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孙春梅
作品数:
4
被引量:4
H指数:1
供职机构:
西安交通大学医学院第一附属医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
周熙惠
西安交通大学医学院第一附属医院
李媛
西安交通大学医学院第一附属医院
宋红霞
西安交通大学医学院第一附属医院
韩蓁
西安交通大学医学院第一附属医院
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2013
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1例常染色体隐性遗传多囊肾疾病基因(PKHD1)突变研究
目的 多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidney and hepaticdisease1,PKHD1)是目前所知研究常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(Autosomal recessive polycyst...
孙春梅
周熙惠
李媛
常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测
目的:多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidneyand hepatic diseasel,PKHD1)是目前所知常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal recessive polycystic ...
周熙惠
孙春梅
韩蓁
李媛
宋红霞
关键词:
突变检测
文献传递
一例常染色体隐性遗传多囊肾疾病基因(PKHD1)突变研究
背景 多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidney and hepaticdisease1,PKHD1)是目前所知研究常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(Autosomal recessive polycyst...
孙春梅
周熙惠
李媛
文献传递
常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测
被引量:4
2013年
目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果 胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G>T变异;第17号外显子发生c.1587T>C(P.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C>T(P.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。
宋红霞
孙春梅
韩蓁
李媛
周熙惠
关键词:
多囊肾
肾囊性疾病
基因突变
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