孟庆娱
- 作品数：10 被引量：14H指数：2
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家基础科学人才培养基金北京市科委项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
- FRMD7基因新突变位点导致先天性眼球震颤一家系的遗传学研究
- 2022年
- 目的探讨4.1埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白结构域包含的7(FRMD7)基因新突变位点导致先天性眼球震颤(CN)一家系的遗传学特征。方法2021年10月,收集于北京大学人民医院眼视光中心确诊CN家系四代19例的临床资料。采集家系中3例CN患者和9例眼正常者的外周血样本,检查受试者的最佳矫正视力(BCVA)、眼前节及眼底;评估眼球震颤的类型、头位、是否有中间带及眼位等。应用GenCap液相仪抓取目标基因技术,获取与眼部疾病相关的811个基因的外显子区域及其侧翼区域,对先证者进行高通量测序,筛选出致病基因和突变位点,并在家系中进行Sanger测序和共分离验证。使用Mutation Taster软件分析突变位点的基因突变类型;预测突变型蛋白质的三维结构和功能改变。结果该家系的先证者(Ⅲ6)男性,11岁。此患者右眼BCVA 0.7,左眼BCVA 0.8。先证者表弟(Ⅲ9)男性,2岁,双眼视力检查配合度不佳。先证者祖父(Ⅰ1)男性,73岁。此患者右眼BCVA 0.3,左眼BCVA 0.4,双眼晶状体混浊。3患者均双眼正位,眼球震颤呈水平钟摆型,无中间带及代偿头位,眼底检查未见明显异常。此家系患者均为男性,呈现隔代遗传特征,符合X连锁隐性遗传。家系中12例受试者外周血基因检测结果显示,3例患者FRMD7基因第9外显子编码区发生半合子变异,Ⅱ6、Ⅱ8及Ⅲ8等3例眼正常女性者在该区域发生杂合变异,核苷酸变异c.822C>A,氨基酸变异p.Y274X,使终止密码子提前出现,造成蛋白质编码提前终止,大量氨基酸丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被评定为疑似致病性变异。经Mutation Taster软件分析,结果显示突变性质为无义突变;突变型蛋白质三维结构和功能的预测显示该突变影响FRMD7蛋白结构的稳定性,可能使其功能受损。结论FRMD7基因核苷酸变异c.822C>A(p.Y274X)为无义突变,属于新突变位点,此变异
- 付皓丽张成梁舒婷苗泽群孟庆娱黄旅珍郭丽莉欧阳倩如许欣曹宇张晶议王乐今
- 关键词：先天性眼球震颤基因突变
- 不同年龄段急性获得性共同性内斜视的临床特征
- 2024年
- 目的:分析不同年龄段急性获得性共同性内斜视(AACE)患者的临床特征。方法:回顾性临床病例研究。连续纳入2015-01/2022-12在北京大学人民医院手术的非Ⅰ型(AACE)患者112例。收集的患者信息包括:性别、年龄、发病年龄、手术年龄、发病持续时间(手术与发病的时间间隔)、屈光度、发病前6 mo每日近距离用眼时间、术前及术后1 mo三棱镜斜视度及Titmus近立体视。将患者按年龄分为<18岁组22例,18-45岁组67例,>45岁组23例。比较各组患者的临床资料特点。结果:共纳入患者112例,其中男56例,女56例,手术年龄为29.50(19.25,41.75)岁,近视患者97例(86.6%)。发病前6 mo每日近距离用眼时间>8 h患者93例(83.0%)。