赵晨
- 作品数：57 被引量：78H指数：5
- 供职机构：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划江苏高校优势学科建设工程资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术农业科学更多>>
- 先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析被引量：2
- 2004年
- 目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 (FEOM1)和 16q2 4(FEOM3 )选取微卫星进行连锁分析研究。结果 家系中 4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示 ,微卫星D12S5 9、D12S10 48、D12S164 8在所有患者中与疾病呈现共分离现象 ,其中D12S10 48最大Lod值为 1 91,而在微卫星D12S61和D12S10 90处出现重组 ,表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论 此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型 ,其致病基因定位于 12p11 2 q12的D12S61和D12S10
- 赵晨陆莎莎李宁东赵堪兴
- 关键词：显性遗传
- 早期食管癌淋巴结转移风险的相关因素分析被引量：3
- 2016年
- 目的本研究旨在分析早期食管鳞癌(T1)的淋巴结转移危险因素及评估其风险。方法回顾性分析167例早期食管癌患者的治疗及病理报告,其中133例无淋巴结转移的病例作为对照组(N0),有淋巴结转移的34例病例作为实验组(N1)。进行肿瘤标本的镜下检查,将T1食管癌浸润深度分为六层(M1、M2、M3、SM1、SM2、SM3)并对淋巴结转移因素进行分析。结果单因素logistic回归分析显示肿瘤浸润深度、长度、分化程度是影响淋巴结转移的危险因素,多因素logistic回归分析显示肿瘤浸润深度(P=0.046)、长度(P=0.046)、分化程度(P=0.021)是影响淋巴结转移的独立危险因素(P<0.05)。结论 T1食管癌患者的淋巴结转移影响因素较多,对于浸润较深,肿块较大,分化程度较差的肿瘤,其易发生淋巴结转移,外科手术应继续作为标准治疗方法。
- 赵晨周悦骆金华张杨杨张辉
- 关键词：早期食管癌淋巴结
- 视网膜色素变性疾病相关前体mRNA剪接因子研究进展被引量：2
- 2017年
- 视网膜色素变性（RP）是临床上常见的一组遗传性视网膜变性疾病，并具有显著的遗传异质性。前体mRNA（pre—mRNA）的剪接是指在剪接体的催化作用下，将基因初始mRNA中的内含子去掉并将外显子拼接的过程。在目前已发现的80多个RP致病基因中，有8个（PRPF3、PRPF8、PRP31、PRPF6、PRPF4、SNRNP200、RP9和DHX38）在全身广泛表达并与前体mRNA剪接相关，然而这些基因突变只引起眼部病变的机制尚不清楚。本文介绍了pre—mRNA的剪接过程，总结了与RP相关的pre—mRNA的基因突变和8种剪接基因在剪接过程中的作用，并探讨相关基因突变仅引起眼部病变的机制。
- 夏韦艺赵晨
- 关键词：视网膜色素变性剪接体前体MRNA剪接因子
- 芳基胍化合物或其药学上可接受的盐的用途
- 本发明涉及式1所示的芳基胍化合物或其药学上可接受的盐的用途，具体地，本发明涉及一种如式1所示的芳基胍化合物或其药学上可接受的盐在制备预防或治疗新生血管生成相关眼科疾病的药物中的用途。<Image file="DDA000...
- 李波赵晨许凯徐志建颜标张勇蔡婷婷朱维良
- 文献传递
- circRNA_03628在制备动眼神经麻痹特异性辅助诊断试剂中的应用
- 本发明涉及生物医学检测技术领域，公开了circRNA_03628在制备动眼神经麻痹特异性辅助诊断试剂中的应用，该circRNA可以作为动眼神经麻痹辅助诊断的生物学标记物应用，还可以用于制备动眼神经麻痹辅助诊断制剂，以及用...
