目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序,桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点,采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平,采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测,健康对照为正常同龄儿童。结果2例患者为亲兄妹,生后均表现毛发色素减退合,均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)为主要临床表现,妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积,妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布,RAB27A基因5号外显子发生c.377 delC纯合移码突变,其父母为近亲结婚,均为携带者,2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低,NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植(HSCT),先后因HLH死亡。结论GS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能检测亦有助于诊断,同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。
幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的风湿免疫性疾病。幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎(juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis,JIA-U)是JIA重要的关节外并发症,主要表现为隐匿起病的虹膜和睫状体前部非肉芽肿性炎症(虹膜睫状体炎),是造成儿童时期残疾和失明的重要原因之一。近年来,美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)及欧洲儿科风湿病学的单一枢纽和接入点(Single Hub and Access Point for Pediatric Rheumatology in Europe,SHARE)先后均发表了JIA-U的临床指南,但我国尚缺乏诊疗相关指导性文件。为进一步加强该病的临床认知和诊疗规范,中华医学会儿科学分会免疫学组、中国儿童风湿免疫病联盟、国家儿童健康与疾病临床研究中心风湿免疫联盟联合眼科专家共同制定了《幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎诊疗中国专家共识(2023)》,在疾病筛查、诊断、治疗等方面达成初步共识,以供临床参考。
