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UGT1A1基因多态性与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系被引量：6: 2021年; 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate-glucuronosyl-transferase 1A1,UGT1A1)基因突变与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,选择2015年1月至2020年9月上海市儿童医院收治的不明原因重度高胆红素血症且取外周血进行UGT1A1基因检测的患儿为高胆组,选择千人基因组数据库收录的211位健康中国汉族人基因数据为对照组。记录患儿突变位点及突变频率,应用SPSS 23.0统计软件对两组进行比较,分析各突变位点与新生儿重度高胆红素血症发生的关系。结果高胆组纳入240例,对照组纳入211例。高胆组单突变位点突变主要包括c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G、c.-3279T>G及TA7插入突变,其中c.211G>A突变率最高,为65.0%(156/240),A等位基因频率高于对照组(43.8%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.001);高胆组c.1456T>G突变率3.8%(9/240),G等位基因频率高于对照组(1.9%比0.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示c.211G>A突变可增加重度高胆红素血症的发生风险(OR=2.777,95%CI 1.870~4.123)。结论UGT1A1基因c.211G>A突变是新生儿高胆红素血症患儿最常见的基因突变类型,可增加新生儿不明原因重度高胆红素血症的风险。; 尹迪魏珊珊许无恨杨永臣陈一欢龚小慧裘刚胡勇; 关键词：基因

头颅MRI改变在新生儿胆红素脑病诊断和预后判断中的价值: 霍小梅龚小慧魏东裘刚陈豪陈一欢胡勇

急诊床旁超声心动图在儿科重症监护室的应用价值: @@在儿科重症患者的诊治过程中，急诊床旁超声心动图（Emergency bedside-echocardiology，EB-Echo）已发展为一种对临床诊断治疗非常依赖的影像学工具。儿科患者尤其是婴幼儿及新生儿患复杂型先...; 谢利剑裘刚张永为陆颖静张育才龚小慧戎群芳; 关键词：儿科重症监护室急诊床旁超声心动图; 文献传递

急性肺损伤时肺表面活性物质的变化及意义被引量：4: 2005年; 急性肺损伤时肺的表面张力增高 ,肺表面活性物质 (pulmonarysurfactant ,PS)结构和功能发生改变 ,其原因包括血浆蛋白渗出液对PS的抑制作用 ,炎症介质、不适当机械通气等对PS的损伤 ,从而导致肺功能受损 ,易于形成肺水肿 ,肺部免疫防御能力降低 ,加重呼吸机诱发肺损伤的风险。大剂量外源性PS替代治疗有望降低急性肺损伤的病死率。; 龚小慧孙波; 关键词：呼吸窘迫综合征肺表面活性剂

挤压综合征急性肾功能衰竭肺水肿: 2008年; 第一次查房主治医师，入ICU后3h内。住院医师汇报病史。患儿，男，10岁。因“5．12”地震压伤后16d，水肿、少尿14d入院。地震时患儿被水泥板压盖。2h后获救。当地医院检查发现左下肢伤痕和左耻骨骨折。2d后出现少尿、水肿、血肌酐（Cr）和尿素（BUN）升高，考虑挤压综合征。因急性肾功能衰竭（急性肾衰）进行间断性血液透析等治疗14d，全身水肿减轻，但左下肢肿胀仍明显。伤后16d由飞机转运至我院ICU进一步救治。; 滕国良朱艳张育才龚小慧; 关键词：急性肾功能衰竭挤压综合征肺水肿主治医师住院医师耻骨骨折

