党利亨
- 作品数：32 被引量：125H指数：6
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金天津市科技计划天津市卫生局科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程水利工程机械工程更多>>
- 应用测序技术检测缺失型SMA中“2+0”型携带者初步分析
- 孟英韬舒剑波党利亨林书祥
- 错配引物法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变被引量：1
- 2011年
- 苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH,酶学委员会1.14.16.1）基因发生突变是引发苯丙酮尿症的主要原因,PAH的合成障碍、活性降低或缺乏可导致苯丙氨酸在体内蓄积，轻者为高苯丙氨酸血症，
- 孟英韬宋力舒剑波党利亨
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变DNA引物聚合酶链反应
- 外周血淋巴细胞亚群对静脉注射免疫球蛋白无反应型川崎病患儿的预测价值
- 2023年
- 目的基于外周血淋巴细胞亚群及常见实验室检查指标,构建静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)无反应型川崎病(Kawasaki disease,KD)预测评分体系。方法纳入2021年1月—2023年3月于天津市儿童医院住院的KD患儿为研究对象(IVIG敏感型185例,IVIG无反应型41例)。选取年龄、性别匹配的健康儿童46例为对照。采用流式细胞仪检测外周血淋巴细胞亚群比例和绝对计数。采用多因素logistic回归分析探讨IVIG无反应型KD的预测因素,并构建IVIG无反应型KD预测评分体系。结果多因素logistic回归分析显示,CD4^(+)T细胞绝对计数、自然杀伤细胞绝对计数、血清钠水平、球蛋白水平及总胆红素水平是IVIG无反应型KD的预测因素(P<0.05)。基于这些预测因素建立的IVIG无反应型KD的预测评分体系的灵敏度为70.7%,特异度为83.8%。结论外周血淋巴细胞亚群可作为儿童IVIG无反应型KD的预测指标;引入该指标建立的评分体系对预测儿童IVIG无反应型KD有较高的准确度。
- 薛燕尹晶许俐党利亨王朝崔亚琼张新杰李崇巍
- 关键词：川崎病外周血淋巴细胞亚群评分体系
- 苯丙氨酸羟化酶突变基因型与生化表型分析被引量：11
- 2012年
- 目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalanine hydroxylase，PAH）突变基因型与生化代谢表型的相关性。方法用聚合酶链式反应一单链构象多态性、变性高效液相色谱分析和DNA测序法对102例治疗前血清苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）高于120μmol／L患儿基因组DNA进行PAH基因分析，观察突变基因型与生化代谢表型的相关性。结果（1）生化代谢表型为经典型PKU（Phe〉1200btmol／L）69例，中度PKU（Phe600～1200μmol／L）31例，轻度PKU（Phe400～600μmol／L）2例。（2）共检出基因突变41种，基因型75种。（3）纯合突变基因型共9例（8．8％），含R111X／R111X基因型3例，IVS4-1G〉A／IVS4—1G〉A基因型1例，R243Q／R243Q基因型3例和V399V／V399V基因型2例。9例纯合突变中除1例R243Q／R243Q基因型患者的生化代谢表型属中度PKU外，其余8例生化代谢表型均属经典型苯丙酮尿症。（4）复合突变基因型共91例（89．2％），生化代谢表型属经典型苯丙酮尿症的61例、中度PKU的29例和轻度PKU的1例。（5）复合突变基因型R11IX／R243Q和EX6—96A〉G（Y204C）／R243Q均可见于经典型苯丙酮尿症和中度PKU生化代谢表型；均属于无效突变等位基因的R111X／V399V基因型、EX6—96A〉G／Y356X和EX6—96A〉G／V399V生化代谢表型为中度PKU。含不同无效突变相同错义突变的R111X／A165D和R176X／A165D基因型分别表现为中度PKU和经典型苯丙酮尿症表型。结论本研究中多数患者的突变基因型属复合突变。因突变等位基因的自由组合，使患者的基因型和生化表型之间关系复杂化。虽然大多数突变基因型与生化表型相关，但仍有个别与规律不一致的现象。因此，在PKU的遗传咨询中，依据患者的突变基因型分析评估预后要慎重。同样的基因型，患者表现出不同的生化代谢表型的现象，提示在苯丙氨酸的�
- 舒剑波孟英韬党利亨付伯津宋力
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因型
- 高浓度胆红素对流式细胞术外周血淋巴细胞亚群检测的干扰和消除方法被引量：1
- 2022年
