孟英韬
- 作品数：75 被引量：234H指数：8
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金天津市卫生局科技基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程水利工程机械工程更多>>
- 2016年天津手足口病住院患儿的病原构成与分子分型被引量：13
- 2017年
- 目的分析2016年天津市儿童医院住院患儿手足口病的病原构成,并对引起手足口病流行的肠道病毒进行分子分型.方法单中心研究.采集2016年3至11月在天津市儿童医院住院患儿的手足口病临床病例标本327份,采用实时荧光逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测肠道病毒（EV）、肠道病毒71型（EV71）及柯萨奇病毒A16（CA16）,采用RT-PCR法对104份其他肠道病毒阳性标本进行衣壳蛋白VP1（VP1）区基因扩增和序列检测,运用生物软件Chromas1.62及MEGA6.06进行测序结果分析并构建系统进化树.用SPSS20.0软件对不同年龄组患者EV阳性检出率进行比较分析.结果327份标本中检出肠道病毒（EV）阳性272份,肠道病毒71型（EV71）、柯萨奇病毒A16型（CA16）及非EV71非CA16其他肠道病毒（其他EV）分别占55.1％（150/272）,6.6％（18/272）和38.2％（104/272）;不同年龄组患者肠道病毒阳性检出率69.0％-90.9％,各年龄组差异有统计学意义（χ^2=15.897,P=0.044）,3岁组阳性检出率最高（90.9％,40/44）.104份其他EV阳标本中检出CA10阳性34份,占12.5％,CA6阳性14份,占5.1％.11株EV71和20株CA10VP1亲缘进化树分析分别显示,11株EV71型序列均为C4基因亚型的C4a分支,20株CA10均为G型.结论2016年天津手足口病的病原中其他EV构成比明显上升,但EV71仍为本年的优势病原.加强对手足口病的病原学监测对手足口病的防控工作至关重要.
- 潘蕊林书祥舒剑波孟英韬邹映雪彭林
- 关键词：手足口病肠道病毒属基因型逆转录聚合酶链反应
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症研究进展被引量：2
- 2014年
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据,确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因,已发现的基因突变超过50余种,但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗,没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。
- 舒剑波姜淑贞孟英韬
- 21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变及表型分析被引量：6
- 2019年
- 目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测并分析基因型与临床表型的关系。结果(1)在35例21-羟化酶缺乏症患儿中,25例为失盐型,10例为单纯男性化型。(2)在35例先证者70个等位基因中共检测出69个突变等位基因,除1例只检出1个突变等位基因外,其他患者均检测出2个突变等位基因,突变检出率为98.6%。(3)共检出6种突变,其中c.293-13C/A>G(12G)最为常见,占57.1%(40/70),其次为大片段缺失或基因转换,占18.6%(13/70),第三是p.I173N,占14.3%(10/70)。另外还检出了一个国内外均未报道过的新突变c.949C>T(p.R317X),为致病性变异。(4)对35例患儿进行基因型与表型相关性分析,结果显示31例患儿依据基因型预测的表型与实际失盐表型一致,3例患儿与实际临床表型不一致。结论天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变特点与国内其他地区报道略有不同,其中c.949C>T尚未见报道,这丰富了21-羟化酶缺乏症致病基因CYP21A2的突变谱,为遗传咨询及产前诊断奠定了基础。
- 舒剑波张新杰徐晓薇邹倩倩王朝孟英韬蔡春泉林书祥黄乐吕玲
- 关键词：21-羟化酶缺乏症突变
- 天津地区G6PD缺陷患者常见基因突变分析被引量：7
- 1999年
- 目的研究北方地区葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）基因突变类型、基因突变与人口变迁。方法采用“错配引物”介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法和双脱氧核苷酸指纹印迹检测法，对天津地区２２例Ｇ６ＰＤ缺陷患者进行３种中国南方人群常见的Ｇ６ＰＤ基因突变的分析。结果８例患者（８／２２，３６．４％）有Ｒ４５９Ｌ（１３７６Ｇ→Ｔ）突变；７例患者（７／２２，３１．８％）有Ｒ４６３Ｈ（１３８８Ｇ→Ａ）突变；７例（７／２２）无１３７６和１３８８位点突变病例中，有３例做了Ｈ３２Ｒ（９５Ａ→Ｇ）突变分析，提示１例有该位点突变。结论北方地区也存在中国南方人群常见的３种Ｇ６ＰＤ基因突变，大多数中国北方Ｇ６ＰＤ缺陷患者是由于中国南方移民迁移造成的。
- 宋力李培宁王晓云孟英韬孟英韬王琦
- 关键词：G6PD缺乏基因突变
- 前降钙素和新生儿感染性疾病关系的研究
- 王丹赵美健徐琦新孟英韬刘凤兰宋力
- 该课题旨在研究前降钙素（PCT）在新生儿重症感染时的诊断价值及疗效判断。对203例新生儿依诊断，将其分为非感染对照组（50例）、全身感染组（58例）、局部感染组（45例）和病毒感染组（50例）。结果显示血清PCT、CRP...
- 关键词：
- 关键词：婴儿前降钙素感染性疾病
- PKU杂合子的鉴别被引量：1
- 1996年
- 用血浆苯丙氨酸(Phe),酪氨酸(Tyr),大中性氨基酸(LNAA)浓度和Phe/Tyr,Phe^2/Tyr,Phe/LNAA比值分析了52例PKU杂合子,结果显示无论空腹还是餐后状态下,杂合子组血浆Phe浓度,Phe/Tyr、Phe^2/Tyr和Phe/LNAA均显著高于对照组(P<0.001～0.05)。用Bayes法预测结果示以上三个比值对2.8％和1.6％前风险的人群均有意义,说明该方法适用于人口杂合子筛查。
- 宋力孟英韬徐凤铎叶明德
- 关键词：杂合子PKU
- 运动神经元存活基因第7外显子缺失的检测及其临床应用
- 目的:脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMN)是儿科较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。我们开展运动神经元存活基因(survival motor neuronal gene...
- 单忠敏宋力孟英韬党利亨孙桂香王怀礼张玉琴王庆杰张艳芬
- 文献传递
- 应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变
- 2007年
- 苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH：EC1．14．16．1）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如，造成苯丙氨酸（Phe）羟化受阻，Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍，使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性（single—strand conformation polymorphism，SSCP）是检测DNA突变的一种常用技术，该方法既可检测已知突变，又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。
- 党利亨宋力孟英韬单忠敏
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因基因突变多态现象单链构象
- 应用测序技术检测缺失型SMA中“2+0”型携带者初步分析
- 孟英韬舒剑波党利亨林书祥
- 细胞色素氧化酶CYP2C9基因多态性与个体化治疗被引量：4
- 2011年
- 细胞色素氧化酶2C9(CYP2C9)是人类肝脏中一种重要药物代谢酶,代谢约10%的临床常用药物及一些重要的内源性物质。CYP2C9具有高度多态性,迄今为止已发现30个等位基因的单碱基突变。其中具有功能意义的基因突变会影响CYP2C9酶的活性,导致CYP2C9酶底物药物清除率改变,有致药物不良反应或毒性的危险。用药前对CYP2C9基因进行分型,根据患者的基因型调整CYP2C9底物药物的剂量,能提高药物疗效、降低不良反应发生率,实现个体化药物治疗。
- 李惠芬孟英韬
- 关键词：基因多态性个体化治疗
