- 天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查被引量：13
- 2001年
- 目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法 ,对 10 1余例已知 PKU杂合子和 2 0 2 3名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果 已知 PKU杂合子的 Phe浓度、Phe/ Tyr和 Phe2 / Tyr比值明显高于筛查群体 ,差异有显著性。用筛查群体所得各值的 x± 2 s为界衡量已知 PKU杂合子 ,显示总符合率为94.1%。根据上述参考值在 2 0 2 3名已婚群体中筛出 81例阳性者 ,首次获得群体携带 PKU致病基因 (杂合子 )的实际频率约为 4%。结论 该方法可有效地鉴别 PKU杂合子 ,可用于群体 PKU杂合子的初筛。
- 宋力徐凤铎孟英韬王秀兰刘翠筠高文英单忠敏刘纯洁丁肇琴
- 关键词：苯丙酮尿症杂合子
- 测定脑脊液中乳酸含量在结核性脑膜炎和病毒性脑炎鉴别诊断中的意义被引量：6
- 1999年
- 结核性脑膜炎（简称结脑）和病毒性脑炎（简称病脑）早期诊断很重要。为探讨脑脊液乳酸（ＣＳＦＬＡ）含量对鉴别诊断的意义，我们对１４１例患儿进行ＣＳＦＬＡ测定，报告如下。对象：均系我院住院患儿，年龄２个月～１３岁。（１）结脑组：２５例。１１例有家庭成员...
- 高维新范永琛张玉琴张宝荣张宝荣万莉雅徐凤铎单忠敏万莉雅杨瑄
- 关键词：结核性脑膜炎病毒性脑膜炎脑脊液乳酸
- 应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变
- 2007年
- 苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH：EC1．14．16．1）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如，造成苯丙氨酸（Phe）羟化受阻，Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍，使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性（single—strand conformation polymorphism，SSCP）是检测DNA突变的一种常用技术，该方法既可检测已知突变，又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。
- 党利亨宋力孟英韬单忠敏
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因基因突变多态现象单链构象
- 初发糖尿病患儿血清柯萨奇B组病毒抗体测定-IDDM病因探讨
- 1998年
- 初发糖尿病患儿血清柯萨奇Ｂ组病毒抗体测定－ＩＤＤＭ病因探讨天津市儿童医院儿科研究所（３０００７４）单忠敏，徐凤铎，任立英，宋力天津市儿童医院内科孙桂香，王湘玉糖尿病正在成为一种全球流行性疾病，因此引起许多国家政府和医疗科研部门的重视，对糖尿病的研究也...
- 单忠敏徐凤铎任立英宋力孙桂香王湘玉
- 关键词：糖尿病柯萨奇B病毒抗体病因
- 血清锌、铜含量与小儿免疫性疾病相关性的研究被引量：2
- 1992年
- 小儿免疫性疾病严重地影响小儿生长发育,这些疾病与机体的免疫状态密切相关。目前对体内锌、铜含量与免疫状态相关性的研究,多属动物实验或临床个案报告,缺少深入系统的大样本观察,为了探讨体内微量元素锌、铜与免疫状态的相关性,为早期防治这些疾病提供充分的科学依据。
- 单忠敏潘春莹林书祥党利享周尚仁
- 关键词：免疫性疾病锌免疫测定
- 快速产前基因诊断综合分析高危苯丙酮尿症胎儿
- 目的:建立 PKU 高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法,以达到快速产前基因诊断的目的。方法:分别获取8例曾生育过PKU患儿的家系DNA和胎儿绒毛DNA。采用苯丙氨酸经化酶基因内含子3中TCTA短重复序列（STR）长度多态...
- 宋力党利亨孟英韬单忠敏徐凤锋
- 文献传递
- 反相高效液相快速检测苯丙氨酸和酪氧酸被引量：1
- 1996年
- 反相高效液相快速检测苯丙氨酸和酪氧酸宋力，徐凤铎，任立英，单忠敏定量测定血浆苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）是诊断高苯丙氨酸血病（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）的基础，也是监测苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒ...
- 宋力徐凤铎任立英单忠敏
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症高效液相色谱
- 血清铜蓝蛋白含量及镁浓度测定对早期诊断肝豆状核变性的意义被引量：1
- 1990年
- 肝豆状核变性(HLD)是一种严重危害人类健康的遗传性疾病,又是目前能用药物治疗的少数先天性代谢缺陷疾病之一,故早期诊断极为重要。我们自1985年10月～1987年5月对42例肝豆状核变性患儿及24例基因携带者(杂合子)、33例健康儿童进行了血清铜蓝蛋白含量及镁浓度的测定,报告如下。
- 单忠敏叶明德
- 关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白镁
- 固相萃取和液相色谱法测定17-羟孕酮等六种激素及其临床应用
- 单忠敏徐凤铎宋力孟英韬刘颖君
- 该成果用C18分析柱使用新的流动相系统以氟甲松为内标；固相萃取法富集；用液相色谱法测定17-羟孕酮等六种甾体激素并应用到临床。对71名小儿和成人进行测定建立正常参考值，对17例CAH病人及11例病人双亲进行测定，为早期诊...
- 关键词：
- 关键词：固相萃取液相色谱法17-羟孕酮甾体激素
- 二甲基美蓝-Tris法定量测定尿氨基葡聚糖
- 1999年
- 孟英韬林琳徐凤铎宋力单忠敏
- 关键词：氨基葡聚糖
