李佩琼
- 作品数：25 被引量：76H指数：6
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- 医学遗传学教学中存在的问题及对策--以“人类基因研究的策略与方法”为例
- 2021年
- 文章以“人类基因研究的策略与方法”为例,首先阐述了医学遗传学教学中存在的问题,然后论述了医学遗传学教学对策,包括调整教学内容、联系临床疾病、线上线下相结合。
- 刘清南李靖李佩琼赵晓慧申本昌
- 关键词：医学遗传学教学教学内容
- 新形势下医学遗传学绪论教学初探被引量：2
- 2019年
- 由于分子生物学技术和信息科学的飞速发展,医学遗传学在人类遗传病发病基因的定位、克隆、功能研究、遗传病发病机制及遗传病的诊断、预防和治疗方面,均取得了长足进步,传统的医学遗传学尤其是绪论章节的教学,存在教学内容滞后、教学方式单一等问题,已经不能适应新形势的要求。文章在分析以往绪论教学存在问题的基础上,以创新思维的方式,进行了绪论教学的改革尝试,增加了学生自主学习的内容、适当拓展了能反映医学遗传学进展的教学内容,力求培养学生的自主学习能力及提高学生对医学遗传学的学习兴趣。
- 申本昌朱蔚云刘俊源Dhinesan Sivapalan李佩琼谢天炽
- 关键词：医学遗传学教学方法教学改革
- 小儿轮状病毒肠炎患者红细胞免疫及血清炎性因子水平变化研究被引量：9
- 2014年
- 目的探讨小儿轮状病毒肠炎患者红细胞免疫及血清炎性因子水平变化情况。方法选取2012年12月-2014年3月于本院进行诊治的60例轮状病毒肠炎患儿为观察组,同期60例健康儿童为对照组,将两组红细胞免疫及血清炎性因子水平进行检测并比较,同时比较观察组中无脱水、轻度、中度及重度脱水患者的检测水平。结果观察组红细胞免疫指标FEER、ERPN及RBC-C3bR水平均低于对照组,而FEIR及RBC-ICR水平则高于对照组;血清炎性因子水平均高于对照组;且观察组中无脱水、轻度、中度及重度脱水患儿的红细胞免疫指标和血清炎性因子检测水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论小儿轮状病毒肠炎患者红细胞免疫及血清炎性因子水平变化较大,并且脱水越严重的患者其波动越大。
- 李佩琼张岚
- 关键词：小儿轮状病毒肠炎红细胞免疫血清炎性因子
- 快速核酸检测常见呼吸道RNA病毒方法的建立及临床应用研究
- 呼吸道病毒是在世界范围内引起呼吸道疾病的常见原因之一。可引起的疾病包括从普通的上呼吸道感染到严重的系统性疾病直至死亡。经调查显示：流感病毒甲、乙型(influenza virus A，IFA：influenza viru...
- 李佩琼
- 关键词：核酸检测RNA病毒呼吸道病毒
- 文献传递
- 临床医生对儿童孤独症的了解状况抽样调查被引量：6
- 2013年
- 目的抽样调查临床医生对儿童孤独症的了解状况。方法随机抽选中山大学附属第三医院195名临床医生,采用自编儿童孤独症知晓率调查表(共13题)对被调查医生进行问卷调查和结果分析。结果所调查的195名临床医生中,46.3%的被调查者对儿童孤独症的知识缺乏全面了解,对儿童孤独症的了解程度依次为:儿科医生>精神科医生>妇产科医生>神经心内科医生>心内科医生>普外科医生。Logistic回归分析表明被调查者的博士学历、工作时间大于5年以及中高级职称者相对对儿童孤独症比较了解。结论临床医生对于儿童孤独症的总体了解程度较低,不利于儿童孤独症的早期诊断和干预。
- 李佩琼章钧章远志
- 关键词：孤独性障碍儿童临床医生问卷调查
- 21号染色体上胎儿特异性基因SNP位点杂合率测定及意义被引量：1
- 2012年
- 目的检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合率,为无创诊断唐氏综合征(DS)提供依据。方法分别检测89例孕妇(孕妇组)分娩前后的基因表达水平,并以100例年龄匹配的健康女性作为对照组,选择胎儿特异性基因;通过多重连接探针扩增技术(MLPA)检测特异性基因mRNA-SNP位点的状态,计算胎儿特异性基因mRNA-SNP位点的杂合率。结果 PLAC4和COL6A2基因表达量在孕妇组分娩前均显著高于分娩后和对照组(P均<0.05),故确定PLAC4和COL6A2作为研究对象;本研究对象mRNA-SNP杂合率不同于NCBI,尤以rs76461221,rs59066201及rs1044598位点为著。结论不同人群间SNP杂合率具有极大差异,临床可采用MLPA半定量检测孕妇外周血中胎儿游离RNA无创诊断DS。
- 李佩琼叶燕绸申本昌章钧
- 关键词：无创性产前诊断多重连接探针扩增技术
- 一例无症状8号三体的遗传学构成初探被引量：8
- 2013年
- 目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47,XX,+8;患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47,XX,+8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47,XX,+8,并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的,尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。
- 李佩琼刘翠娴林俊伟田琪章钧
- 关键词：8号染色体三体核型分析
- 遗传病的分子基础的教学问题及解决策略被引量：3
- 2020年
- 医学遗传学是医学教育的重要基础学科之一,在医学教育中的地位越来越重要。为了打造医学遗传学金课,在遗传病的分子基础一章的教学中,采取了避免学生已掌握知识的简单重复、增加新知识和新进展的教学策略,通过优化教学内容、强化突变与遗传病发生的因果逻辑等方式,增加表观遗传学、三核苷酸串联重复动态突变引起的遗传病、基因组印记及微缺失/微重复相关内容,力求为学生传授能反映学科新进展和新成果的教学内容,为后续章节的讲解铺垫坚实基础,并总结了遗传病的分子基础章节的教改体会。
- 申本昌朱蔚云李佩琼谢天炽
- 关键词：医学遗传学教学改革突变
- 人类X染色体失活与基因的剂量补偿效应被引量：11
- 2017年
- 人类通过女性的一条X染色体随机失活的方式对X连锁的基因进行表达的调控,以实现基因的剂量补偿效应,目前对X失活机制的研究表明,X染色体上的失活中心通过表达的非编码RNA对所在染色体进行顺式调控,但结构异常的X染色体的失活并不是随机的,有关X染色体失活机理的研究有待深入。
- 朱蔚云谢天炽李佩琼申本昌
- 关键词：X染色体失活
- 医学遗传学实验教学改革与实践探索被引量：6
- 2015年
- 在医学遗传学实验教学中,通过减少部分陈旧、过时的验证性实验项目、更新实验教学内容、针对不同专业的学生设计不同的实验内容及增添开放实验项目等手段,进行医学遗传学实验教学的改革与探索,以研究新时期医学遗传学实验教学改革的内容和手段,适应后基因组时代遗传病预防、诊断及预后的发展需要,进而提高学生的学习兴趣和医学生的实践及操作能力。
- 朱蔚云谢天炽李佩琼申本昌
- 关键词：医学遗传学实验教学教学改革
