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UGT1A1基因多态性与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系被引量：6: 2021年; 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate-glucuronosyl-transferase 1A1,UGT1A1)基因突变与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,选择2015年1月至2020年9月上海市儿童医院收治的不明原因重度高胆红素血症且取外周血进行UGT1A1基因检测的患儿为高胆组,选择千人基因组数据库收录的211位健康中国汉族人基因数据为对照组。记录患儿突变位点及突变频率,应用SPSS 23.0统计软件对两组进行比较,分析各突变位点与新生儿重度高胆红素血症发生的关系。结果高胆组纳入240例,对照组纳入211例。高胆组单突变位点突变主要包括c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G、c.-3279T>G及TA7插入突变,其中c.211G>A突变率最高,为65.0%(156/240),A等位基因频率高于对照组(43.8%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.001);高胆组c.1456T>G突变率3.8%(9/240),G等位基因频率高于对照组(1.9%比0.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示c.211G>A突变可增加重度高胆红素血症的发生风险(OR=2.777,95%CI 1.870~4.123)。结论UGT1A1基因c.211G>A突变是新生儿高胆红素血症患儿最常见的基因突变类型,可增加新生儿不明原因重度高胆红素血症的风险。; 尹迪魏珊珊许无恨杨永臣陈一欢龚小慧裘刚胡勇; 关键词：基因

头颅MRI改变在新生儿胆红素脑病诊断和预后判断中的价值: 霍小梅龚小慧魏东裘刚陈豪陈一欢胡勇

连续性肾脏替代治疗救治新生儿脓毒症相关性急性肾损伤临床分析被引量：11: 2019年; 目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)救治新生儿脓毒症相关性急性肾损伤(sepsis-related acute kidney injury,AKI)的效果与安全性.方法回顾性分析2011年6月至2018年6月上海市儿童医院新生儿重症监护病房采用CRRT救治的脓毒症相关性AKI新生儿临床资料,分析患儿治疗前,治疗12、24 h和48 h,及治疗结束时的肾功能、酸碱度、电解质、血压及血流动力学指标的变化,评价CRRT救治脓毒症相关性AKI新生儿的效果与安全性.采用Kruskal-Wallis H检验对数据进行统计学分析.结果共纳入应用CRRT的脓毒症相关性AKI新生儿9例,其中少尿5例,液体超负荷2例,休克2例,均选用连续性静脉-静脉血液滤过透析模式,CRRT转流时间(76.2±23.5)h(49~110 h).CRRT12 h后,患儿血压40~60 mmHg,且在CRRT期间维持正常水平;血pH上升至7.35~7.45;氧合指数达200 mmHg.CRRT 24 h后,氧合指数升至300 mmHg以上.血钾、血尿素氮和血肌酐水平在CRRT 12 h后明显下降,24 h正常,而且尿量增多.9例患儿静脉置管均顺利完成,并发血小板减少2例,管路堵塞1例,低血压1例,未发生低体温、出血、血栓形成及感染等并发症,均治愈出院.结论CRRT救治脓毒症相关性新生儿AKI较为安全,可作为脓毒症相关性AKI新生儿救治的有效措施.; 陈一欢蔡成裘刚龚小慧洪文超沈云琳; 关键词：脓毒症急性肾损伤连续性肾脏替代治疗

应用高分辨率熔解曲线和焦磷酸测序技术快速筛查唐氏综合征MTHFR基因677C〉T位点的多态性被引量：4: 2013年; 目的建立应用高分辨率熔解曲线（high resolution melting curve method，HRM）和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C〉T位点多态性的方法。方法收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182名，应用3种HRM技术（常规法、内标法和异源双链法）进行677C〉T位点多态性检测，并比较3种方法的优劣。采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C〉T位点等位基因频率，并与HRM检测的结果进行比较。结果常规的HRM可区分纯合子与杂合子，但分辨基因型CC和TT的效果不佳。内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型。对焦磷酸测序结果的分析提示，其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高。当样本数超过30时，结果与实际值的差异小于4％。统计结果还提示，唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组（25．2％vs．14．3％，P〈0．05），而等位基因T的频率仅略高于对照（44．9％VS．40．1％，P〉0．05）。结论内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法，而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率。; 孙婧婧沈云琳颜崇兵陈一欢龚小慧; 关键词：高分辨率熔解曲线焦磷酸测序多态性快速筛查唐氏综合征

