陈占玲
- 作品数：28 被引量：129H指数：7
- 供职机构：东莞市人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金东莞市医疗卫生科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 糖尿病足患者血清基质金属蛋白酶-9和组织金属蛋白酶抑制剂-1水平检测被引量：6
- 2016年
- 目的了解糖尿病足患者血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和组织金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)表达。方法应用ELISA法测定59例2型糖尿病足病、62例糖尿病无足病患者和66例正常对照血清中MMP-9和TIMP-1含量。结果糖尿病足病组和无足病组MMP-9和TIMP-1含量均高于对照组(P<0.05或0.01),且足病组升高更明显(P<0.01)。糖尿病足病组MMP-9/TIMP-1比值高于无足病组和对照组(P<0.01),但其在无足病组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论糖尿病足患者血清MMP-9和TIMP-1含量明显升高,且有MMP-9/TIMP-1比值失衡。
- 陈占玲李春华孙庆凯张秀薇陈伟坤
- 关键词：糖尿病足基质金属蛋白酶-9组织金属蛋白酶抑制剂-1
- 41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床特点及SRD5A2基因突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的探讨41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表型特点及SRD5A2基因突变类型。方法收集分析患儿临床资料,包括体格检查、病史、实验室检查、B超等;并提取患儿外周血基因组DNA,采用PCR扩增产物直接测序法或靶目的基因序列捕获二代测序法检测SRD5A2基因突变类型。结果41例患儿年龄从4个月至11岁不等,汉族。所有患儿染色体核型为46,XY,SRY基因检测结果阳性。病例临床主要表现为小阴茎和尿道下裂,其中单纯表现为小阴茎的有26例,占总病例人数63%;其余15例为尿道下裂合并小阴茎,占总病例人数37%。在39例患儿中检测到双等位基因突变,2例患儿只检测到1个等位基因突变。在41例患儿中,共检测出16种基因突变类型,其中c.725A>G(p.Tyr242Cys)、c.694C>G(p.His232Asp)和c.548-9T>G这3种突变类型为未报道过的新突变。在16种突变类型中,以c.680G>A(p.Arg227Gln)为主,占所有突变类型60%(48/80)。结论5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表现以小阴茎或尿道下裂合并小阴茎为主;c.680G>A(p.Arg227Gln)突变是中国5α-还原酶2型缺陷症患儿SRD5A2基因的热点突变类型。
- 温鹏强王国兵陈占玲苏喆潘丽丽张拔山
- 关键词：5Α-还原酶小阴茎尿道下裂
- 2型糖尿病患者颈动脉斑块的发生率及危险因素被引量：3
- 2009年
- 目的了解2型糖尿病(T2DM)患者颈动脉斑块的发生率及其与血脂、血糖、血压等危险因素的关系,分析T2DM颈动脉斑块的影响因素。方法用B型超声对116例T2DM患者检查,观察颈动脉有无斑块,分为两组:有斑块组、无斑块组。测定患者的血压、空腹及餐后血糖、空腹及餐后胰岛素、HbAlc、Tch、TG、LDL-c、HDL-c、胰岛素敏感指数(IsI)。分析以上因素与颈动脉斑块的关系。结果1)116例T2DM中有斑块者50例,颈动脉斑块的检出率为43.1%。2)随着年龄的增加,颈动脉斑块的检出率增加(P<0.01)。80岁以上组检出率最高达100%。3)颈动脉斑块阳性组年龄明显增大(P=0.000),收缩压及舒张压较高(P<0.05,P<0.01),餐后2h血糖(2hPG)较高(P=0.001),IsI降低(P=0.011)。4)多元线性回归分析结果显示颈动脉斑块发生与年龄、收缩压、2hPG正相关,与IsI负相关。结论因此年龄、收缩压,2hPG及ISI是T2DM患者颈动脉斑块发生的主要危险因素。应严格控制血压及餐后2h血糖,可以减少动脉粥样硬化的发生率。
- 陈伟坤陈占玲
- 关键词：2型糖尿病颈动脉斑块B超
- 瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析被引量：11
- 2014年
- 目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症，为ASSl基因C．236C〉T（P．$79F）与C．431C〉G（P．P144R）双重杂合突变；两例患儿为精氨酰琥珀酸尿症，分别为ASL基因C．434A〉G（P．D145G）与C．1366C〉T（P．R456W），C．331C〉T（P．R111W）与IVS8＋2insT双重杂合突变；另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因85ldel4杂合突变，诊断为成年型瓜氨酸血症Ⅱ型。结论通过相关致病基因分析，准确地确定了4例患儿的疾病类型。
- 温鹏强陈占玲王国兵刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣
- 关键词：瓜氨酸血症SLC25A13基因遗传代谢病
- 丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析被引量：7
- 2015年
- 目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患儿携带有PCCA基因突变，2例患儿携带PCCB基因突变，1例患儿同时携带有PCCA和PCCB基因突变。共检测出10种基因突变，其中8种为PCCA基因突变，2种为PCCB基因突变。3种PCCA基因型（c．245G〉A、IVS15＋5de15、c．1288C〉T）和两种PCCB基因型（C．838insC、c．1087T〉C）为新发现的突变。结论中国丙酸血症患儿以PCCA基因突变为主。