脐带挤压对早产儿血红蛋白量、胆红素及心功能的早期影响被引量：15: 2018年; 目的·探讨脐带挤压对早产儿的血红蛋白量、胆红素及心功能的早期影响,以及对预防贫血的意义。方法·选择2017年7月—11月在上海市嘉定区妇幼保健院出生的孕周<37周的早产儿,按随机原则分为脐带挤压组(n=41)与正常断脐组(n=37)。比较2组早产儿经皮血氧饱和度、不同时间段血红蛋白值、生后72 h内左心功能指标、头颅超声、经皮胆红素水平、光疗总时间等。结果·脐带挤压组入院血红蛋白质量浓度较正常断脐组明显升高,差异有统计学意义(P=0.008);生后3～5 d、8～11 d、14～18 d脐带挤压组血红蛋白质量浓度均明显高于正常断脐组(P<0.05);随访至出生后4个月时,脐带挤压组血红蛋白质量浓度仍高于正常断脐组,但差异无统计学意义(P=0.075)。2组早产儿光疗总时间比较,差异无统计学意义(P=0.849)。2组早产儿在生后72 h左心室射血分数及左心室短轴缩短分数比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论·脐带挤压可提高早产儿生后早期体内血红蛋白水平,可降低出院时贫血的发生率,且未加重其左心负担,也未升高需要光疗的高胆红素血症的发病率,对于早产儿是一项简单、安全而又能有效提升其血红蛋白浓度的方法。; 张莉张莉黄绮薇龚小慧; 关键词：早产儿血红蛋白左心功能高胆红素血症

左旋甲状腺素治疗儿童甲状腺功能减退症回顾性分析的临床研究被引量：3: 2020年; 目的探讨左旋甲状腺素对甲状腺功能低下儿童甲状腺功能、甲状腺B超和骨龄的影响。方法回顾性收集158例甲状腺功能减退患儿的临床资料。分析158例甲状腺功能减退患儿左甲状腺素治疗前后的治疗效果、甲状腺超声检查结果和骨龄的变化。并对纳入的患儿相关数据进行统计学分析及归纳其临床特点。结果(1)经替代治疗后,患儿血清fT3、fT4、TSH均有明显改善,治疗前后的差异有统计学意义(P<0.05)。(2)治疗前后甲状腺B超相比,两组间无显著差异(P>0.05)。(3)治疗前后的骨龄相比,两者之间的差异有统计学意义(χ~2=20.492,P<0.05)。结论对于甲状腺功能减退症患儿,准确的病情判断是对症治疗预后的重要前提。应加强替代治疗干预措施的有效性,定期随访,确保甲状腺功能减退患儿的正常生长发育。; 张敏刘智明纪伟成利花龚小慧田国力蔡成; 关键词：甲状腺功能减退症左旋甲状腺素甲状腺功能骨龄

米力农对先天性心脏病并肺动脉高压及心力衰竭患儿的术前干预作用被引量：9: 2009年; 目的探讨米力农对小儿先天性心脏病(CHD)并肺动脉高压(PAH)及心力衰竭(CHF)术前治疗的效果。方法收集2006年1月-2008年7月上海交通大学附属儿童医院ICU收治的CHD患儿40例。年龄1个月～3岁。均为左向右分流型CHD,并PAH及CHF。将患儿随机分为研究组与对照组,各20例,二组病种、年龄、心功能及PAH程度比较无显著性差异。二组患儿均应用强心、利尿及扩血管治疗,另外,研究组20例加米力农静脉维持[0.5μg/(kg.min)],对照组20例加多巴胺和多巴酚丁胺各5μg/(kg.min)静脉维持。分别于用药前、静脉维持用药72h及停药后2h通过彩色多普勒超声心动图检测二组各项心脏收缩、舒张功能及肺动脉压力指标。结果研究组用药72h各项心脏收缩功能指标(心脏指数、左室射血分数及左室短轴缩短率)和舒张功能指标(左室收缩时间间期、右室收缩时间间期及二尖瓣E峰和A峰比值)均显著优于对照组(Pa<0.05),肺动脉压力下降程度显著高于对照组(P<0.05);研究组改善心功能有效率显著高于对照组(P<0.05)。结论米力农对CHD并PAH及CHF患儿具有正性肌力和扩血管作用,能明显改善心功能和降低肺动脉压力,为手术纠正心脏畸形提供良好时机。; 谢利剑滕国良张育才裘刚戎群芳龚小慧张宇鸣; 关键词：米力农充血性心力衰竭

