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梁西岚

作品数：18 被引量：43H指数：4
供职机构：茂名市妇幼保健院更多>>
发文基金：茂名市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 16篇期刊文章
  • 2篇科技成果

领域

  • 18篇医药卫生

主题

  • 11篇产前
  • 9篇产前诊断
  • 6篇胎儿
  • 6篇染色
  • 6篇染色体
  • 4篇基因
  • 3篇孕期
  • 3篇染色体核型
  • 3篇综合征
  • 3篇核型
  • 2篇地中海贫血
  • 2篇羊膜
  • 2篇羊膜腔
  • 2篇羊膜腔穿刺
  • 2篇羊水
  • 2篇育龄
  • 2篇育龄女性
  • 2篇早孕
  • 2篇早孕期
  • 2篇妊娠

机构

  • 18篇茂名市妇幼保...

作者

  • 18篇梁西岚
  • 10篇陈小乐
  • 4篇孔敏莉
  • 3篇聂俊玮
  • 3篇唐玉芬
  • 2篇侯春阳
  • 2篇黄瑞霞
  • 2篇卢亘华
  • 1篇林棠英
  • 1篇冯燕
  • 1篇谢彦奇
  • 1篇陈均
  • 1篇黄瑾
  • 1篇刘广珍
  • 1篇林丽琴
  • 1篇郭秋明
  • 1篇唐莉
  • 1篇卢静
  • 1篇彭锡兰

传媒

  • 3篇河北医学
  • 3篇国际医药卫生...
  • 2篇中国现代药物...
  • 2篇中国当代医药
  • 1篇深圳中西医结...
  • 1篇中国实用医药
  • 1篇中国现代医生
  • 1篇中国卫生标准...
  • 1篇中国产前诊断...
  • 1篇中国医药科学