- 陈占玲温鹏强王国兵胡宇慧刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣
- 关键词：丙酸血症遗传代谢病
- 白细胞介素6/转化生长因子-β信号异常在桥本甲状腺炎辅助性T细胞17/调节性T细胞失衡中的作用研究被引量：9
- 2015年
- 目的 探讨白细胞介素（IL）-6/转化生长因子-β（TGF-β）信号异常在桥本甲状腺炎（HT）辅助性T细胞17（Th17）/调节性T细胞（Treg）失衡中的作用。方法 HT患者38例，健康同年龄对照组32名。酶联免疫吸附试验检测血浆IL-6、TGF-β蛋白水平;荧光定量PCR检测CD4＋ T细胞视黄酸相关的孤儿受体γt（RORγt）、叉头蛋白P3 （FOXP3）、Smad 3、Smad 4、转化生长因子-β诱导的早期反应基因1（TIEG1）、Itch、细胞因子信号抑制物（SOCS）1、SOCS3 mRNA表达[流式细胞术检测外周血CD4＋ CD25＋ FOXP3＋ T细胞、CD4＋ IL-17A＋ T细胞比例及CD4＋ T细胞表面转化生长因子-β受体Ⅱ（TGF-βRⅡ）、磷酸化的信号转导及转录活化因子3（pSTAT3）蛋白平均荧光强度[甲基化特异性定量PCR检测CD4＋ T细胞SOCS1基因外显子2、SOCS3基因5＇端非翻译区（5＇-UTR）3个可能的信号转导及转录活化因子3（STAT3）结合位点CpG岛甲基化水平。采用TGF-β或联合使用IL-6刺激正常人外周血CD4＋ T细胞72 h后，分析IL-6/TGF-β信号对Th17/Treg细胞及SOCS1、SOCS3甲基化的影响。结果 （1）HT患者CD4＋ IL-17A＋ T细胞比例及转录因子RORγt表达水平显著上调（P〈0.05），CD4＋ CD25＋ FOXP3＋ T细胞比例及FOXP3表达明显降低（P〈0.05），Th17/Treg比值高于正常对照组（P〈0.05）。（2）与健康对照组比较，HT患者血浆IL-6浓度及CD4＋ T细胞pSTAT3 表达明显上调（P〈0.05），而TGF-β浓度及CD4＋ T细胞TGF-βⅡ及Smad 3、Smad 4、TIEG1、Itch mRNA表达显著降低（P〈0.05），且IL-6/TGF-β、Th17/Treg两者的比值呈正相关关系（P〈0.05）。（3）HT患者CD4＋ T细胞SOCS1、SOCS3表达显著增加（P〈0.05），与其Th17/Treg比值呈负相关关系（P〈0.05）[正常对照组SOCS1基因外显子2、SOCS3基因5＇-UTR区第3个STAT3结合位点的CpG岛完全去甲基化，HT患者呈低甲基化状态（P〈0.05）， 其去甲基化水平�
- 孙庆凯陈占玲李春华张秀薇孙晓玲陈伟坤黄秋霞黄秀娟
- 关键词：白细胞介素6STAT3桥本甲状腺炎TH17调节性T细胞
- 局部肾素—血管紧张素系统与糖尿病肾病被引量：1
- 2007年
- 陈占玲梁干雄
- 关键词：血管紧张素系统糖尿病肾病血管紧张素原
- 胰岛素激发试验在小儿矮小症诊断中的应用效果观察被引量：3
- 2014年
- 目的：评价胰岛素激发试验对矮小症儿童的诊断价值。方法选取2012年10月至2013年12月东莞市人民医院门诊共收治的120例矮小症儿童，进行胰岛素激发试验，并用化学发光免疫分析法检测血清生长激素（G H ）浓度。结果胰岛素激发试验阳性率为58．3％，G H峰值出现在30～90 min者占95％，出现在120 min者占5％。30～90 min间GH峰值强度比较差异无统计学意义（P＞0．05），而30～90 min与120 min时GH峰值强度比较差异具有统计学意义（P＜0．05）。结论胰岛素激发试验有较高阳性率，能更好地激发GH分泌，可作为临床诊断GH缺乏症的方法之一。
- 孙庆凯陈占玲李春华
- 关键词：矮小症
- 一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析被引量：1
- 2016年
- 目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况，探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接测序确定基因型。结果DNA测序结果显示，先证者及其发病的胞弟L2HGDH基因第7外显子存在C．845G〉A（P．R282Q）杂合突变，先证者母亲也携带有LgHGDH基因第7外显子C．845G〉A杂合突变；临床表型正常的父亲和胞妹未检测到该突变，因此该突变来自其母亲。本病例家系D2HGDH和SLC25A1两个基因的外显子及其侧翼区序列测序结果未见异常。结论LgHGDH基因第7外显子C．845G〉A（P．R282Q）突变可能是引起本家系发病的原因。
- 邓玉奎唐根温鹏强王国兵赵彩蕾陈占玲张秀薇刘晓红崔冬李成荣
- 关键词：有机酸尿症
- 直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析被引量：1
- 2011年
- 目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因(热点突变分析位点包括:851del4、1638ins23、IVS6+5G>A、IVS16ins3kb和IVS11+1G>A)进行热点突变分析。结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6+5G>A突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变。还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD。暂时未发现有IVS11+1G>A突变。在这些热点突变类型中以851del4突变所占比例最高,占了71.4%(20/28),其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%。NICCD患儿占总受检人数的14.7%。结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD。2.SLC25A13基因突变以851del最为常见。3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例。
- 温鹏强王国兵陈占玲崔冬袁泉钟玉杭陈淑丽廖建湘李成荣
- 关键词：直接胆红素黄疸SLC25A13基因CITRIN缺陷