重度新生儿暂时性高氨血症2例及文献复习被引量：1: 2023年; 目的探讨重度新生儿暂时性高氨血症(transient hyperammonemia of the newborn,THAN)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2021年9月和2022年8月上海市儿童医院收治的2例重度THAN患儿的临床资料。在万方数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库和PubMed数据库中检索确诊THAN(血氨>400µmol/L)且有详细诊疗经过的文献,提取临床资料进行总结分析。对数据资料采用描述性统计分析。结果纳入文献12篇,共22例;连同本单位收治的2例,共24例重度THAN患儿。24例中,早产儿19例(79.2%),足月儿5例;出生体重(2237±608)g,发病时间为生后27 h(4~55 h);早期临床表现主要包括呼吸窘迫及反应低下(嗜睡、昏睡、昏迷、肌张力减低)各18例(75.0%)、代谢性酸中毒11例(45.8%)、低钙血症7例(29.2%)、瞳孔固定/散大6例(25.0%)、惊厥5例(20.8%)、呼吸暂停3例(12.5%)和窦性心动过缓1例(4.2%)。血氨1422.8μmol/L(547.2~4494.1µmol/L)。治疗方式包括腹膜透析+换血8例(33.3%)、换血7例(29.2%)、连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)4例(16.7%)、应用精氨酸2例(8.3%)、腹膜透析2例(8.3%),以及CRRT+腹膜透析1例(4.2%)。随访年龄4月龄(1月龄~6岁),13例(54.2%)发育正常,2例(8.3%)发育迟缓,6例(25.0%)死亡。3例(12.5%)文献未报告随访情况。结论重度THAN早期临床表现不典型。尽早排除引起高氨血症相关遗传代谢性疾病,积极降低血氨,预后相对较好。患儿的神经系统结局需要长期随访。; 霍小梅龚小慧蔡成洪文超; 关键词：高氨血症连续性肾替代疗法腹膜透析

连续性肾脏替代治疗救治新生儿脓毒症相关性急性肾损伤临床分析被引量：11: 2019年; 目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)救治新生儿脓毒症相关性急性肾损伤(sepsis-related acute kidney injury,AKI)的效果与安全性.方法回顾性分析2011年6月至2018年6月上海市儿童医院新生儿重症监护病房采用CRRT救治的脓毒症相关性AKI新生儿临床资料,分析患儿治疗前,治疗12、24 h和48 h,及治疗结束时的肾功能、酸碱度、电解质、血压及血流动力学指标的变化,评价CRRT救治脓毒症相关性AKI新生儿的效果与安全性.采用Kruskal-Wallis H检验对数据进行统计学分析.结果共纳入应用CRRT的脓毒症相关性AKI新生儿9例,其中少尿5例,液体超负荷2例,休克2例,均选用连续性静脉-静脉血液滤过透析模式,CRRT转流时间(76.2±23.5)h(49~110 h).CRRT12 h后,患儿血压40~60 mmHg,且在CRRT期间维持正常水平;血pH上升至7.35~7.45;氧合指数达200 mmHg.CRRT 24 h后,氧合指数升至300 mmHg以上.血钾、血尿素氮和血肌酐水平在CRRT 12 h后明显下降,24 h正常,而且尿量增多.9例患儿静脉置管均顺利完成,并发血小板减少2例,管路堵塞1例,低血压1例,未发生低体温、出血、血栓形成及感染等并发症,均治愈出院.结论CRRT救治脓毒症相关性新生儿AKI较为安全,可作为脓毒症相关性AKI新生儿救治的有效措施.; 陈一欢蔡成裘刚龚小慧洪文超沈云琳; 关键词：脓毒症急性肾损伤连续性肾脏替代治疗

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