目的：研究侵袭性牙周炎（AgP）患者及其亲属白细胞介素-1（interleukin-1，IL-1）基因多态性与AgP易感性的关系。方法：收集66个核心家系共180名成员，进行全口牙周检查、摄全口根尖片并拍摄口内彩色照片，AgP先证者的诊断参照1999年牙周病分类法，其亲属的诊断参照1999年牙周病分类法和现状与回顾性相结合的评分标准作出评估诊断。提取研究对象外周静脉血基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法，分析IL-1A＋4845，IL-1B-511位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）及IL-1RN第二内含子中的可变数目重复序列（variable number tandem repeats，VNTR）的多态性，采用多因素Logistic回归模型进行各组之间基因型／等位基因分布差异的比较，同时还采用以家系为基础的关联检验的方法（family-based association test）进行关联分析。结果：未发现，IL-1基因各位点等位基因／基因型在AgP先证者与其亲属之间、以及亲属各组之间的分布差异有统计学意义（P〉0．05）。以家系为基础的关联检验表明，IL-1B-511和，IL-1A＋4845等位基因1在加性、显性及隐性3种遗传模型检验中，P值均大于0．05，即未发现见IL-1基因各位点的多态性与AgP存在具有统计学意义的关联。但是，当把所有AgP患者按照全口牙槽骨吸收特点进行亚型分型并经Logistic回归模型调整了年龄、性别和吸烟状况后发现，在IL-1B-511位点，以局限型破坏为主的AgP患者A1A1基因型的频率比非AgP患者显著升高（43．8％vs22．8％，OR=7．32，95％C／=1．84～29．11，P=0．005），等位基因A1的分布差异也有统计学意义（71．9％vs41．2％，OR=3．64，95％C／=1．55～8．58，P=0．002）；而广泛型AgP患者与非AgP患者两组之间差异无统计学意义（基因型A1A1：P=0．88，等位基因A1：P=0．64）。结论：IL-1B-511位点的S
目的探讨骨化三醇（又称1α，25-二羟维生素D3，以下简称VD3）对人牙周膜细胞（human periodontal ligament cells，hPDLC）维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）、核因子KB受体活化因子配体（receptor activator of nuclear factor—kappa B ligand，RANKL）和骨保护因子（osteoprotegerin，OPG）表达的调节作用及相关机制。方法原代培养12个供体来源的hPDLC群，传代培养至第3代，分别以10～moL／LVD，（VD，组）和0．1％无水乙醇处理（对照组），6d后用实时荧光定量反转录聚合酶链反应（RT—PCR）法检测VDR、RANKL和OPGmRNA的表达水平。分析12个细胞群RANKL基因转录起始位点上游调控区DNA碱基序列。结果VD，组与对照组相比，VDRmRNA表达水平显著上调（P=0．003），为对照组的（3．04±1．06）倍；RANKLmRNA表达水平显著升高（P=0．001），为对照组的9．82（0．75～119．18）倍；OPGmRNA表达水平为对照组的（94．48±39．15）％，P=0．136；OPG／RANKL比值显著下调（P=0．003），为对照组的10．36％（1．01％-138．00％）。未发现RANKL基因上游调控区序列突变位点；-1832（rs7984870，C／G）多态性位点基因型与RANKLmRNA的表达和调节之间无显著相关性。结论在hPDLC中，VD，可以促进VDRmRNA的表达；VD3可显著上调RANKLmRNA的表达从而降低OPG／RANKL比值，而对OPGmRNA的表达水平影响较小。在VD3作用下，细胞群间RANKLmRNA表达的差异性可能与RANKL基因上游调控区碱基序列无关。