年龄<18岁组患者发病持续时间为1.00(0.50,1.00)a,右眼屈光度为-0.75(-3.19,-0.56)D,左眼为-1.25(-2.81,-0.75)D,术前看近斜视度为30.00(18.50,80.00)PD,看远斜视度为35.00(23.75,80.00)PD,较其余两组比较均有差异(均P<0.05)。18-45岁组患者术前看近斜视度为20.00(14.00,30.00)PD,看远斜视度为25.00(20.00,35.00)PD,两者均较年龄>45岁组大(均P<0.05)。年龄>45岁组术后1 mo看近斜视度为-4.50(-7.50,0)PD,术后1 mo看远斜视度为4.50(0,9.50)PD,较其余两组更小(均P<0.05)。>45岁组患者手术成功率最高(100%)。术前立体视>45岁组比<18岁组患者更好(P<0.05),术后1 mo立体视18-45岁组、>45岁组均好于<18岁组(均P<0.05)。结论:AACE手术患者主要在18-45岁,斜视度特点为看远斜视度比看近大。术前年龄<18岁的患者斜视度较成人更大,但术后早期立体视较成人差。对于18-45岁AACE患者可适当增加手术量(5-10 PD),低龄远视、术前双眼视功能尚未建立的儿童,适当保守设计。
- 梁舒婷孟庆娱苗泽群郭丽莉吴夕王乐今
- 关键词：近距离用眼屈光状态
- 微创改良手术矫正间歇性外斜视的临床研究
- 2021年
- 目的探讨微创单眼外直肌后徙联合内直肌缩短术(R&R)治疗基本型及集合不足型间歇性外斜的临床疗效。方法选取2018年3月至2020年8月于北京大学人民医院眼科就诊且进行了微创单眼外直肌后徙联合内直肌缩短术的间歇性外斜视患者113例(113只眼)进行研究。其中,男性48例(48只眼),女性65例(65只眼),年龄3~18岁,平均年龄(8.1±3.1)岁。手术前对所有患者进行睫状肌麻痹下验光,根据年龄及屈光状态予以处方配镜,在屈光矫正的前提下检查患者远、近斜视度。根据远、近斜视度之间的关系选择基本型及集合不足型间歇性外斜视患者行微创手术,关键步骤是彻底分离节制韧带及肌间膜,减少眼外肌周围组织粘连。随访6个月以上。手术前后,以近立体视锐度图检查患者近立体视功能,以同视机检查开散性融合功能、集合性融合功能、融合范围、远立体视功能。年龄、病程、斜视度、融合范围、集合性融合及开散性融合等行正态性检验,符合正态分布的连续变量采用x±s描述,其手术前后的比较采用配对t检验。性别、近立体视功能及远立体视功能等采用例数及百分比描述。手术前后立体视功能的有无采用卡方检验。结果本研究纳入113例(113只眼)患者,平均随访时间0.749年,最短随访6个月,最长随访时间3.5年,根据最后一次随访病例的记录,眼位保持正位的患者有97例(+4 PD~-8 PD),过矫3例(+6 PD~+8 PD),欠矫13例(-10 PD~-20 PD);正位率、欠矫率及过矫率分别为85.8%、2.7%及11.5%。融合范围均值术前为(14.61±8.43)°,术后为(22.70±5.72)°,两者差异具有统计学意义(t=-9.726,P<0.05)。有77例患者近立体视锐度值在最后一次随访中达到了40″,占68.1%;有10例患者术前无近立体视的患者在手术后获得近立体视,近立体视锐度值均能保持在40″至200″范围内,占8.8%。在最后一次复诊中,有68例患者的近立体视功能�
- 许欣郭丽莉苗泽群欧阳倩如张晶议李岩孟庆娱梁舒婷付皓丽曹宇王乐今
- 关键词：间歇性外斜视手术治疗立体视
- 基因捕获技术在视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选的应用被引量：6
- 2017年
