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应用染色体微阵列技术检测2q37缺失综合征被引量：1: 2019年; 目的产前诊断1例胎儿2q37缺失,并结合病例和文献资料探讨2q37缺失综合征的临床表型及诊断方法。方法对羊水细胞进行染色体核型分析及基因组拷贝数变异分析。结果检测到胎儿2号染色体2q37.2-qter存在约6.2Mb缺失,该区域与“2q37缺失综合征”重叠。结论导致该综合征的缺失区域差异大,临床表型不完全外显,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对该病诊断具有重要意义。; 黄华洁兰菲菲彭海山黄伟伟卢建姚翠泽

多重荧光定量PCR联合染色体微阵列分析在SRY基因异常产前诊断的应用价值: 2019年; 目的探讨多重定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)联合染色体微阵列分析(CMA)在SRY基因异常的产前诊断的应用价值。方法2017年4月至2018年10月共21516例高危孕妇在我中心进行QF-PCR检测,发现2例胎儿的SRY基因座峰型图谱与胎儿染色体核型分析的性别结果不符。为进一步查找原因,对这两例胎儿进行CMA分析。结果病例1 QF-PCR结果提示胎儿性染色体为XY,但SRY基因阴性,核型结果为46,XY,CMA发现Yp11.2-pter位置发生5.2Mb缺失,涉及SRY等6个基因。病例2为QF-PCR。结果提示胎儿性染色体为XX,但SRY基因为阳性,CMA发现Y染色体Yp11.2,Yp11.31p11.2区域有留存,且留存区域包含了男性性别决定因子(SRY基因)。结论采用多重荧光定量PCR联合CMA可以有效避免性染色体基因座变异导致性别误判,可以有效指导产前诊断患者后续指导及治疗。; 袁腾龙张艳霞胡蓉胡听听黄伟伟卢建; 关键词：荧光定量聚合酶链反应产前诊断 SRY基因

130例胎儿侧脑室扩张与染色体异常关联性分析被引量：7: 2015年; 目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果 130例胎儿的染色体核型中,121例(93.1%)核型正常,9例(6.9%)核型异常;aCGH结果中,有11例(8.5%)结果异常。分组:Ⅰ孤立性侧脑室扩张组(72例);Ⅱ合并超声软指标组(27例);Ⅲ合并神经系统畸形组(15例);Ⅳ合并其他异常组(16例)。4组染色体异常率分别为2/72(2.8%)、6/27(22.2%)、0/15(0%)、1/16(6.25%)。4组差异有统计学意义(P=0.011);aCGH异常的比例分别为2/72(2.8%)、7/27(25.9%)、0/15(0%)、2/16(12.5%),4组差异有统计学意义(P=0.002);在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异(P=0.866),各组aCGH异常率无差异(P=0.488)。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率(P=0.487)及aCGH异常率(P=0.561)无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率(P=1.00)及aCGH异常率(P=0.838)无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。; 王逾男赵馨卢建郭莉黄伟伟陈汉彪何天文尹爱华; 关键词：侧脑室扩张产前诊断染色体核型分析 ACGH

CMA技术诊断2q23.1微缺失综合征一例: 2018年; 2q23.1微缺失综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征,缺失片段大小从250 kb到5.5 Mb不等,缺失区域都包含MBD5等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、中度到重度的学习困难、睡眠障碍、癫痫和共济失调、身材矮小、手脚指异常等。由于染色体病种类较多,临床症状有许多相似之处,同一种染色体病又有不同的临床表型,不太容易辨别,应用染色体微阵列分析（CMA）技术有助于临床诊断。; 杨曦杨曦; 关键词：基因芯片染色体病

定量荧光聚合酶链反应和染色体微阵列分析技术在性染色体嵌合体产前诊断中的应用被引量：1: 2021年; 目的评价定量荧光聚合酶链反应(OF-PCR)技术和染色体微阵列分析技术(CMA)在性染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法选取2017-2020年于广东省妇幼保健院进行QF-PCR检测后提示不排除性染色体嵌合体产前诊断样本15例进行CMA及染色体核型分析,比较并分析3种方法的结果一致性。结果 15例QF-PCR提示不排除性染色体嵌合体样本中,CMA共检出正常1例,性染色体嵌合9例,性染色体嵌合缺失或重复5例。染色体核型分析结果显示45,X/46,XX嵌合4例,45,X/46,XY嵌合3例,其他异常性染色体核型嵌合8例。结论 QF-PCR可快速提示部分性染色体嵌合体,缓解患者的焦虑,但存在误诊的可能性。CMA技术在性染色体嵌合体产前诊断中具有优势。对于胎儿产前诊断检出性染色体嵌合体时,建议结合CMA技术、染色体核型分析技术等结果进行分析,从而更准确地进行临床产前咨询。; 袁腾龙张艳霞胡蓉黄伟伟杜丽; 关键词：产前诊断

