王晶
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：重庆市杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CD107α表达对NK细胞与细胞毒性T细胞细胞毒功能缺陷性疾病筛查价值探讨被引量：7
- 2012年
- 目的建立自然杀伤性细胞及细胞毒性T细胞表面溶酶体相关膜蛋白质1（LAMP-1，CD107α）表达流式细胞术检测方法，探讨其对自然杀伤性（NK）细胞与细胞毒性T淋巴细胞（CTL）细胞毒功能及相关性疾病的筛查价值。方法收集疑诊Chediak-Higashi综合征（Chediak-HigashiSyndrome，CHS）患儿3例、噬血淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿3例及10例健康对照儿童外周血，提取外周血DNA及RNA，PCR或RT-PCR扩增目的基因，测序分析基因背景。外周血单个核细胞（PBMC）以重组人白介素受体2（IL-2）刺激过夜，再以植物凝集素（PHA）或T细胞刺激剂Anti-CD3活化刺激细胞2h后，流式细胞术分析NK细胞及CTLCD107α表达频率及强度。结果10例健康儿童PBMC刺激前后NK细胞[（0．27±0．07）％伽．（5．80-4-2．83）％，P〈0．05]及CTL[（0．18±0．07）％郴．（4．47±2．36）％，P〈0．05]表面CD107α表达频率均显著升高，其平均荧光强度（MFI）亦显著升高。与10例正常儿童比较，3例疑似CHS患儿外周血PBMC经Anti-CD3活化后CTL表面CD107α表达无明显上升（0．3％、0．9％、0．2％），对照组为（4．47±2．36）％；PHA刺激后两例患儿NK细胞表面CD107α表达频率亦无明显变化（0．5％、0．6％），对照组为（5．80±2．83）％，其MFI变化趋势与CD107α表达率类似。3例HLH患儿NK细胞（3．3％、4．1％、2．7％），对照组为（5．80±2．83）％；CTL（2．8％、1．7％、1．9％），对照组为（4．47±2．36）％；表面CD107α刺激前后其表达频率及MFI与正常对照组差异无统计学意义。3例疑似CHS患儿中两例患儿LYST基因突变分别为（c．5411-5414del TTTC，L1741fsX1758和C．7975C〉T，R2596X）和（c．4863G〉A，R1563H和c．5392-5393delAA．E1739fsX1756），确诊为CHS综合征，1例基因诊断尚未明确。3例HLH患儿PRF、MUNC13-4及STXll基因检查结果均未发现突变。结论成功�
- 王晶刘征蒋利萍安云飞赵晓东
- 关键词：细胞脱颗粒CHEDIAK-HIGASHI综合征
- X-连锁淋巴细胞异常增生症一例及其家系基因和蛋白表达研究被引量：6
- 2011年
- 目的 探讨1例中国X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）患儿及其家系的临床特征、基因突变和外周血单个核细胞（PBMC）SAP蛋白表达.方法 患儿男,6岁,于5岁时发现右腰部肿物,活检提示为伯基特淋巴瘤.其胞兄及表兄均于1岁左右因重症传染性单核细胞增多症夭折.据临床表现、家族史、免疫学特征拟诊为XLP.提取患儿及部分亲属基因组DNA,采用PCR法扩增SH2D1A基因,PCR产物直接进行双向序列测定,采用流式细胞仪检测PBMC中SAP蛋白表达.结果 患儿在缓解期EBV-DNA检测为536.9拷贝/ml（＞500拷贝/ml为EBV阳性）,其SH2D1A基因第2外显子462位核苷酸发生无义突变,碱基C突变为T,形成TGA终止密码子（Arg55X）,患儿母亲、姨母及外祖母为该突变携带者.患儿PBMC中SAP蛋白表达水平明显下降,而携带者SAP蛋白表达未见异常.结论 通过临床及实验室检查,确诊1例XLP患儿及家系.男性重症EBV感染,甚或无EB病毒感染证据,但具有家族史的淋巴瘤患儿应考虑XLP.SAP蛋白流式细胞仪检测为快速、准确的诊断手段.
- 杨曦王晶安云飞金兼弘和宫脇利男赵晓东
- 关键词：淋巴组织增殖性疾病伯基特淋巴瘤基因突变
- X-连锁淋巴细胞异常增生症临床及分子特征研究
- 目的：X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷病,由SH2D1A或BIRC4基因突变所致,该病在国内致病基因明确的病例报道极少,其临床及分子特征、突变与临床表型的关系尚不明确，所以对其进行临床...
- 安云飞罗小波杨曦王晶赵晓东
- 关键词：分子特征儿童患者基因突变
