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基于高通量测序的全基因组关联研究策略被引量：12: 2014年; 全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一,在群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联。传统的GWAS是以芯片(Array)技术获得高密度的遗传变异,尽管硕果累累,但也存在不少问题。如:所谓的"缺失的遗传力",即利用关联分析检测达到全基因组水平显著的遗传变异位点只能解释小部分遗传力;在某些性状上不同研究的结果一致性较弱;显著关联的遗传变异位点的功能较难解释等。高通量测序技术,也称第二代测序(Next-generation sequencing,NGS)技术,可以快速、准确地产出高通量的变异位点数据,为解决以上问题提供了可行的方案。基于NGS技术的GWAS方法(NGS-GWAS)可在一定程度上弥补传统GWAS的不足。文章对NGS-GWAS策略和方法进行了系统性调研,提出了目前较为可行的NGS-GWAS的实施策略和方法,并对NGS-GWAS如何应用于个体化医疗(Personalized medicine,PM)进行了展望。; 周家蓬裴智勇陈禹保陈润生; 关键词：全基因组关联研究个体化医疗

ACOT1蛋白突变的分子动力学研究: 2014年; 酰基辅酶硫酯酶(Acyl-CoA thioesterases,ACOTs),也被称作酰基辅酶A水解酶,是一类能够水解酰基辅酶A酯类水解的酶,在脂肪酸的代谢中起着重要的作用。文中通过将序列分析得到的ACOT1的有害突变序列(ACOT1_MULT)和野生型序列利用同源建模的方法得到了相应的蛋白结构,并利用分子动力学模拟的方法研究了突变氨基酸对蛋白结构造成的影响。研究结果发现:突变蛋白在分子动力学过程中活性中心上面的"盖子"(LEU374-SER380)区域打开,而野生型一直处于关闭状态。通过对氢键和疏水作用的分析发现,突变位置的氨基酸(ALA189THR)与蛋白序列中的GLY169形成了新的氢键,突变残基附近的氢键也发生了很大的变化,导致了邮水解酶区域的第3个β折叠的末端Loop区(160Loop)朝着外侧的亲水性区域拉伸。160Loop区域的变化使得它与"盖子"区域之间的疏水相互作用消失,"盖子"区域的稳定性下降,并最终导致了"盖子"的打开。该结果对ACOT1蛋白相关的人类免疫病毒缺陷疾病和附睾炎等疾病的发病机理的研究具有很好的借鉴作用,同时也为基于该活性区域的抑制剂筛选工作提供了新的靶点。; 张丽杰李雪楠李昊阳周家蓬陈禹保; 关键词：氢键疏水相互作用分子动力学模拟

原发性高血压的遗传学应用进展被引量：2: 2013年; 高血压的诊断属于离散性状，其由连续性状的血压值转变而来。全世界有20％～30％的人患有高血压^[1]。原发性高血压占高血压总数的90％～95％。高血压或血压的升高会显著增加卒中、充血性心力衰竭、慢性心脏病、; 王丽娟周家蓬温绍君; 关键词：原发性高血压遗传学充血性心力衰竭慢性心脏病血压值性状

高血压早期预警和健康管理平台的构建被引量：13: 2014年; 为了控制和降低高血压的病死率、致残率,提高患者知晓率、治疗率,减轻高血压以及其他慢性疾病对个人和社会造成的负担,我们开发了高血压早期预警和健康管理平台。该平台基于云计算和大数据挖掘技术,包括数据收集与档案的建立、风险评估与重点人群分类、健康指导、效果评价等四个部分,平台界面简洁、使用简便,可面向普通个人用户,也可本地化到社区使用。; 桂小柯张丽杰陈禹保周家蓬王丽娟刘洁琳温绍君刘康; 关键词：高血压健康管理

混沌理论与中西方医学: 2013年; 混沌理论被誉为20世纪最伟大的三个科学发现之一。混沌理论是成就最突出的非线性科学,其模型最符合宏观事件,在人类医学特别是复杂疾病领域已经崭露头角。本文对人类医学中的混沌现象及其控制方法进行了概述,并对混沌理论在人类医学未来发展中的重要性进行了展望。; 周家蓬田书彦温绍君陈润生陈禹保

汉族人群醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性位点(rs1799998)与原发性高血压相关性研究的Meta分析被引量：5: 2014年; 目的:评价醛固酮合酶CYP11B2基因多态性位点rs1799998与原发性高血压(EH)的关系。方法:检索PubMed、EmBase、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据库及万方数据库。检索时间范围至2013年11月之前的所有文献。采用RevMan和R软件进行定量分析、计算汇总OR值、发表偏移、敏感性分析及累计Meta分析等。结果:分别检索到研究我国汉族人群CYP11B2基因rs1799998位点与EH相关性的文献42篇,按入选/排除标准筛选后共有17篇合格文献入选,涉及5 835例EH患者,5278例健康对照者。结论:未发现CYP11B2基因rs1799998位点与EH在中国汉族人群中具有明显相关性。; 王丽娟周家蓬刘洁琳张蓓李梅李闯温绍君; 关键词：醛固酮合成酶基因多态性 META分析

基于ChIP-seq测序数据的二维快速检索技术: 来越来越多的研究发现,基因的转录调控与人类疾病存在密切关系.转录因子结合位点(TFBS)是转录调控机理研究中的核心内容.第二代测序的ChIP-seq技术可以产生高分辨率的数据来精确定位TFBS,使得医学科研工作者可以更加...; 李达赵勇周家蓬; 关键词：转录因子结合位点颜色直方图; 文献传递

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周家蓬