CMA技术产前诊断van der Woude综合征1例被引量：1: 2017年; 唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（van der Woude syndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。; 卢建黄伟伟李怡周伟宁; 关键词：VAN 产前诊断孤立型羊水细胞发育不全

染色体微阵列分析用于7q11.23微缺失和微重复综合征的产前诊断: 2023年; 目的研究产前7q11.23微缺失和7q11.23微重复综合征的临床特点,为疾病的产前诊断和遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析染色体微阵列分析技术(CMA)成功检测的47569例产前标本,分析7q11.23微缺失综合征和7q11.23微重复综合征的CMA结果,结合临床资料对这两种综合征的临床特征进行综合分析。结果诊断胎儿7q11.23微缺失综合征12例和7q11.23微重复综合征8例,在介入性产前诊断病例中的检出率分别为0.025%和0.017%,染色体核型G显带分析未见异常。12例7q11.23微缺失综合征中有8例提示超声异常,其中提示宫内生长受限的有4例、心血管系统异常的有4例,消化系统异常的有2例和神经系统异常的有1例,唐氏综合征血清学筛查高风险或临界风险的有3例。8例7q11.23微重复综合征有6例超声提示异常(其中包括2例心血管系统,2例泌尿系统等),唐氏综合征血清学筛查高风险或临界有3例。结论7q11.23微缺失和7q11.23微重复综合征的胎儿临床表型复杂多样,涉及系统较多。心血管系统异常和宫内生长受限是产前7q11.23微缺失综合征最常见的临床表现,主动脉瓣上狭窄可能需要在晚孕期才能发现。泌尿系统和心血管系统异常可能是7q11.23微重复综合征较为常见的临床表型。唐氏血清学筛查高风险对这两种综合可能有一定的提示作用,结合超声判断是否需要产前诊断,如怀疑该疾病,采用CMA技术诊断7q11.23微缺失和微重复综合征是目前一种有效的办法。; 周伟宁黄伟伟罗晓辉黄华洁卢建; 关键词：产前诊断

微阵列比较基因组杂交诊断sotos综合征一例: 目的:探讨Sotos综合征患儿临床表型和基因型的关系。方法:2013年8月本院1例新生儿出现缺氧缺血脑病等临床症状,应用微阵列比较基因组杂交(aCGH)进行染色体拷贝数变异检测。结果:aCGH检测出染色体5q35.2q3...; 黄伟伟卢建李怡刘畅王逾男尹爱华; 关键词：微阵列比较基因组杂交; 文献传递

471例NIPT阳性孕妇产前诊断结果分析被引量：11: 2017年; 目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的471例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果 (1)471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。(2)81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。; 卢建侯亚萍黄伟伟李怡周伟宁尹爱华; 关键词：假阳性率

519例颈部透明层增厚单胎胎儿的染色体拷贝数变异分析被引量：9: 2020年; 目的探讨颈部透明层(NT)增厚与胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的相关性。方法对519例孕11周~13周+6产前超声检查提示NT增厚(NT厚度≥3.0 mm)的单胎胎儿行染色体微阵列分析(CMA),并对总染色体异常率(其中包含染色体数目异常及CNV)进行分析;根据NT厚度分为:3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm,分别对染色体异常率进行分析。结果(1)总染色体异常率为25.6%(133/519),其中染色体数目异常率为21.2%(110/519),致病性CNV(pCNV)共16例,检出率为3.1%(16/519)。(2)不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01),而pCNV检出率差异无统计学意义(P>0.05)。(3)共检出16例pCNV,其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复,可能表现为"Turner综合征"症状;2例(例3和8)涉及18号染色体大片段缺失或重复,分别为"18p四体"嵌合体和18p缺失综合征;3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复;另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。结论胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加,但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性;涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。; 胡蓉黄伟伟黄演林罗晓辉卢建; 关键词：TURNER综合征产前超声检查染色体数目异常微缺失亚显微结构

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黄伟伟

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