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梁茜

作品数：26 被引量：21H指数：3
供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 13篇期刊文章
  • 11篇会议论文
  • 1篇专利
  • 1篇科技成果

领域

  • 25篇医药卫生

主题

  • 12篇血友病
  • 11篇基因
  • 9篇血管
  • 9篇血管性血友病
  • 7篇基因诊断
  • 6篇家系
  • 4篇遗传性
  • 4篇VWF基因
  • 3篇血管性血友病...
  • 3篇血友病因子
  • 3篇突变
  • 3篇临床分型
  • 3篇管性血友病因...
  • 2篇蛋白
  • 2篇多聚
  • 2篇多聚体
  • 2篇血浆
  • 2篇血栓
  • 2篇血小板
  • 2篇血友病A

机构

  • 26篇上海交通大学...
  • 4篇上海血液学研...
  • 2篇上海交通大学
  • 1篇苏州大学
  • 1篇苏州市第五人...
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 26篇梁茜
  • 15篇王学锋
  • 14篇丁秋兰
  • 6篇王鸿利
  • 5篇许冠群
  • 4篇戴菁
  • 2篇奚晓东
  • 2篇武文漫
  • 2篇邵妍妍
  • 2篇张利伟
  • 2篇陆晔玲
  • 2篇吴希
  • 1篇孙璟
  • 1篇林孝怡
  • 1篇李蕾
  • 1篇吴方
  • 1篇吴润晖
  • 1篇阮玉凤
  • 1篇林琳
  • 1篇沈韻

