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孙春梅

作品数：4 被引量：4H指数：1
供职机构：西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇会议论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 4篇基因
  • 3篇多囊
  • 3篇突变
  • 3篇肝病
  • 3篇肝病变
  • 3篇病变
  • 2篇多囊肾
  • 2篇基因检测
  • 1篇多囊肾疾病
  • 1篇遗传性
  • 1篇隐性遗传性
  • 1篇肾病
  • 1篇肾病变
  • 1篇肾疾病
  • 1篇肾囊
  • 1篇肾囊性疾病
  • 1篇突变检测
  • 1篇突变研究
  • 1篇染色
  • 1篇染色体

机构

  • 4篇西安交通大学...

作者

  • 4篇孙春梅
  • 4篇周熙惠
  • 3篇李媛
  • 1篇韩蓁
  • 1篇宋红霞

传媒

  • 1篇中国妇幼健康...
  • 1篇中国医师协会...
  • 1篇第八届全国优...

年份

  • 4篇2013
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
1例常染色体隐性遗传多囊肾疾病基因(PKHD1)突变研究
目的 多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidney and hepaticdisease1,PKHD1)是目前所知研究常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(Autosomal recessive polycyst...
孙春梅周熙惠李媛
常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测
目的：多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidneyand hepatic diseasel,PKHD1)是目前所知常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal recessive polycystic ...
周熙惠孙春梅韩蓁李媛宋红霞
关键词：突变检测
文献传递
一例常染色体隐性遗传多囊肾疾病基因(PKHD1)突变研究
背景 多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidney and hepaticdisease1,PKHD1)是目前所知研究常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(Autosomal recessive polycyst...
孙春梅周熙惠李媛
文献传递
常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测被引量：4
2013年
目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果 胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G>T变异;第17号外显子发生c.1587T>C(P.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C>T(P.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。
宋红霞孙春梅韩蓁李媛周熙惠
关键词：多囊肾肾囊性疾病基因突变
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