术研究重点项目海外青年学者合作研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程化学工程更多>>
- Smoc2基因及其SNP标志物在多发性骨骺发育不良中的应用
- 本发明提供Smoc2基因及其SNP标志物在多发性骨骺发育不良中的应用，涉及生物医学技术领域。本发明在山东收集到一个骨骼发育异常家系，经最终筛选试验验证，SMOC2 c.1076T>G；p.L359R错义突变是该常染...
- 刘奇迹李江夏李琳龙逢施宏彪郭少嫱马玉儿李鹏宇
- 文献传递
- Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析被引量：2
- 2004年
- 目的 精细定位 Smith- Fineman- Myers综合征 ( Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)致病基因 ,缩小致病基因候选区域。方法 从原定位区域中选择了 13个新的多态位点 ,采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员多态位点基因型。从缩小的区域中根据已知基因的功能 ,从中选择了 GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2作为候选基因 ,设计了扩增全部外显子和内含子外显子接头序列的引物 ,通过直接测序法对家系中的患者进行了突变检测。结果 连锁分析结果将 SFMS定位区域缩小到 10 .18Mb,所有 4个候选基因在患者中未检测到突变。结论 候选区域的缩小 ,为最终分离 SFMS的致病基因奠定了基础 ,GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2不是中国山东地区
- 刘奇迹龚瑶琴李江夏张锡宇高贵敏郭亦寿
- 关键词：基因定位突变分析
- 常染色体显性遗传并多指(趾)Ⅰ型一例家系HOXD13基因突变分析
- 并多指(趾)(Synpolydactyly, SPD,MIM 186000)属于并指(趾)(syndactyly,SD) Ⅱ型,典型的特征是:3、4指间或4、5趾间存在一个多余的指(趾),并与正常的指(趾)形成并指(趾)...
- 李妍辛倩单珊李江夏刘奇迹
- Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析被引量：3
- 2001年
- 探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变。GRIA3基因内多态位点分析表明 ,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁 ,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。中国山东SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区域基因突变所致。
- 刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿
- 关键词：突变分析
- 小鼠LRP5基因负调控区分析
- 2007年
- 为研究小鼠LRP5基因-1 229 bp^-1 034 bp之间存在的负调控区,在此区域内构建了3种荧光素酶报告基因表达载体,即pGL3-1229(-1 229 bp^-914 bp),pGL3-1130(-1 130 bp^-914 bp)及pGL3-1051(-1 051 bp^-914 bp)。以PRL-TK为内参照质粒,瞬时转染COS-7,48 h后收集细胞测定荧光素酶相对表达活性。结果表明pGL3-1229质粒的相对荧光素酶活性是pGL3-1130的26%,有显著性差异。在-1 229 bp^-1 130 bp之间存在负调控元件,软件分析COUP可能是小鼠LRP5基因的负调控元件,有待进一步突变分析证实。
- 吕萍龚瑶琴李江夏周海斌陈丙玺
- 关键词：小鼠
- Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析被引量：3
- 2002年
- 目的 明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法 采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果 两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因 。
- 刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿
- 斑马鱼tmem132e基因的cDNA全长序列及其应用
- 本发明属于基因工程技术领域，具体涉及一种斑马鱼tmem132e基因的cDNA全长序列及其应用。本发明提供了斑马鱼tmem132e基因的全长序列，其DNA全长为3222bp，包含3219bp的开放阅读框，其核苷酸序列如SE...
- 李江夏刘奇迹龚瑶琴
- 文献传递
- 小鼠Lrp5基因启动子的克隆及功能分析被引量：3
- 2005年
- 为分析小鼠LDL受体相关蛋白 5 (Lrp5 )基因启动子的结构与功能 ,采用DNA重组技术 ,构建了 7种含小鼠Lrp5基因启动子荧光素酶报告基因表达体系 ,分别为 :pGL3 10 3(- 10 3bp～ + 132bp) ,pGL3 30 3(- 30 3bp～ + 132bp) ,pGL3 4 99(- 499bp～ + 132bp) ,pGL3 70 8(- 70 8bp～ + 132bp) ,pGL3 90 9(- 90 9bp～ + 132bp) ,pGL3 10 34(- 10 34bp～ + 132bp ) ,pGL3 12 2 9(- 12 2 9bp～ + 132bp) .以pRL TK为内参照质粒 ,瞬时转染成骨细胞株 (U2OS )及非成骨细胞株 (COS 7) ,收集细胞测定荧光素酶相对表达活性 .7种荧光素酶表达质粒在 2种细胞中表达无显著差异 ,即在所分析的小鼠Lrp5基因的 136 1bp(- 12 2 9bp～ + 132bp)范围内 ,不存在成骨细胞特异的表达元件 ;而且 7种表达质粒在 2种细胞中呈现相似的变化趋势 ,pGL3 10 3表达活性最高 ,pGL3 12 2 9表达活性显著降低 .表明小鼠Lrp5基因转录所必需的基本启动子序列在 - 10 3bp～ + 1bp范围内 ,- 10 34bp～ - 12 2 9bp之间的 195bp片段内可能含有负调控元件 .
- 吕萍龚瑶琴李江夏周海斌陈丙玺
- 关键词：小鼠启动子
- RGS12基因在耳聋检测中的应用
- 本发明涉及生物医学技术领域，具体涉及RGS12基因在耳聋检测中的应用。本发明从动物模型以及耳聋人群样本，充分证实在RGS12基因是一个新的常染色体隐性遗传耳聋基因，可以作为耳聋基因诊断的一个新的靶点，该位点的发现，将提高...
- 刘奇迹金冶成张志雄李江夏
- 非综合征性耳聋一家系的基因定位被引量：3
- 2003年
- 目的 定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法 先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析 ,确定致病基因所在区域。结果 确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式 ,候选基因分析排除 2 5个已知基因是该家系致病基因的可能 ,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S12 93附近 ,进一步分析将其定位于D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域。结论 该家系的致病基因定位于 17q11.2 12的D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域 ,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。
- 程琳龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹李江夏张锡宇卢勇高贵敏周海斌郭亦寿
- 关键词：非综合征性耳聋基因定位