年份

  • 2篇2024
  • 1篇2023
  • 1篇2021
  • 4篇2020
  • 3篇2019
  • 1篇2015
  • 1篇2014
  • 3篇2011
  • 1篇2009
  • 1篇2008
共 18 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
无创产前基因检测对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值被引量：1
2023年
目的分析无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值。方法回顾性分析2021年1—12月在茂名市妇幼保健院进行NIPT检查的2541例低危孕妇临床资料,依据孕龄、申请检查原因分组。评价NIPT筛查胎儿染色体异常的效能。结果孕早期阳性检出率为1.85%(10/542),孕中期阳性检出率为1.68%(22/1321),孕晚期阳性检出率为1.18%(8/678);自愿进行NIPT检查组阳性检出率为0.99%(8/811),血清学筛查单项指标或中位数倍数(multiple of median,MOM)值异常组阳性检出率为1.93%(22/1141),B超软指标异常组阳性检出率为1.68%(10/589);2541例孕妇中NIPT检查后提示有40例胎儿染色体异常,阳性检出率为1.63%(40/2541),经过羊膜腔穿刺染色体检查验证后证实有26例胎儿染色体异常,其中13-三体、18-三体、21-三体、其他常染色体非整倍体异常、性染色体、其他分别为1、4、6、5、6、4例,NIPT准确率分别为33.33%、80.00%、85.71%、83.33%、54.55%、50.00%,总准确率为65.00%。结论NIPT筛查低危孕妇中胎儿染色体异常准确率较高,具有较好的筛查效能,且为无创操作,可作为低危孕妇中胎儿染色体异常筛查的辅助检查手段。
梁西岚黎洛冰
关键词：染色体异常羊水
56例胎儿18-三体综合征的产前高危因素分析
2020年
目的探讨胎儿产前诊断为18-三体综合征的产前高危因素。方法回顾性分析产前诊断为18-三体综合征的56例胎儿的临床资料,分析18-三体综合征的产前高危因素。结果确诊为胎儿18-三体综合征的56例孕妇中,产前诊断指征中有胎儿超声异常的53例(94.64%),其次为产前血清学筛查高风险25例(44.64%),高龄妊娠13例(23.21%),产前无创染色体非整倍体检测高风险12例(21.43%)。胎儿超声异常以心脏畸形的检出率最高,占69.81%,心脏异常中又以室间隔缺损最为常见。其中40例18-三体综征含有2个或2个以上超声软指标异常。4大类产前诊断指征中因单一指征行介入性产前诊断的13例(23.21%),其中超声软指标或超声结构异常10例,产前血清学筛查高风险2例,高龄妊娠1例。因2个或2个以上指征穿刺的43例(76.79%)。结论加大孕早期的筛查力度,联合血清学筛查、超声、孕妇年龄及产前无创染色体非整倍体检测等多种筛査方式,可有效筛出18-三体综合征,及时行介入性产前诊断确诊,降低本地区的出生缺陷率。
黎洛冰梁西岚黄凤娟潘锦梅杨景谋
关键词：18-三体综合征产前诊断高危因素
QF-PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用被引量：4
2019年
目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果。方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00%)异常病例,包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、衍生Y性染色体异常17例,其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13三体1例、18三体嵌合体1例。漏检23例,均为嵌合体或结构异常。结论 QF-PCR检测染色体非整倍体疾病具有较好的敏感性和特异性,是一种简便、可靠的产前诊断染色体非整倍体分子诊断技术。
潘锦梅梁西岚黎洛冰刘沃满陈小乐
关键词：产前诊断敏感性
B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用被引量：2
2011年
目的探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值。方法选取2009年11月至2011年1月妊娠16～27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例，对羊水中胎儿脱落细胞进行培养，做染色体核型分析；夫妇双方同种类型地中海贫血者，行羊水细胞地中海贫血基因检测。结果B超引导下的羊膜腔穿刺术103例，羊水细胞培养成功102例，检出异常核型9例，检出率为8．8％，其中三体综合征1例，占11．1％，其他异常8例，占88．9％；羊水地中海贫血基因检测24例，其中重型地中海贫血5例，占20．8％。结论产前针对有指征的孕妇于中孕期行B超引导下羊膜腔穿刺术，进行羊水细胞培养染色体核型分析及地中海贫血基因检测十分必要，B超引导下羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的介入性产前诊断方法。
黄瑞霞孔敏莉刘广珍梁西岚陈小乐唐莉
关键词：羊水细胞产前诊断染色体核型分析地中海贫血基因
妊娠期糖尿病对母婴影响的临床研究被引量：5
2011年
目的:研究妊娠期糖尿病(GDM)对母婴预后的影响及诊治。方法:分析我院144例GDM患者与糖耐量异常者126例及正常孕妇180例作为对照组的妊娠结局。结果:GDM组中妊娠高血压疾病、羊水过多、产后出血、手术产、围生儿并发症的发生率均较对照组显著升高,糖耐量异常组仅次于GDM组。结论:对GDM及早发现及诊治,可以减少母婴的并发症,达到优生的目的,提高出生人口素质。