新生儿缺氧缺血性脑病合并心肌损伤血浆N端脑利钠肽前体的变化及与预后的相关性被引量：8: 2011年; 目的探讨N端脑利钠肽前体（NT-proBNP）在缺氧缺血性脑病（HIE）合并心肌损伤患儿中的变化,为临床早期诊断、治疗及预后判断提供依据.方法选择我院收住的40例HIE患儿为研究对象（心肌损伤16例,非心肌损伤24例）,以20例正常新生儿为对照组,应用ELISA方法测定血浆NT-proBNP水平;超声心动图测定患儿的心脏收缩功能.结果（1）心肌损伤患儿NT-proBNP水平[（350±56）pmol/L]显著高于非心肌损伤组[（135±37）pmol/L]和正常对照组[（117±23）pmol/L],差异有统计学意义（P＜0.05）;（2）轻、中、重度HIE组NT-proBNP水平分别为（132±34）pmol/L、（247±43）pmol/L和（343±53）pmol/L,中、重度HIE组显著高于对照组;轻、中、重度HIE组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）;（3）心肌损伤组急性期血浆NT-proBNP水平[（350±56）pmol/L]明显高于恢复期[（250±78）pmoyl/L],差异有统计学意义（P＜0.05）;（4）HIE患儿NT-proBNP水平和肺动脉收缩压、左室收缩功能密切相关.结论 HIE合并心肌损伤急性期血浆NT-proBNP水平升高,有助于早期诊断心肌损伤,判断HIE病情.; 裘刚龚小慧沈云琳陈一欢陈容欣; 关键词：N端脑利钠肽前体缺氧缺血性脑病心肌损伤

连续性血液净化救治危重症新生儿的临床应用评价被引量：21: 2015年; 目的探讨连续性血液净化（continuousbloodpurification，CBP）在救治危重症新生儿中的可行性及有效性。方法2011年6月至2015年5月，上海市儿童医院新生儿重症监护病房使用CBP技术救治10例危重症新生儿。CBP治疗指征为多器官功能障碍综合征（multipleorgandysfunctionsyndrome。MODS）常规治疗效果不明显、伴有急性肾功能衰竭。CBP模式采用连续性静脉-静脉血液滤过透析。观察治疗前、治疗6、12、24和48h及治疗结束时的血电解质及生化指标、尿量、血流动力学指标及肾上腺素静脉维持剂量，以及CBP相关的并发症。采用方差分析和Dunnett-t检验进行统计学分析。结果10例危重症新生儿的原发疾病分别为败血症5例、出生时重度窒息2例、先天性遗传代谢病2例、创伤性窒息1例。10例患儿静脉置管均顺利，平均转流时间为（86．7±25．9）h，疗效评估均显示有效。其中4例患儿治愈出院；其余6例虽然均度过急性肾功能衰竭的少尿期，但因神经系统损伤无法恢复，放弃治疗后死亡。10例患儿CBP并发症情况：血小板减少3例、管路堵塞2例、低血压1例，未发生低体温、血栓形成、出血、感染。治疗6h时，10例患儿的平均血压和动脉血氧分压／吸入氧分数值的比值均上升[分别为[（46．4±7．5）和（210．0±62．0）mmHg，1mmHg=0．133kPa]，与治疗前[分别为（36．5±8.3）和（93．0±43．0）mmHgl比较，差异有统计学意义（t值分别2．647和6．378，P值均〈O．05）。治疗12h时血pH（7．4±0．2）高于治疗前（6．9±0．2）（t=2．731，P〈0．05），且上升维持在正常范围。治疗24h时，血K^＋、尿素氮、肌酐分别为（4．8±2．9）mmol／L、（7．2±2．3）mmol／L、（51．0±12．0）μmol／L，均降低到正常范围，与治疗前【（9．6±3．6）mmol／L、（13．6±6．3）mmol／L、（172．0±23．0）μmol／L】比较，差异均有统计�; 蔡成龚小慧裘刚颜崇兵宋之君陈一欢; 关键词：危重病血液滤过