传媒

  • 8篇诊断学理论与...
  • 2篇现代检验医学...
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇中华血液学杂...
  • 1篇血栓与止血学
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 2篇2022
  • 1篇2021
  • 2篇2020
  • 2篇2019
  • 3篇2018
  • 5篇2017
  • 3篇2016
  • 4篇2015
  • 1篇2014
  • 3篇2012
共 26 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
92例血管性血友病家系临床分型及基因诊断
目的：对92例遗传性血管性血友病(VWD)患者进行临床分型和基因诊断，进而建立患者表型与基因型之间的关联，并指导个体化治疗.方法：检测92例VWD患者血管性血发病因子抗原水平(VWF：Ag)及活性水平(VWF：Act)，...
梁茜
关键词：血管性血友病基因诊断
凝血酶生成试验在预测血管性血友病患者出血倾向中的作用
2020年
目的:评估凝血酶生成试验(thrombin generation test,TGT)在预测血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)患者出血倾向中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年7月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的vWD患者38例,并根据出血严重程度分为轻度出血组(包括8例1型患者)、中度出血组(包括8例2A型和6例2M型患者)和重度出血组(包括2例2N型、6例重型1型和8例3型患者)。另选同期相同年龄段的5名健康体检者作为正常对照组。采集乏血小板血浆,分别检测患者与正常对照者间在1 pmol/L组织因子(tissue factor,TF)和5 pmol/L TF试剂激活下的凝血酶生成能力的差异,并分析TGT各参数[凝血酶生成峰值(以下简称峰值)、凝血酶生成潜力(endogenous thrombin potential,ETP)、达峰时间(time to peak,tt Peak)等]与患者血浆血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)抗原(vWF∶Ag)水平、vWF活性水平(vWF∶Act)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)间的相关性。结果:在1 pmol/L TF激活下,正常对照组的峰值显著高于轻度出血组、中度出血组及重度出血组(P<0.05),重度出血组的峰值显著低于轻度出血组及中度出血组(P均<0.01),ETP和tt Peak仅在重度出血组与其余各组间差异有统计学意义(P均<0.01)。在5 pmol/L TF激活下,各组间峰值差异缩小,且正常对照组与轻度出血患者组的峰值间差异无统计学意义(P>0.05),ETP、tt Peak值在各组间差异均无统计学意义(P>0.05)。此外,在1 pmol/L TF激活下的峰值与患者FⅧ:C间的相关性最好(相关系数R^2为0.65);在1 pmol/L、5 pmol/L TF激活下,TGT参数(ETP和tt Peak)与患者vWF∶Ag、vWF∶Act间的相关性较弱(R^2<0.5)。结论:1 pmol/L TF激活下TGT参数的峰值可较好地反映不同出血严重程度vWD患者的出血倾向。
梁茜陆峥菁邵妍妍丁秋兰王鸿利王学锋
关键词：血管性血友病出血倾向
《血管性血友病因子多聚体组装和WP小体储存的结构机制》解读
2022年
本文于2022年6月发表于《Blood》杂志,发表后引起业内广泛关注,在Blood Podcast(Episode 22 Season 3,https://ashpublications.org/blood/pages/blood_podcast)和《JTH》杂志What The Neighbors Say栏目(J Thromb Haemost,2022,20:1036)重点介绍。本文文章题录为:Zeng JW,Shu ZM,Liang Q,Zhang J,Wu WM,Wang XF,Zhou AW.Structural basis of Von Willebrand Factor multimerization and tubular storage,Blood,2022 Jun 2;139(22):3314⁃3324.该研究首次通过单颗粒冷冻电镜技术获得了高分辨率的由VWF N端结构域(D1D2D’D3结构域)形成的管状多聚体结构,揭示了VWF多聚体组装和Weibel⁃Palade小体储存的结构机制。该理论不仅解开了VWF多聚体组装和储存机制的谜团,也为2A型血管性血友病(VWD)患者基因治疗新策略奠定了理论基础。经通信作者许可,再次通过佳文解读的方式来阐述这一发现。
梁茜王学锋
关键词：血管性血友病因子前肽
抗膜突蛋白抗体在抗磷脂综合征中的初步研究被引量：1
2015年
目的 :分析抗磷脂综合征患者抗膜突蛋白抗体表达情况,并探讨抗膜突蛋白抗体在抗磷脂抗体相关性血栓发生中可能的作用。方法:采用酶联免疫吸附试验检测70例抗磷脂综合征患者(包括50例抗磷脂抗体相关性血栓患者和20例抗磷脂抗体相关性反复流产者)及100名正常对照者的血清抗膜突蛋白抗体及其他自身抗体的阳性率。制备鼠源性单克隆抗膜突蛋白抗体,加入正常人富血小板血浆中,检测其诱导血小板聚集的能力;同时加入单克隆抗体和膜突蛋白,检测血小板聚集抑制率。结果:在50例抗磷脂抗体相关性血栓患者和20例抗磷脂抗体相关性反复流产患者中,抗N端膜突蛋白抗体阳性率分别为76%和65%,显著高于其他自身抗体(抗C端膜突蛋白抗体、抗血小板抗体、抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体)的阳性率。鼠源性单克隆抗N端膜突蛋白抗体有诱导血小板聚集的作用,而该作用可被N端膜突蛋白抑制,但不能被二磷酸腺苷激活途径抑制物精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸-丝氨酸四肽所抑制。结论:大部分抗磷脂抗体综合征患者存在抗N端膜突蛋白抗体阳性,且该抗体的产生可能与抗磷脂综合征患者血栓形成的发病机制相关。抗膜突蛋白抗体在诊断和治疗抗磷脂综合征中的应用值得进一步探索。
林孝怡梁茜林琳丁秋兰王学锋王颖
关键词：膜突蛋白自身抗体抗磷脂综合征血小板聚集
我国汉族人群FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A热点突变分析被引量：1
2012年
