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二代测序技术在东南亚缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用被引量：1: 2021年; 目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失区域为目标区域,在其上下游2 Mb区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,多重PCR和二代测序后选择有效SNP位点构建家系成员SNP单体型,确定夫妇携带致病的风险染色体。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增和多重PCR后,采用二代测序对胚胎――^SEA缺失区域直接测序和构建胚胎SNP单体型连锁分析进行植入前遗传学检测。Sanger测序验证――^SEA的二代测序结果。对正常和东南亚缺失型α地贫的胚胎进行了低深度的染色体非整倍性筛查。结果胚胎――^SEA缺失区域直接测序、胚胎SNP单体型连锁分析和Sanger测序结果显示,活检的12个囊胚中4个为正常(αα/αα),7个为东南亚缺失型α地贫(――^SEA/αα),1个为重型α地贫(――^SEA/――^SEA)。11个正常和东南亚缺失型α地贫囊胚中有8个为整倍体,3个为非整倍体。选择正常和发育良好的整倍体胚胎植入母体子宫后,足月分娩了1例健康婴儿。结论采用二代测序可对东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学检测,阻断了东南亚缺失型α地贫在该家系中的再发风险,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。; 何天文周伟宁卢建李静姝陈创奇董云巧杜丽尹爱华

应用荧光原位杂交技术快速检测412例稽留流产组织的常见染色体数目异常: 目的研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.从而为产前诊断和遗传咨询提供医...; 周伟宁卢建李海霞刘畅陈延冰赵辉; 关键词：稽留流产荧光原位杂交; 文献传递

一种扩阴器包: 本实用新型涉及一种扩阴器包，属于医疗器具技术领域，包括盒体、盖设于所述盒体上的覆盖件，所述盒体上开设有扩阴器容纳腔、消毒纸巾容纳腔、及无菌手套容纳腔，拭子管容纳槽、及棉签容纳槽；瓶装冲洗液容纳腔。本实用新型的目的在于提供...; 周伟宁唐纯芳张茂玲夏美玲陈妙虹

2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析被引量：5: 2010年; 目的研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法。结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变。结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%。; 杜丽尹爱华梁驹卿周伟宁张彦张畅斌张小庄潘小英; 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断基因突变

22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析被引量：8: 2020年; 目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型,进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊,应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表现。结果14651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征,其中心脏超声结构异常13例(59.09%),心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%),足内翻4例(18.18%),肾脏超声异常3例(13.64%),胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%);22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%),非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现,仅次于心脏结构异常,应予以重视。; 罗晓辉胡蓉周伟宁黄伟伟梁杰卢建; 关键词：足内翻产前诊断

CMA技术产前诊断van der Woude综合征1例被引量：1: 2017年; 唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（van der Woude syndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。; 卢建黄伟伟李怡周伟宁; 关键词：VAN 产前诊断孤立型羊水细胞发育不全

应用荧光原位杂交技术快速检测412例稽留流产组织的常见染色体数目异常: 目的研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,了解常见几种染色体数目异常引起流产的比例,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的...; 周伟宁卢建李海霞刘畅陈延冰赵辉; 关键词：稽留流产荧光原位杂交; 文献传递

染色体微阵列分析用于7q11.23微缺失和微重复综合征的产前诊断: 2023年; 目的研究产前7q11.23微缺失和7q11.23微重复综合征的临床特点,为疾病的产前诊断和遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析染色体微阵列分析技术(CMA)成功检测的47569例产前标本,分析7q11.23微缺失综合征和7q11.23微重复综合征的CMA结果,结合临床资料对这两种综合征的临床特征进行综合分析。结果诊断胎儿7q11.23微缺失综合征12例和7q11.23微重复综合征8例,在介入性产前诊断病例中的检出率分别为0.025%和0.017%,染色体核型G显带分析未见异常。12例7q11.23微缺失综合征中有8例提示超声异常,其中提示宫内生长受限的有4例、心血管系统异常的有4例,消化系统异常的有2例和神经系统异常的有1例,唐氏综合征血清学筛查高风险或临界风险的有3例。8例7q11.23微重复综合征有6例超声提示异常(其中包括2例心血管系统,2例泌尿系统等),唐氏综合征血清学筛查高风险或临界有3例。结论7q11.23微缺失和7q11.23微重复综合征的胎儿临床表型复杂多样,涉及系统较多。心血管系统异常和宫内生长受限是产前7q11.23微缺失综合征最常见的临床表现,主动脉瓣上狭窄可能需要在晚孕期才能发现。泌尿系统和心血管系统异常可能是7q11.23微重复综合征较为常见的临床表型。唐氏血清学筛查高风险对这两种综合可能有一定的提示作用,结合超声判断是否需要产前诊断,如怀疑该疾病,采用CMA技术诊断7q11.23微缺失和微重复综合征是目前一种有效的办法。; 周伟宁黄伟伟罗晓辉黄华洁卢建; 关键词：产前诊断

471例NIPT阳性孕妇产前诊断结果分析被引量：11: 2017年; 目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的471例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果 (1)471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。(2)81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。; 卢建侯亚萍黄伟伟李怡周伟宁尹爱华; 关键词：假阳性率

微滴式数字PCR技术用于检测产前诊断标本母体细胞污染的初步研究被引量：7: 2017年; 目的探讨微滴式数字PCR（DD-PCR）技术检测产前诊断标本母体细胞污染的临床应用价值.方法 2015年10月至2016年12月间以40例因夫妇双方均为地中海贫血基因βIVS-Ⅱ-654/βN杂合携带者、在广州医科大学附属广东省妇女儿童医院行侵入性产前诊断的孕妇作为观察样本.通过设计特异性引物、探针,建立母体细胞污染程度梯度50%、25%、12.5%、6.25%、3.125%、1.5625%模型,采用DD-PCR技术及短串联重复序列的荧光定量PCR技术检测产前诊断标本母体细胞污染,分别评估两种检测方法的敏感性;并分别检测40组产前诊断标本,以比较DD-PCR技术与荧光定量PCR技术检测母体细胞污染的准确性.结果 DD-PCR技术可以检测到产前诊断标本中低至1.5625%的母体细胞污染,检测结果与母体细胞污染程度梯度改变基本相符,而荧光定量PCR技术只能在母体细胞污染≥6.25%时才提示产前诊断标本存在400 bp的母源性特有峰.DD-PCR技术共检测到6例（15%,6/40）产前诊断标本存在母体细胞污染,荧光定量PCR技术只检测到3例母体细胞污染的产前诊断标本（7.5%,3/40）,两种检测方法比较,DD-PCR技术的准确性更高（P=0.002）.结论 DD-PCR技术可对产前诊断标本进行母体细胞污染精确定量,并具有较高的敏感性,具有良好的临床应用价值.; 耿娟刘畅周香城马健杜丽卢建周伟宁胡听听吕莉娟尹爱华; 关键词：地中海贫血基因型聚合酶链反应产前诊断

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周伟宁

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