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杨忠民
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1
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广州军区广州总医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
沈定国
中国人民解放军总医院
柴建华
复旦大学
顾杨洪
复旦大学
蔡竖平
中国人民解放军总医院
朱克
中国人民解放军总医院
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2005
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中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究
2005年
目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况。方法用覆盖dystrophincDNA全长56.3%的5个dystrophincDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者。结果22名(54%)患者存在基因突变,其中DMD患者的检出率为56.7%:BMD患者的检出率为45%。21名患者存在基因缺失,占检出数的95.45%。结论缺失主要分布在cDNA8检测区,其次在cDNA1-2a检测区。
杨忠民
沈定国
蔡竖平
朱克
柴建华
顾杨洪
关键词:
肌营养不良
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