梁西岚孔敏莉侯春阳郭秋明卢亘华林棠英
关键词：GDM母婴并发症
妊娠合并梅毒临床诊治探讨被引量：3
2011年
目的:探讨妊娠合并梅毒对围生儿预后的影响。方法:根据是否行抗梅毒治疗,将113例血清学检查确诊为梅毒的孕妇分为全疗程治疗组(64例)和未治疗组(49例),比较两组孕妇的妊娠结局、围生儿预后及新生儿先天梅毒的发生情况。结果:治疗组足月分娩率90.62%,而未治疗组仅为69.39%(P<0.01);治疗组早产及死胎的发生率分别为4.69%及4.69%,明显低于未治疗组20.41%及10.20%(P<0.01);治疗组分娩的正常新生儿者占76.56%,而未治疗组仅占16.93%(P<0.01)。结论:妊娠合并梅毒孕妇及早、规范治疗可以明显改善妊娠结局和围生儿预后,降低围生儿死亡率及先天梅毒的发生。
梁西岚
关键词：妊娠合并梅毒
染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值被引量：6
2020年
目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取2017年1月~2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象,分别进行CMA检测和染色体核型检测。结果 146例胎儿染色体核型分析和CMA均检测成功。染色体核型分析22例结果异常,染色体异常检出率为15.07%(22/146)。CMA检测24例致病性拷贝数变异(CNVs),4例临床意义不明确拷贝数变异(VOUS)。与致病性CNVs最相关异常为多发畸形(6/24)、心血管系统异常(6/24)、中枢神经系统异常(4/24),胎儿颈项透明层(NT)增厚(7/24)。CMA染色体异常检出率为19.18%(28/146)。除1例染色体倒位、1例染色体嵌合体外,CMA检测与染色体核型相同异常20例,但对染色体不平衡变异,与传统染色体核型分析技术比较,CMA技术可显示出更精确的异常位点。染色体核型正常而CMA结果异常8例,均为微缺失微重复。CMA阳性检出率增加4.11%。结论与传统染色体核型分析比较,CMA提高了胎儿超声异常病例染色体阳性检出率,对染色体不平衡变异可显示出更精确异常位点,CMA检测在超声异常胎儿的遗传学分析有重要的应用价值。
黎洛冰谭满胜梁西岚潘锦梅陈小乐
关键词：染色体核型胎儿产前诊断
唐氏综合征产前筛查的研究被引量：1
2008年
目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游漓β人绒毛膜促性腺激素（Free β-HCG）在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白（AFP）及游β—HCG检测，结合孕妇年龄、体重、确切孕周，利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率，是否为开放性神经管缺陷（NTD）高危孕妇，DS、18／13-三体的风险率，所用切割值分别是1／250、1／350。NTD风险以血清AFP的MOM值〉2．5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇，通过彩B动态观察妊娠情况。同时，对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例，其他异常染色体1例，神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查，对胎儿无创伤性检查，对孕妇痛苦小，简单方便。适于群体检查，有效地降低了DS患儿的出生率，达到了优生的目的，减轻家庭、国家负担，提高人口素质。
卢亘华孔敏莉黄瑞霞林丽琴黄瑾聂俊玮梁西岚
关键词：甲胎蛋白唐氏综合征产前筛查
茂名地区育龄女性常见耳聋基因产前筛查的研究
潘锦梅梁西岚黎洛冰聂俊玮谭满胜陈小乐
1、课题来源和背景：先天性耳聋是常见的出生缺陷疾病之一，据世界卫生组织(WHO)估计，2005年全球听力残疾人数为2.78亿，中国有听力语言障碍的残疾人约2780万，并以每年新生3万聋儿的速度增长。耳聋严重影响患者社会认...
关键词：
关键词：产前筛查先天性耳聋
羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用研究被引量：2
2014年
目的 探讨羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用.方法 将2011年1月至2013年12月在茂名市妇幼保健院进行羊膜腔穿刺的674例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行常规检查及经B超引导下穿刺羊水染色体检查.结果 674例孕妇中一次性穿刺成功655例,占97.2％,2次穿刺成功19例,占2.8％,148例高龄孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占总数1.48％,395例血清筛查高危的孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占1.48％,134例双方同型地中海贫血中13例存在染色体异常,占1.93％,129例B超提示胎儿异常中染色体异常9例,占1.34％.是否为高龄产妇、父母双方是否为地中海贫血及B超提示胎儿异常与胎儿染色体异常发生率有统计学差异,P＜ 0.05.结论 羊膜腔穿刺在产前诊断中具有安全、可靠及有效的特点,值得在具有羊膜穿刺指征孕妇中进行染色体核筛查.
梁西岚陈小乐
关键词：羊膜腔穿刺产前诊断染色体核型分析
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