- 目的探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤（RB）患者RB1基因突变筛选中的应用。方法实验研究。2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医院经病理学检查确诊的17例RB患者的外周血。通过设计RB1基因外显子及侧翼序列的靶向捕获探针，对患者外周血DNA进行测序分析，并采用Sanger法对候选变异进行验证。同时收集患者父母血样进行比较。结果在17例RB患者中，男性12例，女性5例；年龄0．5～23．0岁，平均（3．2±5．2）岁；双眼患者6例，单眼患者11例。4例患者存在RB1基因突变，其中双眼受累2例，单眼受累2例。2例新发现基因突变，包括RB1基因第15外显子c．1408A〉T错义突变，造成异亮氨酸突变为苯丙氨酸和RB1第19外显子0．1960G〉C错义突变，造成缬氨酸突变为亮氨酸。该2例患儿父母均未检测到基因突变。另外2例存在已报道的基因突变位点。其中1例患者的家族史阳性，其父亲为单眼RB患者，患者及其父亲均在第10外显子发生c．1030C〉T无义突变。1例患者发生了第3外显子c．371．372delTA的缺失突变，该父母未检测到基因突变。结论应用基因捕获技术联合Sanger测序可有效筛选RB患者RBI基因突变，发现了2例RB患者新的RB1生殖细胞突变，补充了RB1基因突变谱。
- 孟庆娱黄旅珍王斌黎晓新梁建宏
- 关键词：视网膜母细胞瘤基因视网膜母细胞瘤突变DNA外显子
- 周围血管疾病性截肢附2例病例分析
- 2013年
- 近年来,四肢周围血管病变导致的截肢患者人数逐年增多.在美国,因周围血管疾病引起肢体坏死而导致截肢的患者已占总截肢人数的50％以上.周围血管疾病包含了糖尿病血管病变、四肢血管发育异常、动脉硬化性闭塞症以及血栓闭塞性脉管炎.周围血管疾病性截肢相对于创伤性截肢具有病变平面不确定性、病情易于反复、伤口易于感染、术后并发症多、多次截肢可能性大等特点.在为该类型患者行截肢术时,医生需要充分评估肢体血运情况,制定更加详细的术前检查,术中可根据病变情况特异地确定截肢平面.
- 孟庆娱陈津川王天兵
- 关键词：周围血管疾病截肢病例分析
- 屈光不正原理展示板
- 本公开涉及医疗教学用具技术领域，尤其是涉及一种屈光不正原理展示板。本公开提供了一种屈光不正原理展示板，包括展示板、磁吸装置和光源，所述展示板上设置有眼球平面图，所述眼球平面图包括角膜视图、晶状体视图和视网膜视图，所述磁吸...
- 郭丽莉孟庆娱
- 基于串联质谱标签技术的甲状腺相关眼病眼外肌蛋白组学研究
- 2022年
- 目的使用串联质谱标签(TMT)方法筛选甲状腺相关眼病(TAO)继发限制性斜视患者和共同性斜视患者的眼外肌差异表达蛋白。方法收集2019年8月至2020年12月于北京大学人民医院眼科诊断为TAO继发限制性斜视并行斜视矫正术5例患者的眼外肌标本,收集同期5例共同性内斜视行斜视矫正术患者的眼外肌作为对照。采用基于TMT的蛋白质组学技术,对TAO组和对照组眼外肌的差异表达蛋白进行筛选及生物信息学分析。设定倍数变化≥1.2或≤0.83且P值<0.05作为筛选差异表达蛋白的阈值。利用UniProtGOA蛋白数据库和STRING蛋白网络互作数据库分析差异表达蛋白的基因本体(GO)注释、KEGG通路富集和蛋白-蛋白相互作用关系。结果TAO组与对照组眼外肌总差异表达蛋白数量为53个,其中表达上调蛋白34个,表达下调蛋白19个。通过GO注释发现,按其生物学过程分类,这些差异表达蛋白主要参与了对刺激的反应过程、多细胞生物过程、代谢过程、发育过程、细胞内信号转导、正向生物调控过程;KEGG通路富集分析发现差异表达蛋白主要参与了局部黏附、紧密连接、细胞骨架调控、凋亡等通路。蛋白-蛋白相互作用分析发现肌球蛋白重链2、肌球蛋白重链7、肌球蛋白调节轻链、α辅肌动蛋白2、纤维蛋白原α链和纤维蛋白原β链6个关键蛋白。结论TAO继发限制性斜视患者与共同性斜视患者的眼外肌中蛋白表达存在差异,肌球蛋白、辅肌动蛋白、细丝蛋白可能通过参与细胞骨架调控、局部黏附等参与TAO的发病机制。