极低体重早产儿远期神经发育损伤的高危因素: 陈豪胡勇田园史婧奕沈云琳蔡成颜崇兵陈一欢孙婧婧裘刚龚小慧魏东

窒息新生儿心率变异性的临床研究被引量：2: 2012年; 目的探讨窒息新生儿心率变异性（heart rate variability，HRV）与心肌损害的相关性。方法对53例窒息新生儿与40例健康新生儿进行24h全程动态心电图记录，对24h窦性心律进行HRV时域分析，时域分析指标包括：正常窦性R—R问期的标准差（SDNN）；全程记录中每5分钟R—R间期平均值的标准差（SDANN）；全程记录中每5分钟R—R间期标准差的平均值（SDNNindex）；相邻R．R间期差值的均方根值（rMSSD）；正常R—R间期标准差〉50ms的百分比（PNN50）。结果（1）窒息新生儿与正常对照新生儿24h最快心率、最慢心率、平均心率比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）；轻、重度窒息新生儿间以上指标比较差异也有统计学意义（P〈0．05）；重度窒息3种心率指标明显降低。（2）HRV时域分析中，轻、重度窒息新生儿SDNN、SDANN与正常对照新生儿比较差异有统计学意义（P〈0．05），轻、重度窒息SDNN、SDANN、SDNNindex、rMSSD及PNN50 5项指标组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。SDNNindex、rMSSD及PNN503组间未见明显差异。结论新生儿窒息心肌损害会导致心脏自主神经功能受损并影响心率的变化，受损程度与窒息缺氧严重程度有关。; 李敏谢利剑刘万红顾月萍王健怡陈一欢裘刚; 关键词：新生儿窒息心率变异性自主神经

极低/超低出生体重儿支气管肺发育不良的危险因素分析被引量：3: 2022年; 目的分析极低/超低出生体重儿支气管肺发育不良(BPD)的危险因素。方法对我院2014年6月至2018年12月新生儿重症监护室收治的胎龄<32周且存活>14 d的278例极低/超低出生体重儿进行回顾性上分析,了解BPD的危险因素。结果共纳入新生儿278例(BPD组106例,非BPD组172例),BPD组贫血、输血、生后1 min Apgar评分≤7分、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、使用肺表面活性物质(PS)、动脉导管未闭(PDA)、新生儿肺炎、败血症、机械通气≥7 d、持续气道正压通气(CPAP)≥30 d的比例均高于非BPD组。男婴、胎龄、合并NRDS、CPAP≥30 d、机械通气≥7d是发生BPD的危险因素。结论极低/超低出生体重儿BPD的发生与男婴、胎龄、NRDS、机械通气及CAPA有关,是BPD发生的高危因素。预防早产、减少有创通气时间、合理治疗NRDS、积极控制感染,可能有助于降低BPD的发生率。; 赵迎春张潇月朱莹莹翁博雯蔡成陈一欢; 关键词：早产儿支气管肺发育不良

肠道益生菌联合温生理盐水灌肠改善早产儿喂养不耐受疗效分析被引量：11: 2015年; 目的评估补充肠道益生菌联合温生理盐水灌肠改善早产儿喂养不耐受的效果。方法将2014年1~12月收治入院且符合纳入标准的早产儿133例,随机分为A组（对照组,不干预,33例）、B组（温生理盐水灌肠,34例）、C组（口服培菲康,35例）和D组（温生理盐水灌肠联合口服培菲康,31例）。记录各组早产儿胎粪排尽时间、黄疸消退时间、恢复至出生体重时间、经肠道内喂养每日摄入热卡100 k Cal/kg的时间,以评估早产儿是否发生喂养不耐受,并统计各组发生的并发症。结果在胎粪排尽时间、黄疸消退时间和经肠道内喂养每日摄入热卡100 k Cal/kg的时间方面,D组早产儿均低于其他3组,差异均具有显著统计学意义（P〈0.05）。结论补充肠道益生菌联合温生理盐水灌肠通便的干预方法安全有效,能显著减少早产儿喂养不耐受的发生。; 曾旦丹史婧奕陈一欢李娜冯琪君黄绮薇; 关键词：喂养不耐受灌肠益生菌早产儿

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陈一欢

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