- 吴联群史铭塑赵晨
- 我国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中PRPF31基因新的剪切位点突变被引量：6
- 2005年
- 目的 研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征。方法 对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成员进行全基因组扫描及连锁分析, 对候选基因直接测序并通过限制性内切酶反应证实突变位点。结果 RP家系患者致病基因定位于染色体带19q13 4,微卫星标记物D19S589和D19S254之间不到4Mb区域。在所有患者的PRPF31基因内含子8的第一个碱基处发现一新的杂合突变(G>C),使内含子8的剪切供体由GT变为CT。RP家系患者的临床表型符合早期发病且弥漫型的RP患者类型。结论 我国该4代RP家系中的患者由PRPF31基因中一新的剪切位点的杂合突变致病(IVS8+1G>C)。
- 陆莎莎赵晨崔云李宁东张秀梅赵堪兴
- 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性染色体畸变
- 碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系被引量：1
- 2016年
- 目的:分析碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系。方法:选取2012-01/2014-12在丽水市人民医院进行诊治的原发性开角型青光眼患者(观察组)50例与在丽水市人民医院门诊部体检的健康人(对照组)50例进行试验观察,常规肘静脉取血,使用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术测试碳酸酐酶Ⅱ基因多态性的特点。结果:两组患者在和rs10504813位点rs3758078位点的分布符合哈迪-温伯格平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium),且试验结果显示在rs10504813位点中,两组的基因型频率的差异无统计学意义(P>0.05),但在等位基因频率分布之间的差异具有统计学意义(P<0.05);两组在rs3758078位点的基因型频率以及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者在碳酸酐酶Ⅱ基因多态性进行单倍型分析发现,TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。结论:碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼的患病风险存在一定的关联,rs3758078位点基因平衡可能是患病风险低的主要原因;TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。
- 吴安黛叶锌铭高和香李俊赵晨
- 关键词：原发性开角型青光眼遗传易感性
- 遮眼不安或斜眼，都要小心弱视
- 2017年
- 在幼儿园体检查视力时，有些孩子会哭闹不安，不配合检查。而当我们发现婴幼儿遮住一只眼后，出现哭闹不安或撕扯遮盖物时，说明未遮盖眼可能视力较差，这只眼睛很可能就是弱视；当孩子正视前方时，发现一只眼的眼位发生偏斜，则说明可能存在斜视。如果出现了上述两种情况。家长应尽快带孩子去医院检查。因为长时间的斜视也可能会产生弱视。
- 文雯赵晨
- 关键词：弱视小心医院检查婴幼儿视力
- 一个Fibrillin-1基因突变相关的家族性马凡综合征
- 2012年
- 目的:分析一个马凡氏综合征家系的遗传致病基因。方法:对此家系中全部患者临床表型进行完整地分析,对家系全部参与者的DNA进行排除连锁定位和FBN1基因的直接测序研究。结果:连锁分析在此家系中排除了TGFBR2位点,而将此家系连锁到位于15q21.1区的FBN1基因附近的位点。直接测序结果显示此家系中存在一个新的FBN1基因的无义突变。结论:这个严重的突变与此家系中的严重临床表现可能相关。
- 赵丰徐美林姜楠刘建实张秀梅赵晨
- 关键词：纤维蛋白原马凡综合征基因突变
- 中国汉族Leber遗传性视神经病变家系的遗传学检测与分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨2个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的遗传学基础。方法提取所有参与者外周血全基因组DNA,并对2个先证者及其他母系成员进行详细的眼科检查。采用PCR方法扩增ND1m.3460G>A、ND4m.11778G>A和ND6m.14484T>C三个原发突变,Sanger测序明确原发突变后,对2个先证者扩增线粒体DNA(mtDNA)全序列;测序结果与最新剑桥标准mtDNA序列比对,分析2个家系的线粒体单体型。结果 2个家系均携带ND4m.11778G>A原发突变,但LHON的外显性、发病年龄及病情严重程度存在一定差异。2个家系mtDNA全序列测序结果共存在45个mtDNA变异位点,分别归属于东亚单体组R11b和B4b。结论除受ND4m.11778G>A纯合原发突变影响外,线粒体单体型也可能调控LHON。
- 陈雪娟高翔赵晨赵堪兴
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变