- 目的探讨高浓度胆红素对流式细胞术(FCM)外周血淋巴细胞亚群检测的干扰和消除方法。方法选取51例血清总胆红素(TB)>200μmol/L且进行淋巴细胞亚群检测的患儿,将直接胆红素(DBil)升高的6例患儿纳入高DBil组,将间接胆红素(IBil)升高的45例患儿纳入高IBil组。以6名健康体检儿童(对照组)无黄疸血液样本为对照样本,将高DBil血浆加入对照样本中,制备成干扰样本。采用配对差异实验分析胆红素对FCM检测淋巴细胞亚群的干扰,并评估胆红素干扰的剂量。评估洗涤-染色-裂解法和染色-裂解-洗涤法对胆红素干扰的消除作用。结果采用FCM检测淋巴细胞亚群,高IBil组样本无影响,高DBil组样本均出现异硫氰酸荧光素(FITC)标记的CD3-与CD3^(+)细胞群荧光表达分界不清。采用染色-裂解法处理干扰样本后,出现FITC标记的CD3-与CD3^(+)细胞群荧光表达分界不清。DBil≤150μmol/L对FCM检测无影响,DBil≥200μmol/L对FCM检测的干扰较大。采用洗涤-染色-裂解法和染色-裂解-洗涤法处理均可消除DBil的干扰。经染色-裂解-洗涤法处理的干扰样本与对照样本比较,淋巴细胞亚群检测结果差异均无统计学意义(P>0.05),2种样本之间CD3^(+)、CD3^(+)CD8^(+)、CD3^(+)CD4^(+)、CD3-CD16/56^(+)、CD3-CD19^(+)细胞百分比和CD4/CD8比值呈显著正相关(r值分别为0.977、0.994、0.95、0.941、0.996、0.965,P<0.05)。结论高浓度DBil会干扰FITC的荧光信号,导致FCM检测FITC标记的CD3-与CD3^(+)细胞群荧光表达分界不清。采用染色-裂解-洗涤法处理可最大程度地消除DBil的干扰。
- 薛燕许俐党利亨王朝崔亚琼王萍王宁张新杰刘洋
- 关键词：胆红素流式细胞术淋巴细胞亚群
- 白细胞α－1，4－葡萄糖苷酶的测定被引量：1
- 1994年
- 本文以４－甲基伞形花酮－α－Ｄ－吡喃葡萄糖苷为底物，建立了测定白细胞α－１，４－葡萄糖苷酶的方法，并在此基础上研究分析了该酶的生化特性。结果表明该酶的最适ｐＨ为４．０和６．０，米氏常数ｋ＿ｍ＝０．４４ｎｍｏｌ／Ｌ，在５５℃下２小时酶活力减少一半，酶活力与其稀释度呈良好的线性关系，批内变异系数为４．０５％，批间变异系数为８．６％，正常参考值为１３０．５±８６．７ｎｍｏｌ／ｈ·ｍｇ蛋白。该方法简便、迅速、准确，为Ｐｏｍｐｅ＇ｓ病的筛选、确诊及产前诊断提供了重要手段。
- 任立英陈小刚徐凤铎党利亨
- 关键词：葡萄糖苷酶白细胞糖原累积症
- 苯丙酮尿症杂合子高危人群的基因型研究
- 宋力孟英韬党利亨付伯津单忠敏
- 主要内容：用分子生物学方法对天津地区已知PKU杂合子进行PAH基因分析，共发现26种突变，显示出天津地区PAH基因突变的自身特点。同时在群体生化法筛出的可疑PKU杂合子中，发现5种突变基因，并与已知PKU杂合子的突变基因...
- 关键词：
- 关键词：苯丙酮尿症突变基因医学遗传学
- 遗传代谢病高危儿童尿液气相质谱分析
- 分别伴有不明原因癫痫、发育不良、智力低下和难治性代谢性酸中毒的179例可疑遗传代谢病高危儿童,留取其晨尿并经气相质谱分析。分析结果显示15例患儿患有9种遗传代谢病:6例甲基丙二酸血症(1例伴同型半胱氨酸血症),2例甘油(...
- 宋力孟英韬党利亨张玉琴郭静单忠敏杨艳玲宋元宗
- 文献传递
- 一个Gilbert综合征家系UGT1A1基因突变报告被引量：6
- 2010年
- 目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。同时检测生化指标。结果先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变。其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变。血液生化检测结果证实基因型与表型一致。结论该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变。
- 宋华司徒爱明宋力党利亨舒剑波孟英韬徐晓华
- 关键词：GILBERT综合征尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变
- 苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究被引量：11
- 2003年
- 目的 :探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法 :用PCR -SSCP和PCR -DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果 :70例PKU患者共140条染色体 ,共发现26种突变 ,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外 ,阳性突变率为64.28 %。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt +1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5 % (10/26)。结论 :天津河北等地的PAH基因突变类型复杂 ,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。
- 宋力党利亨付伯津孟英韬顾红娟单忠敏徐凤铎
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变外显子苯丙酮尿症