- 孟庆娱梁舒婷王毅王乐今赵明威吴夕
- 关键词：甲状腺相关眼病限制性斜视蛋白组学质谱分析法
- 涎腺细胞紧密连接的研究进展被引量：6
- 2012年
- 紧密连接广泛存在于所有上皮细胞间连接的最顶端,是物质经过旁细胞途径进行转运的结构基础,具有"栅栏"和"屏障"功能。以往研究发现,紧密连接参与了呼吸道上皮细胞的分泌、肠上皮细胞的屏障保护以及肾小管上皮的重吸收等生理功能。近年来发现,在涎腺上皮细胞也有紧密连接的表达,一些促分泌药物和促炎因子可通过调节紧密连接的表达、结构和功能进而调控涎腺的分泌。本文重点综述了涎腺细胞紧密连接的研究进展,包括涎腺中紧密连接蛋白的表达类型和功能,探讨紧密连接对涎腺分泌的影响,为相关疾病的治疗提供新的思路。
- 丛馨孟庆娱吴立玲
- 关键词：涎腺分泌
- 分离睫状血管的斜视钩
- 本公开涉及眼科医疗器械技术领域，尤其是涉及一种分离睫状血管的斜视钩。本公开提供了一种分离睫状血管的斜视钩，包括钩柄和钩体，所述钩体的一端与所述钩柄连接，相对的另一端设置有第一钩部，所述第一钩部与所述钩体的夹角为80度至1...
- 郭丽莉孟庆娱王乐今苗泽群
- 视网膜血管增生性肿瘤的治疗分析和探讨被引量：2
- 2020年
- 目的探讨视网膜血管增生性肿瘤(VPTR)的治疗方法。方法回顾性病例系列研究。收集2006至2017年在北京大学人民医院眼科确诊的VPTR的患者20例(20只眼),其中男性13例,女性7例,年龄(40.05±14.28)岁。其中2只眼单独行冷冻疗法,1只眼单独行视网膜激光治疗,1只眼单独行巩膜外敷贴治疗,余16只眼根据病情分别选择了巩膜外放射敷贴疗法、光动力疗法(PDT)、玻璃体腔注射抗新生血管药物、视网膜激光光凝和冷冻疗法的联合治疗。其中9只眼因视网膜脱离、玻璃体积血等并发症行玻璃体切除术(PPV)。以肿瘤缩小、渗出吸收、异常血管萎缩、视网膜脱离减轻为治疗有效的观察指标。结果20例患者中眼底检查均可见视网膜上单个或多个黄白色或橙红色,富含血管的瘤体。20只眼均同时伴有并发症,其中并发视网膜内(下)渗出20只眼(100%);黄斑水肿19只眼(95%),黄斑前膜4只眼(20%);视网膜脱离8只眼(40%);玻璃体积血6只眼(30%);异常血管16只眼(80%)和增生膜7只眼(35%)。长期随访中,单独行巩膜外敷贴治疗的1只眼肿瘤萎缩,视力提高。单独行冷冻疗法的2只眼:1只眼黄斑水肿减轻,异常血管减少,视力提高;1只眼无明显变化。单独行视网膜激光治疗的1只眼渗出增加,视力下降;行联合治疗的16只眼中9只眼并发症减轻,视力提高;3只眼无明显变化;4只眼并发症加重,视力下降。结论VPTR的病情复杂,治疗棘手。临床上应根据具体病情选择合适的治疗方法,不同的治疗方法也可联合应用。对于以异常血管为主要并发症的小肿瘤可选择激光光凝和(或)冷冻治疗。肿瘤较大并伴有渗出性视网膜脱离的可选择巩膜外放射敷贴治疗,出现玻璃体积血和牵拉性视网膜脱离的可选择PPV。抗新生血管治疗对并发黄斑水肿治疗切实有效。
- 李静李静程湧邓洵孟庆娱
- 关键词：视网膜肿瘤血管瘤肿瘤治疗方案随访研究