目的:对FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A进行热点突变分析。方法:采用活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)及血管性血友病因子抗原及活性(vWF:Ag、vWF:Act)等测定进行血友病A表型诊断,用长链聚合酶链反应和双重PCR进行FⅧ基因内含子22倒位及内含子1倒位检测,采用直接核苷酸测序法检测FⅧ基因启动子区、各外显子及其侧翼序列中的突变。用AccuCopyTM多重基因拷贝数检测试剂盒对未找到突变的患者进行拷贝数检测,采用多重PCR扩增FⅧ基因内外6个短串联重复序列(FⅧUp226、FⅧUp146、FⅧInt13、FⅧInt25、FⅧDown48、DXS1073)进行遗传连锁分析。结果:在近4年检测的343个血友病A家系中,发生于FⅧ基因14号外显子poly A区的插入或缺失A突变共32例,占总血友病A家系的9.33%,占小片段插入或缺失突变的42.11%。这些家系中多数为散发(21例),无血友病家族史,其中10例先证者的FⅧ基因突变为de novo突变,且部分患者表现为轻型或中型血友病(FⅧ:C 2%～10%)。结论:FⅧ基因14号外显子A8/A9区的插入或缺失A为血友病A的突变热点,其致病机制可能与该区域的特殊结构导致的DNA聚合酶在DNA复制过程中的滑移、错配相关,而poly A区DNA复制、转录、蛋白翻译过程的二次错误又可能使患者的表型得到部分"纠正"。
梁茜丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲王学锋奚晓东王鸿利
关键词：血友病A移码突变
8例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因诊断与临床特征分析被引量：2
2014年
目的:探讨8例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法:采用一期法检测患者的FⅦ活性(FⅦ:C),用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测其FⅦ抗原(FⅦ:Ag)水平;并抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增FⅦ基因所有外显子及其侧翼序列,采用DNA直接测序进行基因分析。结果:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现9种类型的基因突变,包括3种剪切位点突变和6种错义突变,其中p.Glu76(16)Gln和p.Gly343(283)Asp这2种突变为国际首次报道。1例患者为p.Tyr128(68)Cys纯合突变,其FⅦ:C<1%,FⅦ:Ag为1%,临床表型为重度出血;另1例为p.Cys389(329)Gly纯合突变,其FⅦ:C为2.7%,FⅦ:Ag为50%,为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅦ缺陷症,其临床无出血表现。4例患者携带FⅦ基因双杂合突变,分别为IVS5-1G>A和p.Arg350(290)Cys、IVS5-1G>A和p.Cys389(329)Gly、IVS1a+5G>A和p.Glu76(16)Gln、IVS1a+5G>A和p.Gly343(283)Asp突变,其相应的FⅦ:C分别为4.9%、1.8%、2.2%和1.5%,患者临床出血症状较轻或无临床出血表现。2例患者携带单杂合突变,分别为p.Arg337(277)Cys和IVS5-2A>G,其FⅦ:C分别为4.5%和1.2%,前者无临床出血表现,后者有反复鼻出血。结论:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现了9种类型的FⅦ基因突变,其中2种为新发现突变。IVS5-1G>A、IVS1a+5G>A、p.Cys389(329)Gly突变在8例患者中较常见,而FⅦ基因突变及FⅦ:C情况与患者的临床表型间无相关性。
阮玉凤梁茜孙璟丁秋兰吴方王学锋
关键词：基因突变临床表型
凝血因子缺陷症的基因诊断、发病机制及防治
王学锋丁秋兰戴菁陆晔玲吴润晖梁茜吴希王鸿利蔡晓红游国岭
项目所属科学技术领域属血液病学血栓与止血领域，内容涉及遗传性凝血因子缺陷症的基因诊断，分子致病机制及预防和治疗的基础与临床研究。主要技术创新内容及特点：遗传性凝血因子缺陷症是一类单基因遗传病，重型患者致残致死率100%。...
关键词：
关键词：基因诊断发病机制个体化治疗
90例血管性血友病家系临床分型及基因诊断
梁茜丁秋兰谢晓玲王学锋王鸿利
3例自身免疫性血友病样凝血因子缺陷症ⅩⅢ患者诊断流程的初步建立及文献回顾
2018年
目的 :对3例疑似自身免疫性血友病样凝血因子ⅩⅢ缺陷症(autoimmune haemorrhaphilia factorⅩⅢ,AHⅩⅢ)患者进行检测,明确其临床诊断、治疗及随访资料,建立完整的AHⅩⅢ实验诊断流程。方法:收集3例AHⅩⅢ患者的临床信息,通过氨释放法检测其凝血因子ⅩⅢ(factorⅩⅢ, FⅩⅢ)活性,酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)法检测FⅩⅢ-A抗原(FⅩⅢ-A:Ag)、FⅩⅢ-B:Ag。抗FⅩⅢ抗体检测包括混合实验检测抗FⅩⅢ中和抗体的存在、Bethesda法测定抗FⅩⅢ抗体滴度、ELISA法检测抗FⅩⅢ-A亚基抗体等。结果:3例患者的尿素法FⅩⅢ定性试验均为阳性,FⅩⅢ活性<5%,FⅩⅢ-A:Ag<3%,FⅩⅢ-B:Ag分别为65.40%、116.28%、138.81%。3例患者混合实验均为阳性,Bethesda法测定抗FⅩⅢ中和抗体滴度分别为1.83 BU、1.67 BU、1.75 BU,免疫法检测结果提示均存在抗FⅩⅢ-A亚基抗体。结论:建立了完整的ⅩⅢ的诊断流程,并回顾了其诊断、治疗及预后相关文献。经诊断,本研究3例患者均为低滴度抗FⅩⅢ-A亚基抗体导致的AHⅩⅢ。
马思雨梁茜陈昌明王学锋丁秋兰
一个遗传性凝血因子Ⅷ缺陷症家系的基因诊断被引量：1
2015年
目的：对1个遗传性凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断，并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom FⅧ试剂盒检测患者及其家系成员血浆FⅧ活性（FⅧ∶C），用双抗体夹心法检测FⅧ抗原（FⅧ∶Ag），采用血栓弹力图（TEG）对先证者凝血功能进行评估。PCR扩增F13A1基因的15个外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序，并对家系成员F13A1基因相应的突变序列进行检测。结果先证者FⅧ尿素溶解试验阳性，FⅧ∶Ag＜1%，FⅧ∶C低于检测下限（＜3%）。基因检测发现先证者F13A1基因14号外显子存在双杂合突变（p.Arg662＊和p.Trp665＊），先证者母亲及父亲均存在相应位点的单杂合突变，胎儿携带与先证者相同的双杂合突变。结论加强对FⅧ结构与功能的了解，开展相关实验室诊断和基因诊断，可使患者得到及时的诊断和治疗。
许冠群梁茜张利伟沈韵丁秋兰王学锋王鸿利
关键词：基因检测产前诊断
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