龚瑶琴
- 作品数：110 被引量：437H指数：9
- 供职机构：山东大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程历史地理更多>>
- MTH1抑制剂诱导的基因组不稳定性依赖CHK1介导的G2期阻滞
- 郝晓荷刘天齐秦君超刘巧张锡宇龚瑶琴邵常顺
- 泛素连接酶骨架蛋白CUL4B通过激活Wnt/β-catenin信号通路促进肝癌发生
- CUL4B做为骨架蛋白参与构成泛素连接酶复合物CRL4B(Cullin4B-Ring E3Ligase)。实验室前期研究发现CUL4B在食管癌等多种肿瘤组织中高表达,通过转录抑制抑癌基因表达而在肿瘤发生发展过程中发挥重要...
- 苑举鹏蒋百春胡慧丽钱言言邵常顺龚瑶琴
- 文献传递
- 泛素连接酶复合物骨架蛋白CUL4B与人类疾病
- ＜正＞蛋白质泛素化是重要的蛋白修饰过程,泛素化不仅可以调节蛋白质功能,而且通过多泛素化导致靶蛋白被26S蛋白酶体识别并降解。泛素分子与蛋白质选择性结合需要泛素激活酶（E1）、泛素结合酶（E2）和泛素连接酶（E3）三种酶参...
- 龚瑶琴
- 文献传递
- 原发性高血压红细胞膜钠泵和钙泵活性变异的遗传分析
- 1997年
- 以钠、钙泵活性同步测定法检测9个有EH家族史家系中99名成员红细胞膜钠泵及钙泵活性，对照为67名健康人，并对其变异进行遗传分析。结果未见钠泵活性与EH的发生相关，其遗传关系也不明显。EH患者钙泵活性明显改变，受遗传因素控制，是垂直传递，为常染色体显性遗传。提示钙泵活性缺陷可能与EH发生有密切联系。
- 张明华郭亦寿龚瑶琴陈洁
- 关键词：原发性高血压离子泵
- 假性肥大型肌营养不良遗传分析及携带者检出的研究
- 郭亦寿龚瑶琴李大年
- 关键词：隐性遗传病性连锁(遗传学)肌肉疾病肌肥大肥大(病理)
- 小鼠Lrp5基因启动子的克隆及功能分析被引量：3
- 2005年
- 为分析小鼠LDL受体相关蛋白 5 (Lrp5 )基因启动子的结构与功能 ,采用DNA重组技术 ,构建了 7种含小鼠Lrp5基因启动子荧光素酶报告基因表达体系 ,分别为 :pGL3 10 3(- 10 3bp～ + 132bp) ,pGL3 30 3(- 30 3bp～ + 132bp) ,pGL3 4 99(- 499bp～ + 132bp) ,pGL3 70 8(- 70 8bp～ + 132bp) ,pGL3 90 9(- 90 9bp～ + 132bp) ,pGL3 10 34(- 10 34bp～ + 132bp ) ,pGL3 12 2 9(- 12 2 9bp～ + 132bp) .以pRL TK为内参照质粒 ,瞬时转染成骨细胞株 (U2OS )及非成骨细胞株 (COS 7) ,收集细胞测定荧光素酶相对表达活性 .7种荧光素酶表达质粒在 2种细胞中表达无显著差异 ,即在所分析的小鼠Lrp5基因的 136 1bp(- 12 2 9bp～ + 132bp)范围内 ,不存在成骨细胞特异的表达元件 ;而且 7种表达质粒在 2种细胞中呈现相似的变化趋势 ,pGL3 10 3表达活性最高 ,pGL3 12 2 9表达活性显著降低 .表明小鼠Lrp5基因转录所必需的基本启动子序列在 - 10 3bp～ + 1bp范围内 ,- 10 34bp～ - 12 2 9bp之间的 195bp片段内可能含有负调控元件 .
- 吕萍龚瑶琴李江夏周海斌陈丙玺
- 关键词：小鼠启动子
- 非综合征性耳聋一家系的基因定位被引量：3
- 2003年
- 目的 定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法 先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析 ,确定致病基因所在区域。结果 确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式 ,候选基因分析排除 2 5个已知基因是该家系致病基因的可能 ,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S12 93附近 ,进一步分析将其定位于D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域。结论 该家系的致病基因定位于 17q11.2 12的D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域 ,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。
- 程琳龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹李江夏张锡宇卢勇高贵敏周海斌郭亦寿
- 关键词：非综合征性耳聋基因定位
- 常染色体隐性非综合征型耳聋致病基因
- 本发明涉及常染色体隐性疾病，更具体而言本发明涉及常染色体隐性非综合征型耳聋致病基因。
- 刘奇迹龚瑶琴李江夏张锡宇肖若张清岩王俊汪建杨焕明
- 文献传递
- 中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析被引量：1
- 2004年
- 目的:分析中国汉族人群21号染色体上3个短串联重复序列穴shorttandemrepeat熏STR雪的等位基因及基因型分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人21号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传多态性。结果:在中国汉族人群中,D21S11、D21S1435、D21S2055位点分别检出7、6和18个等位基因,18、17和56种基因型,杂合度分别为73%、82%和91%。结论:中国汉族人群中21号染色体的3个STR位点有较好的多态性熏其基因型频率分布符合Hardy鄄Weinberg平衡。
- 邹永新龚瑶琴张锡宇郭辰虹高贵敏陈丙玺
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性
- 中国汉族人群17号染色体上四个STR位点遗传多态性被引量：2
- 2000年
- 目的 了解中国汉族人群 17号染色体上 4个 STR位点 ,即 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8的遗传多态性分布 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用 PCR扩增片段长度多态性分析方法对 5 0名无血缘关系的汉族个体进行调查。结果 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8各位点分别检出 9个、7个、5个、5个等位片段 ,多态性分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律。杂合度无偏估测值 (H) ,分别为 0 .770、0 .82 8、0 .6 0 8和 0 .6 6 9,多态信息量分别为 0 .76 3、0 .82 0、0 .6 0 2和0 .6 6 2。结论 上述 4个位点均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记。
- 邹雅群郭辰虹刘晓军陈丙玺卢勇龚瑶琴
- 关键词：遗传多态性STR位点聚合酶链反应
